RELACION ENTRE EL RETRASO DEL DIAGNOSTICO Y LAS FORMAS DE INICIO DE LA DISTROFIA MUSCULAR AUTOR :MERCEDEZ ALVAREZ LEAL, ANTONIO MORALES AGUILERA Y SUSANA SEGURA ROMERO GACETA MEDICA DE MEXICO 1994 vol:130

La distrofia muscular progresiva de Duchenne (DMD ) es la mas común de las enfermedades letales hereditarias, la cual es de carácter recesivo ligada al cromosoma x. También se presenta en pacientes con ausencia de antecedentes familiares. Se estima que en México se presenta en aproximadamente 2 de cada 10.000 niños varones. La causa de esta alteración muscular esta relacionada con un gen anormal que codifica la proteina DISTROFINA responsable del mantenimiento de la estructura de las celulas musculares.

SINTOMAS: Los síntomas aparecen dentro de 0 a 5 años de edad y consiste en debilidad muscular progresiva de las piernas y la pelvis que posteriormente afecta al resto del cuerpo. Inicialmente los músculos de la pantorrilla se agrandan, para finalmente ser remplazados por grasa y tejido conectivo. Los huesos se desarrollan anormalmente, produciendo deformidades de las extremidades inferiores.

Tejido muscular con adipocitos y tejido conectivo

Entre agosto de 1986 y septiembre de 1991 se realizo una investigación a pacientes que habían sido diagnosticados previamente en los departamentos de Neurología del Instituto Mexicano del Seguro Social, los pacientes eran miembros de 22 familias. a los pacientes se les hizo la detección por la enzima creatino fosfocinasa. Se les realizo un cuestionario: 1.- Edad de inicio de la enfermedad. 2.- Retraso mental. 3.- Consulta ortopédica y su tratamiento. 4.- Edad en la cual se le realizo el diagnostico.

RESULTADOS: Al momento de darse el diagnostico correcto se encontraron dos formas de presentación en el inicio: Pacientes con retraso en el desarrollo 12 de 22 Pacientes con problemas de locomoción 10 de 22 Retraso para caminar de 1.8 a 4 años de edad 3 Pie plano y dificultad para caminar 5 Dificultad para levantarse de la cuna Perdida de la habilidad para caminar después de permanecer en cama por semanas Balanceo en la articulación de la cadera Debilidad asociada: Dificultad para gatear 4

La actividad enzimatica de la creatino-fosfocinasa Los valores encontrados fueron 206 a 8,315 u/l tomando en cuenta que los parámetros en niños sanos es de 31.8+/- 12.4 u/l. también se encontró una relación inversa entre la actividad de la CK y la edad de los pacientes y/o duración de la enfermedad. DX: Electro miografía. Enzima CK. Biopsia muscular. TX: Aparatos ortopédicos Fisioterapia Aunque no existe cura se le da rehabilitación ya que a los 12 años necesitaran silla de ruedas, y a partir de que se presenta los síntomas de 10 a 15 años siguientes morirán.

CONCLUSION: