MIOPATÍAS Dr. Fabio Barroso FLENI

EstrategiaDiagnóstica I- Síntomas y Signos Musculares II- Síntomas y Signos Extramusculares III- Fármacos/tóxicos IV- Patrón de Herencia V- Exámenes complementarios: enzimas musculares, electromiografía, biopsia, biología molecular

¿Qué síntomas y signos revelan una miopatía? Debilidad Atrofia/hipertrofia muscular Alteración de la relajación muscular Intolerancia al ejercicio Retracciones articulares

¿Cómo se distribuye la debilidad/atrofia?

Debilidad Facial

Distrofia facioescapulohumeral Distrofia miotónica Miopatías congénitas Distrofia oculofaríngea Con debilidad facial pueden presentarse: MG Síndrome de Lambert-Eaton Atrofia bulboespinal de Kennedy

Debilidad Proximal

Miopatías con debilidad proximal Miopatías inflamatorias idiopáticas Miopatías Tóxicas/Miopatías endocrinas Distrofinopatias Distrofias de Cinturas Distrofia Miotónica proximal Miopatías metabólicas (Enf. de Pompe) Distrofia Facioescapulohumeral

⚠ Con debilidad proximal pueden presentarse: Atrofia espinal progresiva Atrofia bulboespinal de Kennedy ELA MG Síndrome de Lambert-Eaton Neuropatías desmielinizantes adquiridas (CIDP)

Debilidad Distal

Miopatías con debilidad distal Miositis con cuerpos de inclusión Distrofia muscular de Miyoshi Miopatía distal anterior (Markesberry-Griggs-Udd-Nonaka) Distrofia miotónica Caveolinopatía Miopatía nemalínica Miopatías miofibrilares Miopatía de Welander

⚠ Neuropatías adquiridas axonales crónicas Con debilidad distal pensar en: Neuropatías adquiridas axonales crónicas Neuropatías hereditarias motoras distales Enfermedad de la neurona motora inferior

Debilidad axial Polimiositis/DM Miositis con cuerpos de inclusión Miopatias congénitas: Miopatía nemalínica, Multiminicore, Distrofia muscular congénita con espina rígida Miopatía Hipotiroidea Miopatía mitocondrial Deficiencia de carnitina

⚠ Enfermedad de la neurona motora Miastenia Trastornos no musculares con Debilidad Axial: ⚠ Enfermedad de la neurona motora Miastenia

¿Está alterada la relajación muscular? Miotonía

Trastornos miotónicos Con debilidad muscular fija: Distrofia miotónica tipo 1 y 2 Miopatía por déficit de α-glucosidasa (miotonía eléctrica) Miotonía de Becker (AR) Con debilidad muscular episódica: Parálisis periódica hiperpotasémica Paramiotonía congénita Sin debilidad: Miotonía congénita de Thomsen (AD) Miotonía agravada por potasio

¿Hay intolerancia al ejercicio? Defectos del metabolismo de carbohidratos Defectos del metabolismo de lípidos Defectos oxidativos

¿Hay evidencia de enfermedad sistémica o Exposición a Tóxicos?

¿Hay familiares afectados? X AR AD

¿Qué exámenes complementarios son útiles? EMG Laboratorio Histología Estudio Molecular Imágenes

Electromiografía 28

Resonancia Magnética Muscular TA Soleo GI GE P 29

↓Volumen ↓Volumen ↑Señal ↑ señal T1 ↑ Señal STIR ↑Volumen ↑ Señal T1 ↑Señal STIR

Histología Esencial para reconocer patología inflamatoria, alteraciones estructurales (miopatías congénitas), procesos distróficos. La inmunohistoquímica permite una caracterización precisa del defecto molecular causal de algunas miopatías. H&E ATPasa

Estudio Molecular Es el estandar diagnóstico en las miopatías genéticamente determinadas, cuando se conoce el defecto genético responsable. Cuando la evidencia clínica sugiere un defecto genético determinado puede realizarse inicialmente. Por ej. en la Distrofia Facioescapulohumeral.