Codominancia. Series alélicas Codominancia. Series alélicas. Ligamiento y recombinación: grupos de ligamiento, caracteres sinténicos. Elaboración de mapas génicos o mapas de ligamiento. Haplotipos. Factores que afectan a las frecuencias de recombinación.

Heterocigoto diferente a los dos homocigotos VARIACIONES EN LAS PROPORCIONES MENDELIANAS CODOMINANCIA Expresión fenotípica completa de los dos alelos en heterocigosis, herencia intermedia P F1 F2 Heterocigoto diferente a los dos homocigotos

SERIES ALÉLICAS (ALELOS MÚLTIPLES) VARIACIONES EN LAS PROPORCIONES MENDELIANAS SERIES ALÉLICAS (ALELOS MÚLTIPLES) Cuando un gen presenta más de 2 alelos Gen A alelos: A1, A2, A3, A4, A5, A6 Entre ellos pueden ser dominantes, recesivos o codominantes Cada individuo sólo porta 2 alelos A1A1 A1A2 ………. A2A2 A2A3 ………. A3A3 A3A4 ……… A4A4 A4A5 ……… A5A5 A5A6 ……… etc.

ALELOS MÚLTIPLES (SERIES ALÉLICAS) GRUPOS SANGUÍNEOS: * Un gen * Tres alelos en la población: IA, IB, i (IA = IB > i) * Seis genotipos: IAIA, IAi, IBIB, IBi, IAIB, ii * Cuatro fenotipos: A, B, AB, O Cada individuo sólo porta 2 alelos

2ª ley de MENDEL: ley de la transmisión independiente de los genes Proporciones mendelianas para F2= 9:3:3:1 Bateson y Punnet en 1908 observaron variaciones Morgan (1910) con estudios en Drosophila melanogaster comprobó muchos caracteres que no se transmitían independientes, sino asociados en grupo : Grupos de ligamiento

Morgan: Descubrimiento del ligamiento con mutantes de Drosophila melanogater

Mutantes de Drosophila melanogater Estudio del ligamiento con mutantes +: salvaje Cy: Curly sd: scalloped +: salvaje w: white ap: aptera vg: vestigial dp: dumpy sepia Bar Gran variedad de mutantes y tiempo de generación corto → organismo apropiado para estudios de ligamiento D: Dichaete c: curved

Drosophila melanogaster Grupos de ligamiento

Grupos de ligamiento del tomate (12)

Guisante 7 grupos de ligamiento (7 pares cromosomas)

LIGAMIENTO Propiedad de los genes que se sitúan en el mismo cromosoma, de permanecer juntos en el paso de una generación a la siguiente Misma molécula de ADN Variaciones: no siempre se transmitían juntos

ENTRECRUZAMIENTO VISTO MEDIANTE MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA

REPRESENTACIÓN DEL ENTRECRUZAMIENTO

Entrecruzamiento a nivel del DNA

Cromosomas en la meiosis Productos meióticos Entrecruzamiento: intercambio de cromátidas homólogas (no hermanas) durante la meiosis, por un proceso de rotura y reunión del DNA Cromosomas en la meiosis Productos meióticos Meiosis sin entrecruzamiento entre los genes A B A B A B A B a b a b a b a b Meiosis con entrecruzamiento entre los genes A B A B b A B A Recombi- nantes a b a B a b a b

MEIOSIS ENTRECRUZAMIENTO (RECOMBINACIÓN)

MEIOSIS 2 ENTRECRUZAMIENTOs (RECOMBINACIÓN)

LIGAMENTO COMPLETO LIGAMENTO INCOMPLETO Los genes siempre se transmiten juntos Cuando los genes situados en el mismo cromosoma no se transmiten siempre juntos

TRANSMISIÓN DE DOS GENES: D y M Situados en cromosomas distintos: 2ª ley de Mendel Situados en el mismo cromosoma: Ligamiento completo Ligamiento incompleto gametos

