DERECHO GENETICO Dra. María Delia Ubillus Vargas Universidad Privada San Juan Bautista 2013-II Setiembre, 04 del 2013

DERECHO GENETICO HISTOCOMPATIBILIDAD El complejo mayor de histocompatibilidad o complejo principal de histocompatibilidad, es una familia de genes ubicado en el brazo corto del cromosoma 6. Los genes de este complejo poseen la información de: - Ciertas glicoproteínas de la membrana plasmática involucradas en los mecanismos de presentación y procesamiento de antígenos a los linfocitos T - Así como citocinas y proteínas del sistema del complemento, importantes en la respuesta inmunológica Ambos tipos de moléculas permiten la identificación de las moléculas propias y extrañas.

DERECHO GENETICO El complejo mayor de histocompatibilidad es un locus genético encontrado en todas las especies de mamíferos, localizado en el cromosoma 6 en el humano El cromosoma 6 contiene 140 genes flanqueados por marcadores genéticos. Aproximadamente la mitad de las funciones son inmunológicas. Los mismos marcadores en los marsupiales Monodelphis doméstica contiene 114 genes , 87 compartidos con los humanos. Las moléculas del Complejo mayor de histocompatibilidad (las glicoproteínas) procesan antígenos del interior de las células y las transportan al exterior para ser reconocidas por las células T.

DERECHO GENETICO Las moléculas de histocompatibilidad fueron inicialmente descubiertas por ser las principales responsables de las reacciones de rechazo de tejidos trasplantados entre individuos de la misma especie. Los loci genéticos reguladores de las síntesis de estos antígenos se agrupan en la región denominada CMH Las moléculas de histocompatibilidad se localizan en la superficie de las células de distintas especies animales.

DERECHO GENETICO Proyecto genoma humano: En esfuerzo conjunto de la investigación pública y privada, el 26 de junio del 2000 se dio la noticia de que : se había determinado el 99% de la información genómica humana (o ADN). Esto significa que, por primera vez en la historia, se conoce la localización y el orden de 3,120 millones de letras que constituyen el material genético de los 24 cromosomas (22 somáticos más X e Y) humanos, con un costo de más de $2,000 millones.

DERECHO GENETICO Anomalías en la diferenciación sexual humana: 1.- Síndrome de feminización testicular: varones con constitución cromosòmica normal XY que tienen apariencia externa femenina (vagina ciega, útero infantil, ginecomastia) y testículos ocultos, localizados bajo los labios mayores, en los canales inguinales o en el interior del abdomen. 2.- Síndrome de ductos mullerianos persistentes: varones XY, testículos, criptorquidia, genitales externos masculinos, genitales internos masculinos y femeninos.

DERECHO GENETICO Diagnóstico genético del sexo: Test de la amelogenina: La amelogenina es una proteína presente en el esmalte dental cuyo gen codificante en el ser humano se encuentra en los cromosomas X (Xp22.1 – Xp22.3) e Y (Yp 11.2) Existen divergencias entre la secuencia del gen de la amelogenina localizado en el cromosoma X (AMELX) y el localizado en el cromosoma Y (AMELY).

DERECHO GENETICO Fuentes de discrepancia entre el resultado de la amplificación de fragmentos AMELX Y AMEL Y y el sexo legal de un individuo: 1.- Delecciones AMELY: algunos individuos normales de sexo masculino, con delecciones del alelo AMELY, generaban ausencia del amplificado correspondiente al sexo masculino y eran interpretados erróneamente como mujeres. La presencia de delecciones en la región Yp11.2 del cromosoma Y que afectan al gen de al amelogenina son especialmente frecuentes en población del sub continente indio (1.85%) siendo más raras en caucásicos (0.02%) 2.- En caso de mujeres embarazadas de un feto de sexo masculino, la presencia en sangre materna, en determinados periodos de la gestación, de ADN procedente del feto puede dar un resultado masculino del test en estas mujeres gestantes 3.- En casos de anomalías de la diferenciación sexual es posible la discrepancia entre el sexo genético y el fenotipo que determina el sexo legal del individuo.

DERECHO GENETICO TRISOMIA DEL PAR SEXUAL SINDROME DE KLINEFELTER :   SINDROME DE KLINEFELTER : Formula cromosómica 47 XXY. Resulta de la fecundación de un ovocito 24 XX (No disyunción Del par sexual), con un espermatozoide 23 Y. Manifestaciones Clínicas: El cromosoma X agregado genera individuos muy altos, estériles, con testículos pequeños; retrasados mentales; actitudes posturales viciosas. La presencia del Y indica que pertenecen al sexo masculino. SINDROME XXX (METAHEMBRA): Resulta de la fecundación de un ovocito 24 XX con un espermatozoide 23 X. Manifestaciones Clínicas: Aspecto normal (aunque algo infantil); retraso mental; menstruación escasa; pueden ser fértiles y aunque teóricamente podría ocurrir, nunca transfieren el defecto a sus descendientes. SINDROME XYY Resulta de la unión de un ovocito 23 X con un espermatozoide 24 YY. Se trata de varones altos, con trastornos de la personalidad.

