Ana María Franco Corrales EL SÍNDROME DE DOWN Ana María Franco Corrales

GUIÓN: 1.¿Qué es y por qué se caracteriza? 2. Diagnóstico 3. Niveles afectados 4. Enfermedades asociadas 5. Tratamientos 6. Datos 7. Conclusiones 8. Bibliografía GUIÓN:

Debe su nombre a… John Langdon Haydon Down , quien describió por primera vez esta alteración genética en 1866.

1. ¿ QUÉ ES Y POR QUÉ SE CARACTERIZA? El Síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en lugar de las dos copias habituales, de ahí que también reciba el nombre de Trisomía del par 21.

Se caracteriza por… La presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva Y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

2. DIAGNÓSTICO

Prueba de la amniocentesis

3. NIVELES AFECTADOS Lenguaje Anatómico Pragmático Semántico Morfosintáctico

LENGUAJE

ANATÓMICO

PRAGMÁTICO

SEMÁNTICO

MORFOSINTÁCTICO

4. ENFERMEDADES ASOCIADAS Cardiopatías Alteraciones gastrointestinales Trastornos endocrinos Trastornos de la visión Trastornos odontoestomatológicos Trastornos de la audición

5. TRATAMIENTOS

6. DATOS Y CURIOSIDADES 1/700 partos, es un bebé con S.Down y casi nunca se presenta en un embarazo gemelar. El dato arqueológico más antiguo es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII El S.Down representa el 25% de todos los casos de discapacidad cognitiva Las incidencias muestran los siguientes datos: En madres de 15-29 años: 1/1500 nacidos vivos es S.Down Madres de 30-34 años: 1/800 es S.Down Madres de 35-39 años: 1/385 es S.Down Madres de 40-44 años: 1/106 es S.Down Madres de 45 años: 1/30 bebés nacidos vivos es Down.

El S.Down ha sido llevado al cine en 15 ocasiones: “Yo soy Sam”(2001) , “Yo, también”,(2009) “Vida y color”(2005) Y a la Literatura en 8 ocasiones: “La niña que nunca creció”(1950), “Los ojos rotos”(1996). La probabilidad de tener un hij@ con S.Down es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente con dicho síndrome. Los varones con S.Down se consideran estériles. Las mujeres conservan su capacidad reproductiva (en cuyo caso tienen un 50% probabilidades de engendrar hij@s con S.Down).

7. CONCLUSIONES Las personas con Síndrome de Down tienen un tercer cromosoma en el par 21, lo que limita su desarrollo motriz, cognitivo y físico. Es un trastorno genético que no viene por herencia. La alteración no es una enfermedad , aunque causa discapacidad cognitiva y a veces representa un retraso en el crecimiento. No se conocen con exactitud las causas, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años.

8. BIBLIOGRAFÍA PERERA MEZQUIDA, J (1987): Síndrome de Down. Programa de acción educativa. CEPE. Madrid. VERDUGO, M.A (1998): Personas con discapacidad. Perspectiva psicopedagógica y rehabilitadora. Madrid. Siglo XXI. www.down21.org

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