El análisis de recombinación se hace siempre entre 2 genes Se obtiene el número de recombinantes, no el de recombinaciones recombinantes no recombinantes

Recombinaciones dobles (pares)

FRECUENCIA DE RECOMBINACIÓN A mayor distancia mayor probabilidad de entrecruzamientos La frecuencia de entrecruzamientos nos da una estimación de la distancia entre dos loci Por tanto se usa la FR (frecuencia recombinantes) como medida de la “distancia” genética

MAPAS GÉNICOS POR LIGAMIENTO RF x 100 = distancia genética MAPAS GÉNICOS POR LIGAMIENTO

Distancia entre dos loci que da lugar a 1 recombinación entre 100 (en el hombre equivale a 106 pares de bases)

Retrocruzamiento

AB/ab En cis a b Retrocruzamiento con doble homocigótico recesivo y el número de recombinantes en la descendencia nos indicará la distancia entre ambos genes en el cromosoma.

AB/ab En cis a b A a A a B b b B 200 Parental Parental Recombinante

AB/ab En cis a b A a A a B b b B 200 Parental Parental Recombinante

AB/ab En cis a b

A B C a b c A B C a b c A B C a b c A b c a B C A B c a b C Frecuencia de rec. entre A y B + frecuencia de rec. entre B y C ≈ frec. de rec. entre A y C

La mejor estima distancia, Distancia experimental entre b-c Las distancias de mapa no son completamente aditivas A B C FR = x FR = y A C FR < x + y La mejor estima distancia, suma (b-pr) + (pr-c) 25,4 b pr c 5,9 19,5 23,7 Distancia experimental entre b-c

PPVV ppvv PpVv PV Pv pV pv 305 2839 0,107

Puntuación Lod en el análisis de ligamiento en pedigríes Log Of Odds (logaritmo de probabilidades) Se basa en la relación existente entre dos posibles explicaciones para los datos observados en una genealogía (pedigrí) 1ª) Considerando que los genes no están ligados (transmisión independiente mendeliana) 2ª) Considerando que los genes están ligados Z = log (2ª consideración/1ª consideración) Si Z > 3 se considera que están ligados Probabilidad de obtener un conjunto de resultados en una familia basándose en la existencia de segregación independiente (por un lado) y en la de un grado concreto de ligamiento, por otro. Cociente entre las dos probabilidades…Log Se pueden sumar los resultados de varios cruzamientos Se admite ligamiento si Lod=> 3 Se admite no ligamiento si Lod=<-2 Cuanto mas alto es el Lod score, mayor es la probabilidad de ligamiento

RECOMBINACIÓN Efecto de la edad parental ( ) Efecto de la temperatura (22º) Efecto del sexo (sexo heterogamético, más bajas) Efectos de elementos químicos, radiación y nutrición ( ) Efectos genotípicos (depende de los genes) Efecto del centrómero ( )

AAbbcc X aaBBCC AaBbCc X aabbcc Aabbcc: 580 aaBbCc: 592 AaBbcc: 45 aabbCc: 40 AaBbCc: 89 aabbcc: 94 AabbCc: 3 aaBbcc: 5 TOTAL 1448 Calcula las distancias genéticas entre estos tres genes y dibuja el mapa genético correspondiente

A b c a B C a b c a b c AAbbcc X aaBBCC AaBbCc X aabbcc Aabbcc: 580 TOTAL 1448 A b c a B C a b c a b c

FR (AB) = 45+40+89+94 / 1448 = 18,5% FR (AC) = 89+94+3+5 / 1448 = 13,2% FR (BC) = 45+40+3+5 / 1448 = 6,4% A b c a B C A B C 6,4 13,2 18,5 13,2 + 6,4 = 19,6 ????? Aabbcc: 580 aaBbCc: 592 AaBbcc: 45 aabbCc: 40 AaBbCc: 89 aabbcc: 94 AabbCc: 3 aaBbcc: 5 TOTAL 1448 A b c a B C

ESTUDIO DEL LIGAMIENTO EN UN ÁRBOL GENEALÓGICO