DERECHO GENETICO MONOSOMIAS DEL PAR SEXUAL: (SINDROME DE TURNER) HIPOPLASIA OVARICA: Formula cromosómica: 45 XO, Resulta de la fecundación de un ovocito 23 X con un espermatozoide 22 O. Manifestaciones clínicas: Mujeres de aspecto femenino infantil; ovarios poco desarrollados; deficiencias esqueléticas; retardo mental; linfedema en extremidades.   MOSAICOS: pacientes que presentan dos o mas líneas celulares, cuyos cariotipos difieren entre si. Pueden ser autosómicos o sexuales. Ejemplos de mosaicos autosómicos: Poseen al mismo tiempo células con una trisomìa del par 21 (47 unidades en total, y células normales (46 cromosomas). Manifestaciones clínicas: Mogolismo más leves que el síndrome de Down puro.

DERECHO GENETICO Sexo social: Refiérase a la identidad sexual aprendida socialmente en la que se establecen roles, conductas, y expectativas sobre dos posibles combinaciones: Femineidad o Masculinidad. Se nace mujer y se aprende a ser femenina. De igual forma se nace hombre, pero se tiene que aprender la masculinidad asociada y particular a cada cultura y sociedad. Así que vemos, de entrada, que la sociedad y la persona (ambiente y herencia) se relacionan e integran desde el momento mismo del nacimiento de la persona. Mientras se está en el ambiente intra -uterino la única forma de sexualidad vigente es la genética, pero tan pronto se nace la sexualidad genérica comienza a ser enseñada y, por ende, a influir en el desarrollo de la identidad del o la recién nacido).  

DERECHO GENETICO Tómese por ejemplo que en nuestra sociedad es costumbre diferenciar y asignar colores de acuerdo al sexo del bebé nacido: rosa o pasteles para la niña, azul y colores fuertes para los varones. De igual forma, se diferencian los juguetes y juegos por sexo. ¿Y que me dicen de las reacciones y expectativas de los padres y madres? Si nacen varones se nos enseña a pensar que el padre debe darse por satisfecho ya que evidencia su virilidad al producir "machos" que mantendrán y trasmitirán el apellido (esto de que los apellidos se trasmiten por vía del hombre es cosa aprendida y desarrollada como esquema social en algunas sociedades). Si nace niña le atribuimos emociones distintas al nacimiento del varón e inclusive en algunas culturas esta valorización puede ser totalmente negativa, como en India donde el nacimiento de niñas es considerado una carga emocional y presupuestaria tan grande que inclusive a dado paso a que matrimonios maten las hembras para darse la oportunidad de tratar de engendrar varones.  Por tanto la persona nace genéticamente con una identidad física sexual y adquiere, o aprende, una identidad social-genérica sexual.

DERECHO GENETICO Estos datos sugieren que la masculinidad del feto tiene que ver con la testosterona circulante que añade una diferenciación suplementaria en determinadas estructuras anatómicas que tienen que ver con la reproducción. Ser niña - la feminización de su cerebro- tiene que ver con la inacción de este mecanismo de diferenciación dimórficos. Una exposición baja al estradiol tiene como resultado un cerebro macho mientras que una exposición alta al estradiol tiene como resultado un cerebro hembra.

DERECHO GENETICO Transexuales: Hombres: se administran estradiol y antiandrógeno (acetato de ciproterona) Mujeres: se administran testosterona IM o undecanoato de testosterona vía oral

DERECHO GENETICO Clonación celular Significa derivar una población celular a partir de una sola célula. Mediante un procedimiento in vitro cuando se desea la expansión de una célula con ciertas características

DERECHO GENETICO CRIOPRESERVACIÒN Es el proceso en el cual células o tejidos son congelados a muy bajas temperaturas, generalmente entre -80 ºC y -196 ºC (el punto de ebullición del nitrógeno líquido) para disminuir las funciones vitales de una célula o un organismo y poder mantenerlo en condiciones de vida suspendida por Tiempo prolongado. A estas temperaturas, cualquier actividad biológica, incluidas las reacciones bioquímicas que producirían la muerte de una célula, quedan efectivamente detenidas. Se criopreservan: espermatozoides, tejido ovárico, extraído vía laparoscópica (en donde se alojan los óvulos). Se colocan en crioviales (tubos de plástico especial) y se guardan en nitrógeno líquido.

DERECHO GENETICO. “CELULAS MADRE” : Denominadas también TOTIPOTENCIALES, por su capacidad de convertirse en cualquier tipo de célula. OVULOS. CELULAS EMBRIONARIAS. CELULAS DEL CORDON UMBILICAL. AOB-2008.

DERECHO GENETICO CELULAS MADRE También denominadas células troncales o Stem cells, células estaminales. Una célula madre o célula indiferenciada es aquella que tiene capacidad de auto renovarse mediante divisiones mitóticas, o de continuar la vía de diferenciación para la que está programada, y por tanto, producir uno o más tejidos maduros, funcionales y plenamente diferenciados en función de su grado de multipotencialidad.

DERECHO GENETICO La mayoría de tejidos de un individuo adulto poseen una población específica propia de células madre que permiten su renovación periódica o su regeneración cuando se produce algún daño tisular. Algunas células madre adultas son capaces de diferenciarse en más de un tipo celular como las células madre mesenquimales y las células madre hematopoyéticas, mientras que otras se cree que son precursoras directas de las células del tejido en el que se encuentran, como las células madre de la piel o las células madre gonadales (células madre germinales)