DESARROLLO EMBRIOLÓGICO FACIAL Según la afectación de los distintos niveles de la región craneofacial y siguiendo a Tessier, se pueden distinguir 3 tipos: - Crouzon alto, con mayor afectación de la calota craneal. - Crouzon medio con deformación centrada en la región orbitaria. - Crouzon inferior, con lesiones predominantes en el macizo facial.

ESTUDIO RADIOLÓGICO La RM es de elección para el estudio La TC y la RM han demostrado ser útiles para determinar la naturaleza y el alcance de la displasia, lo que facilita la valoración de la lesiones y la planificación del tratamiento. La familiaridad con las características de imagen de estas anomalías junto con el conocimiento de la embriogénesis del tercio medio facial y de la anatomía normal del desarrollo es esencial para evitar una mala interpretación de las variaciones anatómicas que pueden simular la enfermedad. No siempre es fácil de diagnosticar al nacimiento, ya que la afectación facial suele ser más tardía que la sinostosis craneales. Lo más claro en los lactantes es la craneosinostosis, particularmente si se trata de una braquicefalia.

ALTERACIONES EN EL CROUZON MANIFESTACIONES CRANELALES EXISTE GRAN VARIABILIDAD DE EXPRESIÓN - Craneosinostosis prematura de la sutura lambdoidea (frente y sienes aplastadas), coronal y sagital - Hipoplasia maxilar superior (prognatismo mandibular inferior) - Órbitas poco profundas y Exoftalmos - Úvula bífida o paladar hendido Otras alteraciones: drenaje venoso anómalo, hidrocefalia, Chiari tipo I (hasta en el 71.4% de los casos), dolores de cabeza, convulsiones, e incluso retraso mental. Manifestaciones extracraneales:

MANIFESTACIONES EXTRACRANELALES SIGNOS - 50% calcificación del ligamento estilohioideo - 40% anomalías de la columna cervical. La más frecuente es la fusión vertebral C2-C3 y C5-C6, escoliosis, anomalías costales y sacras. - 18% malformaciones del codo, 10 % deformidades menores de la mano - 7 % anomalías viscerales - 7 % diversas deformidades musculoesqueléticas inespecíficas: acantosis nigrans (más frecuente en el síndrome de Apert) - lesiones cutáneas - nariz en pico de loro - problemas de visión y audición: hipertelorismo, estrabismo divergente, nistagmus, cataratas, queratocono, aniridia, anomalías del nervio óptico, enfermedad de Meniere, ausencia de canales auditivos, deformidad de los oídos, pérdida de la audición) MANIFESTACIONES EXTRACRANELALES

Las CRANEOSINOSTOSIS responden a la Ley de Virchow: “Al soldarse precozmente una sutura craneal se altera el crecimiento óseo y éste, que tiene lugar normalmente en sentido perpendicular a dicha sutura, pasa a realizarse en sentido paralelo a la misma ocasionando una alteración en la forma definitiva de la cabeza”. SUTURAS ABIERTAS NORMALES EN EL CEREBRO DE LOS BEBES 2009 Nucleus Medical Art, Inc. El cierre precoz de la sutura coronal se conoce como Plagiocefalia o Braquicefalia, produciéndose una separación entre los huesos parietales y occipital. El cráneo será transversalmente ancho pero corto en sentido longitudinal. Puede ocasionar exoftalmos, hipertelorismo, aplanamiento de la cara e incluso deficiencia mental.