Tema 3. LA HERENCIA

Caracteres: Son las características que permiten distinguir a un individuo de otro. Color de ojos, color de pelo, altura,… Son caracteres cualitativos : Cuando tienen una variación discontínua, es decir, si el carácter puede usarse para dividir a los miembros de una especie en dos o más grupos diferentes. Ej: Color del pelo, color de ojos, grupos sanguíneos,... Son caracteres cuantitativos : Cuando su variación es contínua, es decir, si las diferencias que se aprecian entre unos individuos y otros son muy pequeñas y graduales. Ej: la altura, el peso,...Estos caracteres también dependen de la acción del ambiente. .

Caracteres hereditarios: se transmiten de generación en generación, aunque no aparecen necesariamente en todas las generaciones. Ej: color del pelo, color de ojos... Caracteres adquiridos: no se transmiten a los descendientes. Aparecen durante la vida del individuo. Ej: desarrollo muscular, oscurecimiento de la piel, tatuajes….

2. La Genética es la rama de la Biología que estudia la herencia de los caracteres. Esta ciencia nació con los experimentos de Mendel y ha desencadenado un vocabulario propio

La herencia. Los caracteres hereditarios Reflexiona Es posible que tú tengas los ojos marrones y tu hermana azules, o quizás seas más bajo o más alto que ella; puede que una vaca determinada produzca más leche que su hermana… ¿Crees que la transmisión de algunas características de los progenitores a su descendencia es una propiedad de todos los seres vivos? Y, si es así, ¿cómo se transmiten los caracteres hereditarios?.

La herencia. Los caracteres hereditarios Reflexiona ¿Cómo explicas que no pueda nacer un bebé de un tomate? ¿Por qué los hermanos gemelos son físicamente idénticos? ¿Cómo explicas los parecidos dentro de una familia? ¿Por qué una loba no puede parir gatitos?

La herencia. Los caracteres hereditarios ¿Sabes qué es el A.D.N.? El jurado declara a Tony King culpable del asesinato de Rocío Wanninkhof El ADN de King coincidía con el encontrado en una colilla recogida en el escenario del crimen contra Rocío.

¿Qué crees que puede ser el “código del genoma humano”? Crean una vaca enana para que podamos consumir leche recién ordeñada. Recomiendan no guardar en la nevera al pobre animal. Prestigiosos biólogos sospechan que el campeón mundial de peleas de gallos se obtuvo haciendo trampa, por Ingeniería Genética. ¿Qué crees que puede ser el “código del genoma humano”? ¿Has oído hablar de la “Ingeniería Genética”? (la foto del gallo es falsa, se trata de un montaje) Pero… ¿has pensado alguna vez por qué un animal no crece más de un cierto tamaño?

La herencia. Los caracteres hereditarios ¿Sabes qué es el A.D.N.?

4 3. Vocabulario en Genética: Cromosomas homólogos y genes alelos Heredamos de nuestros progenitores dos juegos de cromosomas, uno procedente del padre, y otro, de la madre. Todas las células somáticas del ser humano tienen 23 pares de cromosomas. Cada par contiene uno de los caracteres, una pareja de genes en posiciones análogas (*), aunque no necesariamente con las misma información. Esos dos genes portadores de la información para el mismo carácter se denominan alelos, y la pareja de cromosomas se conoce como par de cromosomas homólogos. Los ALELOS son formas alternativas del mismo gen que ocupan una posición idéntica en los cromosomas homólogos y controlan los mismos caracteres (pero no necesariamente llevan la misma información) Cromosoma procedente del padre Cromosoma procedente de la madre (*) Análoga: semejante; se aplica a genes que ocupan una misma posición en el cromosoma. Par de cromosomas homólogos

A: alelo dominante; se pone en mayúscula ¿Cómo se transmiten los genes? Cuando el alelo de un gen (por ejemplo A) domina sobre otro alelo del mismo gen (por ejemplo a) se expresa así: A > a Se pone el signo matemático “mayor que”, que aquí significa “domina sobre” A: alelo dominante; se pone en mayúscula a: alelo recesivo; se escribe en minúscula En estos casos se habla de DOMINANCIA

Cromosomas homólogos y genes alelos Los genes trabajan por parejas, ya que para un mismo carácter (por ejemplo color de ojos) hay dos alelos que se encargan de ello. Par de cromosomas homólogos Gen responsable del carácter “color de los ojos” Alelo A procedente del padre Alelo a procedente de la madre Cromosoma procedente del padre Cromosoma procedente de la madre Si lo piensas, sólo podrá haber tres tipos de personas: AA, Aa y aa AA aa Aa Los individuos con el mismo tipo de alelo se denominan HOMOCIGOTOS para ese carácter Los individuos con los dos alelos diferentes se denominas HETEROCIGOTOS para ese carácter

¿Qué genes se manifiestan? El conjunto de genes de un individuo es su genotipo. Aunque haya al menos dos genes (dos alelos) para cada carácter, no siempre se manifiestan los dos, ya que unos genes son dominantes y otros son recesivos (*). Cuando hay genes dominantes, los recesivos no se manifiestan. Así, una persona que tenga genes para el color de pelo negro, procedentes del padre, y para el color rubio, procedentes de la madre, será morena, ya que el gen dominante es el del color de pelo negro. (*) recesivo: alelo que no se manifiesta cuando hay otro dominante. Para que se manifieste un carácter recesivo, el gen para ese carácter tiene que estar presente en los dos cromosomas.

