Síndromes Mielodisplásicos

Los síndromes mielodisplásicos (SMD) constituyen un grupo de trastornos clonales caracterizados por citopenias progresivas y dishematopoyesis. En un paciente de síndrome mielodisplásico, las células madre sanguíneas (células inmaduras) en la médula ósea, no se convierten en glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas maduras. Estas células sanguíneas inmaduras, llamadas blastocitos, no funcionan como debieran y mueren en la médula ósea o brevemente después de entrar en la sangre. Esto deja menos espacio para que se formen glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas sanas en la médula ósea. Cuando hay menos células sanguíneas sanas, se pueden presentar infecciones, anemia o sangrado fácil.

La etiología de los SMD primarios es desconocida y los secundarios pueden deberse al uso de agentes antineoplásicos, productos químicos y en los niños, se asocian con enfermedades constitucionales. Sus características biológicas generales incluyen las alteraciones de la hematopoyesis, que pueden ir acompañadas por alteraciones citogenéticas, moleculares e inmunológicas.

Clasificación SMD AR anemia refractaria ARS anemia refractaria simple AREB anemia refractaria con exceso de blastos AREB-t anemia refractaria con exceso de blastos en transformación LMMC leucemia monocítica ( hiperplasia mieloide de tipo monocítica )

Anemia refractaria: el número de glóbulos rojos en la sangre es demasiado bajo y el paciente presenta anemia. La cantidad de glóbulos blancos y plaquetas es normal. Anemia refractaria con sideroblastos en anillo: el número de glóbulos rojos en la sangre es demasiado bajo y el paciente presenta anemia. Los glóbulos rojos tienen demasiado hierro en su interior. La cantidad de glóbulos blancos y plaquetas es normal. Anemia refractaria con exceso de blastocitos: el número de glóbulos rojos en la sangre es demasiado bajo y el paciente presenta anemia. Entre 5 y 19% de las células de la médula ósea son blastocitos. También se pueden presentar cambios en los glóbulos blancos y las plaquetas. La anemia refractaria con exceso de blastocitos puede evolucionar y volverse leucemia mieloide aguda (LMA).

Citopenia refractaria con displasia multilinaje: el número de por lo menos dos tipos de células sanguíneas (glóbulos rojos, plaquetas o glóbulos blancos) es demasiado bajo. Menos de 5% de las células de la médula ósea son blastocitos y menos de 1% de las células de la sangre son blastocitos. Si los glóbulos rojos están afectados, pueden tener una cantidad adicional de hierro. La citopenia refractaria puede evolucionar y volverse leucemia mieloide aguda (LMA). Síndrome mielodisplásico relacionado con una anomalía aislada en el cromosoma del(5q): el número de glóbulos rojos en la sangre es demasiado bajo y el paciente presenta anemia. Menos de 5% de las células de la médula ósea y la sangre son blastocitos. Hay un cambio específico en el cromosoma. Leucemia mielomonocítica crónica (LMMC):

Factores de Riesgo Haber tenido un tratamiento anterior de quimioterapia o radioterapia por un cáncer. Estar expuesto a ciertas sustancias químicas, como el humo del tabaco, los plaguicidas, los fertilizantes y los solventes como el benceno. Estar expuesto a metales pesados, como el mercurio o el plomo.

Fisiopatología Origen clonal Desajuste en la capacidad de proliferación y de diferenciación de la célula progenitora hematopoyética. Se expresa con citopenias progresivas, alteraciones cualitativas en las 3 series y riesgo de transformación en leucemia aguda ( LA ).

Signos y Síntomas Algunos pacientes no tienen síntomas. Estos pacientes descubren que tienen síndromes mielodisplásicos durante el transcurso de un examen físico de rutina o “hemograma completo” o “conteo sanguíneo completo” (CBC, por sus siglas en inglés). La fatiga y la dificultad para respirar durante la actividad física pueden ser síntomas de los síndromes mielodisplásicos.

Herramientas Hematológicas Médula Ósea Sangre Periférica Hígado Bazo Ganglios Balanza Hemostática 1 - Fase Vascular 2 - Fase Plaquetaria 3 - Fase Plasmática

Tratamiento No existe tratamiento específico Andrógenos Factores de crecimiento Eritropoyetina Retinoides Vitamínicos Interferón Esteroides 5-azacitidina

Quimioterapia Citarabina a dosis bajas induce respuesta en 30% de los casos. Alto índice de recaidas Topotecan respuesta 30%, alta morbi- mortalidad.

Trasplante de células hematopoyéticas Alogénico mieloablativo Sobrevida a 3 años de 35 – 60%, varía según IPSS y edad. Autólogo Pocos candidatos Alto índice de recaidas