Herencia gonosómica o ligada al sexo: dominante y recesiva Herencia gonosómica o ligada al sexo: dominante y recesiva. Características y criterios para reconocer estos tipos de herencia. Enfermedades monogénicas ligadas al X

MECANISMOS DE DETERMINACIÓN DEL SEXO La determinación del sexo varía según la especie Sistemas cromosómicos XX – XY: hembras homogaméticas y machos heterogaméticos XX – X0: hembras con 2 cromosomas X y machos con sólo uno ZZ – ZW: hembras heterogaméticas y machos homogaméticos Sistemas génicos uno o varios loci Factores ambientales

DETERMINACIÓN DEL SEXO XX XY XXY XO Drosophila Hombre Drosophila: el sexo de una mosca es determinado por la proporción de cromosomas X dividido por el número de conjuntos haploides de cromosomas autosómicos → sistema de equilibrio génico Humanos: la presencia del gen SRY en el cromosoma Y determina la masculinidad

HERENCIA LIGADA AL X RECESIVA GENOTIPOS FENOTIPOS GAMETOS XX sana X XaX sana X Xa XaXa enferma Xa XY sano X Y XaY enfermo Xa Y

CRUCES POSIBLES: Sano x sana Sano x enferma Enfermo x sana Enfermo x enferma Forma de transmisión más frecuente hombre sano con mujer portadora XY x XaX

HERENCIA LIGADA AL X RECESIVA * Aparece con mayor frecuencia en varones que en hembras * Hay salto de generaciones * Nunca se transmite de padre a hijo varón * Normalmente la transmisión es por un varón afecto a la mitad de los nietos que proceden de hijas portadoras

Daltonismo

DALTONISMO

DALTONISMO

DALTONISMO

Síndrome de Lesch-Nyhan

SÍNDROME DE LESCH-NYHAN

Hemofilia

Hemofilia Jorge III

Ictiosis

ICTIOSIS Afectación cutánea que origina grandes escamas oscuras en los miembros y el tronco

Distrofia muscular de Duchenne

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Produce degeneración muscular Afecta a todas las razas El gen anormal en el locus Xp21 Codifica para la distrofina

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Secuencia típica de movimientos para ponerse de pie

DISTROFINA

Feminización testicular o Síndrome de Morris Varones cromosómicos (XY) con fenotipo femenino aparentemente normal Incidencia 1/20000 Ausencia de receptores para andrógenos

SÍNDROME DE MORRIS

Herencia ligada al X recesiva

Herencia ligada al X recesiva

HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTE GENOTIPOS FENOTIPOS GAMETOS XX sana X XAX enferma XA X XAXA enferma XA XY sano X Y XAY enfermo XA Y

HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTE CRUCES POSIBLES: Sano x sana Sano x enferma Enfermo x sana Enfermo x enferma

HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTE Aparece con mayor frecuencia en hembras que en varones No existe salto de generaciones Los varones enfermos transmiten el carácter a todas sus hijas, pero a ningún hijo varón Las hembras afectadas en heterocigosis transmiten el carácter a la mistad de sus hijos, tanto hembras como varones Ej. Hipofosfatemia: variedad de raquitismo resistente a la vitamina D

HERENCIA LIGADA AL X DOMINANTE Hipertricosis

HERENCIA LIGADA AL Y (HOLÁNDRICA) Se transmite exclusivamente de padre afecto al 100% de sus hijos varones

HERENCIA LIGADA AL Y (HOLÁNDRICA)

HERENCIA LIGADA AL Y (HOLÁNDRICA) Gen determinante del sexo (SRY): diferenciación del embrión en varón Antígeno secundario histocompatibilidad (HY) Orejas peludas

HERENCIA LIGADA AL Y (HOLÁNDRICA) Orejas peludas en el borde

HERENCIA PSEUDOAUTOSÓMICA Herencia de genes ubicados en la región homóloga de los cromosomas X e Y

HERENCIA DETERMINADA o LIMITADA POR EL SEXO La expresión de un fenotipo concreto se encuentra limitada a un sexo

HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO El sexo de un individuo influye en la expresión de un fenotipo que no está limitada a uno u otro sexo GENOTIPO FENOTIPO BB Calva Calvo Bb No calva Calvo bb No calva No calvo HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO