Meduloblastoma Hallazgos en RM en el paciente no pediátrico Alfonso González-Cruz Soler Federico Mata Escolano Abel Gregorio Hernández Josep Asensi Pérez Vicente Martínez Sanjuán Julián Celma Marín

Meduloblastoma Tumor embrionario de alta celularidad, maligno e invasivo que se localiza preferentemente en la fosa posterior. Representan el 25% de las neoplasias primarias del SNC en todos los grupos de edad. En la infancia representa: 30% de las neoplasias de la fosa posterior. 50% de los tumores cerebelosos. En adultos, únicamente, el 0,5% de todos los tumores cerebrales. Edad 22-44 años. En el último año, hemos observado hasta 7 casos, con confirmación AP. De los cuales, 6 (85,7%) son encefálicos (todos ellos en mujeres), y 1 en sistema nervioso periférico (variante Ewing-PNET). NUESTRA MUESTRA

Perfil clínico Signos/síntomas más comunes: Historia natural: Ataxia Signos de aumento de presión intracraneal: náuseas, vómitos, etc Parálisis de nervios craneales (raro) Macrocefalia, en niños con suturas abiertas Historia natural: Rápido crecimiento con extensión subaracnoidea precoz Una respuesta positiva inicial al tratamiento, refleja alta actividad mitótica Mejor respuesta en adultos que en niños

Clasificación Existen un sinfín de clasificaciones respecto a los tumores cerebrales, ya sea por grupos de edad, localización del tumor o estirpe anatomopatológica. Clásicamente, los tumores neuroectodérmicos primitivos (PNET) se dividían en: Meduloepitelioma Neuroblastoma cerebral Ependimoblastoma Meduloblastoma Pineanoblastoma Estesioneuroblastoma

Clasificación actual de la WHO Tumores embrionarios: Meduloepitelioma Neuroblastoma Ganglioneuroblastoma Ependimoblastoma Retinoblastoma Tumores neuroectodérmicos primitivos (PNET) Meduloblastoma (clásico). Subtipos histológicos: Desmoplásico De células gigantes (tumor mixto congénito) Medulomioblastoma Meduloblastoma melanocítico Esta nueva clasificación separa los PNET de los meduloblastomas

Hallazgos morfológicos Masa redondeada y densa que nace del techo del 4º ventrículo. Suele producir efecto masa, con compresión de las estructuras adyacentes. En un 95% de los casos asocia hidrocefalia por compresión del 4º ventrículo o del acueducto de Silvio. En niños mayores y adultos puede aparecer lateral, en hemisferio cerebeloso. Tamaño medio al diagnóstico: 1-3 cm.

Comportamiento en RM (características generales) Hipo/isointenso en secuencias potenciadas en T1. Iso/hiperintenso en T2. Hiperintenso en FLAIR, se diferencia muy bien del LCR del 4º ventrículo. Restricción del agua en secuencias de difusión. Realce heterogéneo tras la administración de gadolinio. Marcada elevación del pico de colina en el estudio por espectroscopia.

Heterogéneo en T2 (iso/hiperintensidad Comportamiento en RM Heterogéneo en T2 (iso/hiperintensidad en la zona de edema) Hipo/isointenso en T1

Comportamiento en RM No hay fenómeno de susceptibilidad magnética en el Eco de Gradiente Hiperintenso en FLAIR (se diferencia del LCR del 4º ventrículo)

Persiste la hiperintensidad en el mapa ADC Difusión Restricción de la difusión, con brillo intenso en las secuencias B-1000 Persiste la hiperintensidad en el mapa ADC

Gadolinio y espectroscopia Realce tras la administración de contraste paramagnético. En ocasiones heterogéneo. Esencial para detectar diseminación al LCR. Conveniente realizar estudio completo del neuroeje porque más de 1/3 tienen metástasis subaracnoideas. Disminución de NAA y aumento de colina en la espectroscopia. Es el tumor con el pico de colina más elevado, secundario a la gran celularidad del tumor (metabolitos de membrana).

Gadolinio 1 2 3 4

Espectroscopia Imagen de referencia del Voxel. Curva espectroscópica y D. Imágenes de concentración de metabolitos Obsérvese el aumento importante de la colina (rojo) en la imagen B, y la disminución del NAA en la imagen C (azul). A B C D

Hallazgos en AP Masa blanco-amarillenta, sólida, de consistencia gelatinosa. Clasificación AP: Meduloblastoma clásico: células redondas con núcleo oval o redondo e hipercromático Meduloblastoma desmoplásico: Variante con reticulina y colágeno abundante Meduloblastoma de células grandes: variante rara integrada por células con los núcleos redondos grandes

Hallazgos en AP Tejido neurocítico o neuroblásico (islas pálidas) entremezcladas con tejido internodular con atipia celular. (Hematoxilina-Eosina, 20x) 1. Tejido neurocítico o neuroblásivo (islas pálidas) entremezcladas con tejido internodular con atipia celular. 2. Islas pálidas y regiones internodulares con aumento de la celularidad, atipia citológica y actividad mitótica. 3. Alto grado de proliferación en la tinción nuclear con Ki67. Alto grado de proliferación en la tinción nuclear con Ki67. (Ki67, 20x) Islas pálidas y regiones internodulares con aumento de la celularidad, atipia citológica y actividad mitótica. (Hematoxilina-Eosina, 40x)

Top 5 de diagnóstico diferencial Ependimoma Glioma del troncoencéfalo Papiloma de plexo coroideo Teratoide atípico/ tumor rabdoide Astrocitoma pilocítico cerebeloso

Conclusiones El meduloblastoma es un tumor neuroectodérmico primitivo (PNET), localizado principalmente en el cerebelo, con un pico de incidencia a los 5 años, siendo raro en adultos. El futuro diagnóstico precoz, estará basado en el estudio de las alteraciones genéticas; en el 30-70% de los meduloblastomas, se observa una pérdida de material genético del brazo corto del cromosoma 17 (donde se encuentra el supresor tumoral p53), apareciendo el isocromosoma 17qi. Esta alteración es común en otros tumores, incluyendo leucemias. Los hallazgos en RM, especialmente las técnicas de difusión y la espectroscopia, son una herramienta útil en el diagnóstico de las masas intracerebrales.

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