Trabajo publicado en www.ilustrados.com La mayor Comunidad de difusión del conocimiento MALFORMACIONES CONGENITAS Departamento de Ultrasonido Instituto Materno lógico Municipal Percy Boland Tutor: Dr. Ubaldo Martínez Autor: Dr. Álvaro D. Heredia Dra. Ma. Carmen Guzmán Dra. Patricia Seoane ubaldocu@yahoo.es Santa Cruz – Bolivia Junio 2005

Malformación Disrupción Defecto morfológico de un órgano o parte de este o de una región del cuerpo que resulta de un anormal desarrollo intrínseco del proceso de morfogénesis. Disrupción Defecto morfológico de un órgano o parte de este o de una región del cuerpo que resulta de un anormal desarrollo del proceso de morfogénesis por un factor extrínseco

Definición La OMS define los Defectos Congénitos como: Toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular, presente al nacer (aunque pueda manifestarse más tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple.

Aplicación La exploración ecográfica durante el embarazo, debe considerarse, no ya como un método diagnóstico de elección, sino como una técnica de rutina. Su aplicación conduce a la disminución de la mortalidad perinatal. El ultrasonido constituye un valioso medio para el diagnóstico de las anomalías congénitas fetales.

Susceptibilidad

Causas Anomalías cromosómicas 6-7% Mutaciones genes 7-8% Factores ambientales 7-10% Multifactoriales 20-25% Desconocida 50-60% García Nuez E, Rodríguez Pérez A

Diagnóstico Intrauterino (sospecha, confirmación) Neonatal inmediato (evidente, deterioro de la función vital) Tardío (adulto)

Malformaciones Congénitas Con Ultrasonografia Sensibilidad 53% Especificidad 99% Goncalves L , Jeanty P ; AM. J.O&G 1994

Ultrasonido Screening (Tamizaje a toda la población) Edad gestacional Crecimiento fetal Malformaciones Bienestar fetal Diagnóstico (sospecha clínica)

Malformaciones Congénitas Sensibilidad con U.S. Anencefalia 100% Otras SNC 92% Sistema Urinario 90% Labio Leporino 78% Anomalias Musculoesqueléticas 75% Espina Bífida 68% Sistema Digestivo 50% Corazón 50% Inespeçíficas 42% Sistema Respiratorio 38% Sistema Circulatorio 30% Cromosómicas 28% Extremidades 25% Deformaciones musculoesqueléticas 25% Oído,Cara, Cuello 18% Organos Genitales 10% Goncalves L , Jeanty P ; AM. J.O&G 1994

Objetivos El objetivo fundamental que motivo a realizar este trabajo es la necesidad de contar con una fuente de datos que exprese características en la región, mas aun de la institución donde se lo realizo, siendo este un centro de gran magnitud en lo que se refiere al manejo de pacientes gestantes. Además de importancia que se merece un estudio de estas características para poder reconocer y documentar la realidad de la región

Metodología Se realizó un estudio observacional, descriptivo y prospectivo en 300 embarazadas en el IMMPB desde Mayo Julio de 2005. El sonograma se realizó a las mujeres embarazadas que realizaban sus controles pre-natales en la institución, se realizo con un equipo ALOKA 1000, del Instituto Materno lógico Municipal Percy Boland," preferentemente con cortes longitudinales y cortes coronales

Frecuencia Cerebroespinales 4 pacientes Renales 4 pacientes Cardiovasculares 2 pacientes Gastrointestinales 2 pacientes

Relación de sistemas que presentaron malformaciones S Nervioso 1.3% S Renal 1.3% S Digestivo 0.6% S Cardiovascular 0.6%

Alteraciones del S N C

Alteraciones del S N C

Alteraciones del S Renal

Alteraciones del S Renal

Alteración del S Digestivo

Alteración del S Digestivo

Conclusiones El ultrasonido es un medio eficaz para el diagnóstico de malformaciones congénitas. Las malformaciones que se encontraron con más frecuencia fueron las del sistema nervioso 1.3 % Dentro del sistema nervioso central la malformación más frecuente fue la anencefalia y la espina bifida 1.3 % La malformación en el sistema renal lo constituyó la hidronefrosis. Y dilatación de vías en un 1.3 % En el sistema cardiovascular la cardiopatía fue la más encontrada con el 0.6 % En el sistema digestivo la malformación encontrada fue la ascitis y hepatomegalia con un 0.3% respectivamente. El promedio de edad materna según malformaciones encontradas fue de 24 años

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Autor: Dr. Álvaro D. Heredia Suárez MEDICO - CIRUJANO Dra. Ma. del Carmen Guzmán GINECOLOGO - OBSTETRA Dra. Patricia Seoane