Fisiopatología sistema nervioso periférico y músculo

Presentación del tema: "Fisiopatología sistema nervioso periférico y músculo"— Transcripción de la presentación:

1 Fisiopatología sistema nervioso periférico y músculo
Kenneth Carazo Céspedes UCIMED Fisiopatología sistema nervioso periférico y músculo

2 objetivos Retomar aspectos básicos de la fisiología y anatomía del sistema nervioso periférico y músculo, así como su interacción en la unión neromuscular Conocer mecanismos fisiopatológicos comunes en las enfermedades con ésta topografía y aquellas sistémicas que la comprometan Describir generalidades fisiopatológicas, clínicas y terapéuticas de las enfermedades comunes

3 Bibliografía Harrison’s Principios de Medicina Interna 17° ed.
Trastornos neurológicos Sección 3: Trastornos nerviosos y musculares

4 Neuropatías periféricas
Topografía y distribución Acción comprometida Axón vs. Mielina Tiempo de evolución Clínica Electrodiagnóstico VCN & EMG

5 Velocidad de conducción nerviosa

6

7 mononeuropatías Ulnar Mediano Peroneal Tibial distal Proximal o distal
Túnel del carpo Peroneal Cabeza de fíbula Tibial distal Túnel tarsal

8 Mononeuropatías múltiples
Inmunológico Parainfeccioso Paraneoplásico Tóxico Metabólico

9 Polineuropatías Tóxico Metabólico Inmunológico Sensitivo Motor
Autonómico Axonal vs. Desmielinizante

10 Enfermedades particulares
Diabetes Mellitus Tóxica Isquémica Atrapamiento

11 Enfermedades particulares
Enfermedad por VIH Infección asintomática Infección sintomática Asociada a tratamiento Análogos de transcriptasa reversa Semejante a SGB vs. CIDP Progresa a axonal Compromiso autonómico

12 Enfermedades particulares
Enfermedad de Lyme (borreliosis) Familia Herpesviridae Lepra (Mycobacterioum leprae)

13 Presentaciones particulares
Autonómicas Tóxicas o metabólicas Motoras puras Degenerativas o inmunológicas Sensitivas (ganglionopatías) Carenciales, inmunológicas o paraneoplásicas Plexopatías

14 Polineuropatías hereditarias e inmunológicas

15 Hereditarias Charcot-Marie-Tooth AD > AR > LX Sensitivo-motor
Desmielinizante o axonal (CMT 1 ó 2) Simétrica Lento progresivo

16 CMT fisiopatología CMT 1 A CMT 1 B CMT 2 A CMT 2 B
17 p (PMP-22 elevada) En disminución relacionada a HNPP CMT 1 B Gen MPZ ó Po; Ig tipo molécula de adhesión En combinación relacionado a Déjerine-Sottas CMT 2 A 1 p 35 – p 36 (KIF 1B, axonal) CMT 2 B 3 q 13 – q 22 (RAB7 para un tipo de GTPasa) …

17 Inmunológicas Síndrome de Gullain-Barré Subagudo Postinfeccioso
Nervios y raices Buen pronóstico (en general) Hiperproteinorraquia

18 Variantes de SGB AIDP Miller-Fisher Sensitivo
Oftalmoplejía (anti GQ1b) Craneal (anti GM2 ó post CMV) Disautonómico

19 Fisiopatologia sgb

20 Autoanticuerpos implicados

21 inmunológicas Otros tipos Neuropatía crónica inflamatoria (CIDP)
Autoinmunidad humoral ¿? contra MPZ Inflamación y “anillos de cebolla” Neuropatía motora multifocal (NMM) Anti GM1 Vasculitis Vasa nervorum epineural Gammopatías monoclonales Proteínas monoclonales de cadena liviana Paraneoplásicas Anti Hu (RNA binding protein)

22 UNIÓN NEUROMUSCULAR MIASTENIA GRAVIS & OTROS

23 UNIÓN NEUROMUSCULAR

24 MISTENIA GRAVIS Ac Ig G T dependientes

25 Mistenia gravis Fatiga sin dolor Ptosis y diplopía
Trastornos de la expresión facial, del habla, masticación y deglución Debilidad proximal Fallo de músculos respiratorios

