Mutaciones genéticas y tipos de mutaciones LESS. Manuel Alejandro López Lucas

“POR LA FORMACIÓN DEL NUEVO MAESTRO PARA LA CREACIÓN DEL HOMBRE NUEVO” ESCUELA NORMAL SUPERIOR “MIXTECA BAJA” A.C. “POR LA FORMACIÓN DEL NUEVO MAESTRO PARA LA CREACIÓN DEL HOMBRE NUEVO”   ASIGNATURA: CONTINUIDAD DE LA VIDA: VARIACIÓN Y HERENCIA. DOCENTE: LIC. RENÉ HERNÁNDEZ HERNÁNDEZ ALUMNO: MANUEL ALEJANDRO LÓPEZ LUCAS SEMESTRE: 6° GRUPO: “B” LICENCIATURA EN EDUCACIÓN SECUNDARIA ESPECIALIDAD BIOLOGÍA TECOMATLÁN, PUEBLA.

Para empezar, tenemos que sabes ¿qué es la mutación? Es todo cambio en la información hereditaria. Esto es, será una mutación todo cambio que afecte al material genético: ADN, cromosomas o cariotipo. Las mutaciones pueden producirse tanto en células somáticas como en células germinales, en estas últimas tienen mayor transcendencia. Las mutaciones sólo son heredables cuando afectan a las células germinales. Si afectan a las células somáticas se extinguen por lo general con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproducción asexual. Las mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas(provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos).

Mutaciones génicas: Son aquellas que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen. Existen varios tipos: a) Sustituciones de pares de bases. Éstas pueden ser: - Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de la secuencia del ADNde una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica. - Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.

b) Perdida o inserción de nucleótidos b) Perdida o inserción de nucleótidos. Este tipo de mutación produce un corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser: - Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen. - Delaciones génicas: Es la pérdida de nucleótidos.

Las sustituciones provocan la alteración de un único triplete y, por tanto, salvo que indiquen un triplete de parada, o un aminoácido del centro activo de una enzima, no suelen tener grandes efectos sobre la proteína codificada, pues afectan a un único aminoácido  y la proteína seguirá pudiendo realizar la misma función. Sin embargo, las mutaciones que impliquen un corrimiento en el orden de lectura, adiciones o deleciones, salvo que se compensen entre sí, pueden alterar la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada a partir del punto donde se produjo la mutacióny sus consecuencias suelen ser graves, pues todos los aminoácidos de la secuencia proteica a partir de dicho punto serán diferentes..

Mutaciones cromosómicas estructurales: Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos: a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma: - Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma.

Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma. Las duplicaciones surgen cuando un segmento cromosómico se replica más de una vez  por error en la duplicación del ADN,  como producto de una reorganización cromosómica de tipo estructural (ver más adelante inversiones y translocaciones), o relacionado con un proceso de sobrecruzamiento defectuoso.

b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas. - Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida.

Traslocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homó Las translocaciones pueden  detectarse citológicamente  porque el heterocigoto estructural forma un cuadrivalente (asociación de 4 cromosomas) en la profase meiótica. A veces también se pueden detectar por producirse cambios en el tamaño de los cromosomas si los segmentos intercambiados son de distinta longitudlogo o no.

Variaciones cromosómicas numéricas Variaciones cromosómicas numéricas.- Los individuos con una variación cromosómica numérica tienen uno o varios cromosomas de mas o de menos del complemento cromosómico normal. Su meiosis también presenta configuraciones críticas. Los vegetales suelen soportar mejor las variaciones numéricas mientras que la mayoría de los animales presentan problemas de viabilidad o fertilidad cuando las portan.

Poliploidía Los organismos eucarióticos superiores poseemos generalmente dos juegos cromosómicos, uno procedente del padre y otro de la madre. Sin embargo hay especies o individuos que presenta más de dos juegos cromosómicos completos, son los denominados individuos poliploides. Si denominamos como x el número básico de cromosomas que componen un genómico, decimos que el número cromosómico de los individuos diploides (2n) es 2n=2x= al número de cromosomas de la especie. 

En los individuos poliploides el número cromosómico vendrá expresado como 2n=nx= al número de cromosomas que posea, siendo n el número de genomios completos que posee el individuo o especie en cuestión. De esta forma podremos definir que un individuo es poliploide cuando posee como dotación cromosómica tres o más  genomios completos. Si los genomios de un individuo poliploide son iguales, se dice que es un autopoliploide o simplemente autoploide, si son distintos es un individuo alopoliploide o aloploide. Dependiendo del número de genomios completos que posee el individuo o especie se denominan como tri (3), tetra (4), penta (5) hexa (6)...... ploide etc; Así por ejemplo un autooctoploide será un individuo con 8 juegos cromosómicos iguales y un alohexaploide será un individuo con 6 juegos cromosómicos distintos entre sí. La poliploidía es un suceso bastante frecuente en la naturaleza, si bien está más extendido dentro del reino vegetal que del animal.

Haploidía El término haploide se aplica a toda célula, tejido u organismo que posee una constitución cromosómica igual a la de los gametos de la especie. Un individuo haploide tiene la mitad de los cromosomas que los normales de su especie, sólo tiene un complemento cromosómico completo y su contenido en ADN es igual al valor-C de la especie a la que pertenece. En la meiosis todos los cromosomas estarán en forma de univalentes y la inmensa mayoría de sus gametos serían inviables. Al microscopio electrónico sólo veríamos elementos laterales simples

bibliografía http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/grupod/mutacionescro/mutacionescrosomicas.htm#poliploidia. http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/B4_INFORMACION/T411_MUTACIONES/informacion.htm.