PRUEBAS DIAGNÓSTICAS PRENATALES

DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOS I.- DEFINICIONES Defecto Congénito: Anomalía del desarrollo morfológico Estructural, Funcional Molecular Tipos: Anomalías Cromosómicas: (12%) Numéricas o estructurales. Enf. Hereditarias Mendelianas: (28%) Monogénicas. Malformaciones:(60%) Origen Genético Origen Ambiental (Embriopatías) Es la mayoría. Origen Multifactorial (Poligénico) Diagnóstico Prenatal: Pruebas para descubrir un Defecto Congénito en el Embarazo.

DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOS VALORAR EL RIESGO QUE TIENE UNA GESTANTE DE TENER UN HIJO CON UN DEFECTO CONGENITO.

DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOS III.-POBLACION DE RIESGO Pacientes con riesgo para Enf. Hereditarias Con antecedentes familiares de Defecto Congénito. Con riesgo para Malformaciones Congénitas: Por ser esporádicas = 100% Gestantes en riesgo. Mayor riesgo: Hijos con antecedentes de malformaciones Exposición materna a teratógenos. Infecciones Maternas Embriopáticas: Rubeola-CMV Con riesgo para Cromosomopatías: Edad materna avanzada Historia familiar de cromosopatía Sospecha ecográfica Malfor. Historia familiar de malfor. congénita Hijo previo con cromosopatía Anomalías identificadas durante gestación Historia de aborto habitual.

EDAD MATERNA Y RIESGO El riesgo del Síndrome de Down se incrementa al aumentar la Edad Materna. EDAD RIESGO 20 a 24 años 1/1400 30 años 1/900 35 años 1/270 40 años 1/100 45 años 1/25 Empleando solamente este método se alcanza una tasa de detección de aproximadamente 30%.

DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOS TÉCNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL 1.- NO INVASIVAS: ECOGRAFÍA ECOCARDIAGRAFÍA FETAL MARCADORES BIOQUÍMICOS TRIPLE TAMIZAJE 2.- INVASIVAS: BIOPSIA CORIAL AMNIOCENTESIS FUNICULOCENTESIS BIOPSIA PLACENTARIA

DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOS 1.- TECNICAS NO INVASIVAS: ECOGRAFIA: 90% Diagnostica Malformaciones morfológicas. 3 Ecografías a Gestantes de bajo riesgo 4 Ecografías a Gestantes de Alto Riesgo :La cuarta 28 – 32 sem. 8 a 12 sem. = Con Transductor vaginal – Malformación de extremidad cefálica del tubo neural y ausencia de extremidades. Pliegue o translucencia nucal es > 3 mm. Sospecha de Trisomía 21 18 a 20 sem. = Básico para diagnóstico de Malformaciones Cariotipo fetal = 33% de fetos c/malformaciones tienen alteración cromosómica 28 a 32 sem. = Para Gestantes de Alto Riesgo 34 a 36 sem. = Para todas las Gestantes. TECNICA : Visión completa del feto Movimientos fetal Posición de Miembros Cuantificación de LA # de vasos del C.U.

DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOS MARCADORES BIOQUIMICOS MATERNOS Para determinadas anomalías fetales. ALFA FETOPROTEINA Glicoproteína. Se encuentra en Orina y Suero fetal Pasa a LA y poco cantidad a circulación materna. 14 sem. Valores altos en LA, luego declina. 32 – 34 sem. Pico alto en suero materno. Aumento de AFP en suero materno o LA : Defecto abierto del tubo neural-Anencefalia, Espina bífida, meningocele. Disminución de AFP : Anomalías cromosómicas – S. De Down.

DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOS PRUEBA TRIPLE- TRIPLE TAMIZAJE – TRIPLE SCREENING PARA S. DE DOWN. Alfa Feto Proteína (AFP) Estriol No Conjugado (E3) Gonadotrofina Coriónica ( bHCG) S. De Down = AFP y E3 estan bajos y bHCG esta alta

circulating cell-free fetal DNA-cffDNA

DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOS 2.- TECNICAS INVASIVAS BIOPSIA CORIAL Finalidad: Obtención vellosidades coriales para análisis citogenético, enzimático o de DNA. Se realiza entre las 10 y 13 sem. de amenorrea. AMNIOCENTESIS Se realiza a partir de la 14 sem. de amenorrea. Resultado en 18 a 21 días. Si hay Mosaicismo, se realizar una Funiculocentesis

DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOS C. FUNICULOCENTESIS La sangre fetal permite un estudio del Cariotipo fetal en 72 horas, así mismo detecta alt. Metabólicas, hemoglobinopatías, trombocitopenias, problemas infecciosos. Se puede realizar a partir de las 18 – 20 sem. de amenorrea El riesgo de pérdida fetal es del 2%. BIOPSIA PLACENTARIA Esta indicado en los casos que precisen resultado rápido. Tiene baja frecuencia de falla de cultivo, es simple y rápida. Es una alternativa a la Amniocentesis en el Segundo trimestre – A partir de la 14 sem. de amenorrea.

DIAGNOSTICO PRENATAL DE LOS DEFECTOS CONGENITOS V.- ELECCIÓN DE LA PRUEBA A REALIZAR Depende del Defecto Congénito a descubrir. Anomalías Cromosómicas : Estudio Citogenético del LA – Amniocentesis. Estudio Citogenético de las Vellosidades Coriales – Biopsia Corial Estudio Citogenético de la sangre fetal – Funiculocentesis. Enfermedades Hereditarias Mendelianas : Estudio bioquímico ( En LA o Vellosidades coriales). Identificación Prenatal de las Malformaciones: Ecografía.