26 fisiopatología Lisis de la membrana postsináptica mediada por C’
Mayor internalización y degradación de lo receptores Inhibición de los ACh R Receptor MuSK Aumentada la densidad de AChR Timo Linfocitos T autoreactivos (inicio temprano) AChR en miocitos presentes en epitelio del timo

27 DX – Tx & fisiopatología
Prueba de acetilcolinesterasa Test de Jolly o de repetición Anticuerpos contra receptores o MuSK ≠ Síndromes Miasteniformes Mutaciones de AChR ó componentes relacionados con ACh_asa

28 Síndromes miasteniformes

29 Diagnósticos diferenciales
Múltiples relacionados con músculo y nervio Unión neuromuscular: Síndrome Miasténico de Lambert Eaton (LEMS) Botulismo Tx con Penicilamina

30 Síndrome Miasténico de Lambert Eaton
Predominante de Ms Is Síntomas autonómicos Arreflexia Autonaticuerpos Canales de calcio P/Q Autoinmune o paraneoplásico

31 Síndrome Miasténico de Lambert Eaton
Test de repetición

32 BOTULISMO Clostrudium botulinum Ingestión Penetración
Debilidad / Bulbar Terapéutico

33 botulismo

34 Miopatías

35 Sintomatología Intermitente Continua Parálisis periódica
Trastorno de glicolisis Trastorno del uso de ácidos grasos Continua Distrofias Poli/Dermatomiosistis Mitocondriales

36 Síntomas generales Calambre vs. Contractura Rigidez Miotonía
Central o periférica Miotonía Hipertrofia y atrofia

37 Estudios de diagnóstico
Enzimas musculares Electromiografía Biopsia muscular Test de isquemia Análisis genético

38 Distrofias (hereditarias)

39

40 Distrofia de Duchenne XL; 30 / 100 000 hombres X p21 (distrofina)
Forma menor: Becker

41 Síndrome Distrofia de cinturas
AD (tipo 1) ó AR (tipo 2) 2C-F 2A 2B 2I

42 DISTROFIA DE EMERY-DREIFUSS
AD (LMNA 1q 21.2 de laminina A ó C) XL (emerina) Debilidad Contracturas Cardiomiopatía

43 Distrofia miotónica

44 Distrofia miotónica Facies característica Distrofia distal
Trastornos deglutorios Miotonía Bloqueos cardíacos Déficit cognitivo Cataratas Resistencia a insulina Atrofia gonadal Tipo 1 y tipo 2 AD Anticipación Expansión CTG DMPK 19q13.3 Proteincinasa ZFN9 3q13.3-q24 RNA binding protein

45 Otras distrofias Facioescapulohumeral Oculofaríngea Distales 4q35
Sobreexpresión génica Oculofaríngea PABP2 RNA binding prot. Distales Welander (MsSs) Otras (MsIs)

46 Miopatías congénitas Cambios histoquímicos y estructurales característicos Tres básicos del adulto: Central core Nemaline Centronuclear

47 Central core 19q, receptor rianodina Hipertermia maligna
Canal liberador de Ca del ret. Sarcoplásmico Hipertermia maligna

48 Nemalina Daño estructural por filamentos delgados AR; gen NEB
AD; gen ACTA1

49 centronuclear Xq28 Miotubularina Marfanoide con ptosis palpebral
Tirosinfosfatasa Marfanoide con ptosis palpebral

50 Relacionadas con metabolismo energético
Ácidos grasos y glucosa Rabdomiolisis Mioglobinuria Debilidad progresiva Ácidos grasos Déficit de Carnitina Palmitoiltransferasa Almacenamiento de glucógeno y trastornos glicolíticos AR, deficiencia de maltasa ácida (glucogenosis II) AR, déficit de miofosforilasa ó enf. Mc Ardle (glucogenosis V)

51 Otros tipos Mitocondriales Tóxicometabólicas Excitabilidad de membrana
Oftalmoplejía progresiva Kearns Sayre MELAS/MERRF Excitabilidad de membrana Parálisis hipokalémica Parálisis hiperkalémica Paramiotonía Síndrome de Andersen Thomsen / Becker Tóxicometabólicas Disfunción tiroidea Trastorno del calcio Disfunción adrenal Diabetes mellitus Carencial de Vit. D o E Hipolipemiantes Alcohol y otras drogas

52 Pendientes de revisión
Polimiositis Dermatomiosistis Miositis por cuerpos de inclusión