LA REVOLUCIÓN GENÉTICA I.- Introducción a la revolución genética II.- Las tecnologías del ADN recombinante y la ingeniería genética III.- Aplicaciones IV.- El genoma humano. Células madre. Técnicas de reproducción asistida

INTRODUCCIÓN Breve historia de la genética molecular Concepto de gen Composición y estructura del ADN Función del ADN Los cromosomas

Los seres vivos evolucionan En 1859 Charles Darwin introduce la teoría de la evolución biológica basada en la acción de la selección natural sobre las variaciones individuales existentes en el seno de una población. Sin embargo, Darwin no supo explicar el origen de estas variaciones.

Los caracteres se heredan Gregor Mendel publicó en 1865 el trabajo “Experimentos de hibridación en plantas” en el que resumía los trabajos llevados a cabo durante 8 años y que demostraron que la herencia de los caracteres se transmite a través de unos “factores hereditarios” que siguen normas estadísticas sencillas que él resumió en sus dos leyes

EXPERIMENTOS DE MENDEL 1. Estudió la herencia de algunas características de las planta del guisante Flor y fruto Características

2. Cruzamiento de 2 razas puras, una de flores púrpuras y otra blancas. Toda la descendencia presentaba las flores púrpuras

Concepto de gen En 1909 Johannsen llamó genes a los factores hereditarios de Mendel El gen es una unidad de información hereditaria, es decir, lo que controla un determinado carácter Genotipo: Son los genes que heredamos de nuestros progenitores Fenotipo: Es el conjunto de caracteres manifestado

¿Dónde se hallan los genes? En 1882 Walther Flemming descubrió en los núcleos de las células una sustancia que llamó cromatina

¿Dónde se hallan los genes? Durante la división celular, la cromatina se condensa en unos filamentos a los que se les llamó cromosomas. Estos se reparten equitativamente en las dos células hijas. Los genes debían ser por tanto trozos de estos cromosomas

¿De qué están hechos los genes? El ADN fue aislado por primera vez en 1869 por un médico alemán llamado Friedrich Miescher, la sustancia que Miescher aisló, dado que la encontró solamente en el núcleo de las células, la llamó “nucleína”. Este nombre luego se transformó en ácido nucleico y mucho después en ácido desoxirribo Nucleico (ADN), para distinguirlo de un compuesto químico que también se encuentra en la célula ,el ácido ribonucleico (ARN).

¿COMO HACEN LOS GENES COPIAS DE SÍ MISMOS? James Watson y Francis Crick propusieron, en 1953, un modelo de estructura en doble hélice para el ADN que sugería un posible mecanismo para su replicación. Recibieron por ello el premio Nobel de medicina en 1962.

Estructura del ADN El ADN está formado por dos cadenas de polinucleótidos enrolladas en doble hélice. Las dos cadenas son antiparalelas y se mantienen unidas por la unión entre las bases nitrogenadas A con T y C con G

El ADN está situado dentro del núcleo de la célula eucarionte formando estructuras denominadas cromosomas o cromatina, dependiendo de estado celular. Las histonas son unas proteínas a las que se una el ADN para condensarse

DE LA MOLÉCULA DE ADN AL CROMOSOMA

Funciones del ADN 1 Las funciones del ADN son : 1. Duplicar la información genética antes de la división celular mediante la Replicación

Funciones del ADN 2 2. Transcribir dicha información para la biosíntesis de proteínas mediante la Transcripción y la Traducción La transcripción es la síntesis de ARN mensajero tomando como molde una molécula de ADN. El ARN sale del núcleo para llevar la información a los ribosomas, responsables de la síntesis proteica. La traducción la síntesis de una proteína a partir del mensaje del ARM mensajero. La lleva a cabo el ARN de transferencia. Tres nucleótidos del ARNm (codón), determinan el aminoácido oportuno. Como hay 20 aminoácidos y 64 combinaciones de codones diferentes, habrá codones diferentes que codifiquen para el mismo aminoácido, y codones de terminación, sin correspondencia con aminoácidos. El código genético es universal, compartido por todos los seres vivos.

Biosíntesis de proteínas

Código genético 61 codones para aminoácidos (existen 20 aminoácidos diferentes) 3 codones de terminación El código genético está compuesto por codones (codon= 3 bases nitrogenadas) que definen el proceso de traducción El código genético es universal El código genético es redundante (varios codones para un mismo aminoácido) Ejemplo: El aminoácido glicina está codificado por GGU, GGC, GGA y GGG

Dogma central de la Biología molecular La modificación se realizó al descubrirse los virus

Cromatina La cromatina es la sustancia fundamental del núcleo celular Su constitución química es simplemente filamentos de ADN unidos a proteínas en distintos grados de condensación La función de la cromatina es: 1.Proporcionar la información genética necesaria para que los orgánulos celulares puedan realizar la transcripción y síntesis de proteínas 2. Conservar y transmitir la información genética contenida en el ADN, duplicando el ADN en la reproducción celular.

Estructura en “collar de perlas” de la cromatina

Cromosomas Los cromosomas son estructuras en forma de bastón que aparecen en el momento de la reproducción celular, en la división del núcleo. Están constituidos químicamente por ADN más proteínas puesto que son simplemente cromatina condensada La función de los cromosomas consiste en facilitar el reparto de la información genética contenida en el ADN de la célula madre a las hijas.

LOS CROMOSOMAS El número de cromosomas de cada especie es fijo En la especie humana hay 23 parejas de cromosomas. 22 parejas son AUTOSOMAS y la pareja 23 son los CROMOSOMAS SEXUALES. Un cromosoma de cada pareja proviene de cada uno de los progenitores (CROMOSOMAS HOMÓLOGOS)

LOS GENES En cada porción de un cromosoma existe información sobre un carácter (ejemplo: color del pelo). Esa porción se denomina GEN En un cromosoma pueden existir multitud de genes diferentes

LOS GENES Los cromosomas homólogos tienen los mismos genes ubicados en la misma posición

LOS ALELOS Son manifestaciones diferentes de un mismo Gen. GEN : Color de ojos ALELOS: color de ojos oscuro color de ojos claros

EXPRESION DE LOS ALELOS Como existen dos cromosomas homólogos, se combinan dos alelos para cada carácter. Estos alelos pueden ser iguales o diferentes Si son iguales, los individuos son HOMOZIGOTOS para el carácter Si son diferentes, son HETEROZIGOTOS para el carácter

RELACIONES ENTRE LOS ALELOS ALELOS DOMINANTES Y RECESIVOS Cuando dos alelos van juntos en cromosomas homólogos, siempre se expresará uno de ellos que será el ALELO DOMINANTE. El otro que no se manifiesta es el ALELO RECESIVO. Al alelo Dominante se le asigna la letra mayúscula del GEN. A Al alelo Recesivo se le asigna la letra minúscula del gen. a

HERENCIA DOMINANTE

HERENCIA DEL SEXO En los seres humanos el sexo depende de la pareja 23 de cromosomas homólogos (CROMOSOMAS SEXUALES) Hay dos tipos de cromosomas: X e Y Los individuos con dos cromosomas X son hembras: XX Los individuos con un cromosoma de cada son machos: XY

HERENCIA DEL SEXO ♀ Mujer ♂ Hombre XX XY X X Y XX XY (i+5)

LAS MUTACIONES

EL ALBINISMO

MUTACIÓN GÉNICA

MUTACIÓN CROMOSÓMICA

MUTACIÓN GENÓMICA EN AUTOSOMAS

SINDROME DE DOWN