ENFERMEDAD DE WILSON Dr José A. Bueri Servicio de Neurología Hospital Universitario Austral Pilar Provincia de Buenos Aires ARGENTINA
ENFERMEDAD DE WILSON Enfermedad neurodegenerativa con alteración en metabolismo de Cu Pérdida de capacidad de exportar Cu desde el hígado a bilis y de incorporar Cu a Ceruloplasmina hepática Cu se acumula en hígado, riñón, córnea y cerebro Gen (13q) codifica una ATPasa transportadora de cationes (ATP7B) que permite incorporación de Cu a la ceruloplasmina del hepatocito y su excreción por bilis En Enfermedad de Wilson hay mutaciones en el gen, lo cual lleva a acumulación de Cu en tejidos
ENFERMEDAD DE WILSON Incidencia: 1/ 35000-100000 nacimientos Autosómica recesiva Inicio con enfermedad hepática en niños y jóvenes Síntomas neurológicos raros <12 años 40-50% comienzan con trastornos hepáticos 35-50% con síntomas neurológicos o psiquiátricos
ENFERMEDAD DE WILSON Síntomas neurológicos: Temblor Distonía Parkinsonismo Disartria Incoordinación Neuropatía Periférica Amimia
ENFERMEDAD DE WILSON Síntomas psiquiátricos: Irritabilidad Psicosis Manía Depresión Trastornos de conducta
ENFERMEDAD DE WILSON Otros: -Osteoporosis, Condrocalcinosis -Anillo de Kayser-Fleischer, cataratas en girasol, neuritis óptica -Hepatopatía -Nefropatía
ENFERMEDAD DE WILSON Diagnóstico: Presencia de Síntomas extrapiramidales Anillo de Kayser-Fleischer Ceruloplasmina baja Cobre urinario elevado -TC cerebro: Hipodensidad putaminal, atrofia cerebral -RMN cerebro: Hiperintensidad putaminal, talámica y en N dentados en T2 . Atrofia -Biopsia hepática
ENFERMEDAD DE WILSON Tratamiento: Penicilamina Trientine Tetratiomolibdato Zinc Dieta sin cobre Trasplante hepático