¿Qué genes se manifiestan? El conjunto de genes de un individuo es su genotipo. El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo. A A A a a a Genotipos Fenotipos Homocigoto AA Heterocigoto Aa Homocigoto aa Ojos marrones Ojos azules Como A domina sobre a, sólo tendrán fenotipo ojos azules los individuos con genotipo aa

4.1.- ¿Qué genes se manifiestan? Fenotipo pelo moreno; genotipo MM o Mn Fenotipo pelo rubio; genotipo mm El alelo dominante se representa con letra mayúscula. La misma letra, pero en minúscula, se emplea para el alelo recesivo

4.1.- ¿Qué genes se manifiestan? El conjunto de genes de un individuo es su genotipo. El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo. Del gen a la proteína Pero… ¿crees que el aspecto o fenotipo de una persona depende sólo de sus genes?

¿Qué genes se manifiestan? El ambiente puede influir en la manifestación de los genes, de manera que un mismo carácter genético puede presentarse de diversas formas. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo. La altura es un factor genético sobre el que ejerce una gran influencia el ambiente externo al individuo, ya que, dependiendo de la alimentación, el sol, las vitaminas, etc., este será más o menos alto. La obesidad de este chico no depende de sus genes. Simplemente, ingiere demasiadas calorías y no practica el suficiente ejercicio físico. ¿Tu salud depende sólo de los genes que has heredado?

¿Cómo se transmiten los genes? Madre Padre Así son las células madre de los gametos Durante la meiosis se separan las parejas de cromosomas homólogos MEIOSIS MEIOSIS Así son los gametos Si la madre es Aa, la mitad de los óvulos que produzca serán A y la otra mitad a Si el padre es Aa, la mitad de los espermatozoides que produzca serán A y la otra mitad a

Aa Aa A a A a AA Aa Aa aa ¿Cómo se transmiten los genes? MEIOSIS Madre Padre Así son las células madre de los gametos Aa Aa Durante la meiosis se separan los alelos MEIOSIS MEIOSIS Así son los gametos A a A a Este diagrama hace todas las combinaciones posibles entre los óvulos de la madre y los espermatozoides del padre Así son los hijos AA Aa Aa aa Puede nacer un niño de ojos azules, de padres de ojos marrones, si se encuentra un óvulo a con un espermatozoide a

A a AA Aa A Aa aa A ¿Cómo se transmiten los genes? Cuadro de Punnett Esta es otra forma de representar las combinaciones posibles entre los gametos masculinos y los femeninos: A a AA Aa A Cuadro de Punnett Aa aa A Puede nacer un niño de ojos azules, de padres de ojos marrones, si se combina un óvulo a con un espermatozoide a

Codominancia Puede suceder que los dos alelos de un determinado carácter sean equipotentes, es decir, que ninguno domine sobre el otro. En este caso, los individuos heterocigotos o híbridos, portadores de ambos alelos, tendrán características intermedias o manifestarán las dos. Se habla entonces de CODOMINANCIA. RR rr Rr Veamos un ejemplo: En la especie Mirabilis jalapa (dondiego de noche), hay tres fenotipos posibles para el color de la flor: Flor roja. Genotipo RR Flor blanca. Genotipo rr Flor rosa. Genotipo Rr Como ves, en este caso R no domina sobre r

4 Mendel y las leyes de la herencia Gregorio Mendel (1822 - 1884). En su juventud Mendel tuvo una intensa formación práctica en el cultivo de la mayoría de las especies vegetales de consumo cotidiano. Como monje agustino tuvo oportunidad de estudiar botánica, matemática y química en la Universidad de Viena. A mediados del siglo XIX propuso la primera explicación científica en relación al modo en que se transfieren los caracteres hereditarios entre padres e hijos, la que hoy se conoce como las Leyes de Mendel

5 Mendel y las leyes de la herencia El éxito científico de los experimentos realizados por Mendel en la huerta del monasterio de la que hoy es la ciudad de Brno en la República Checa, radica en el material biológico elegido, es decir, la capacidad de auto polinizarse de las flores de la planta del guisante y la sencilla identificación de sus caracteres; en la metodología empleada en la planificación de sus experimentos, es decir, en la aplicación del método científico y en la aplicación de las leyes de las probabilidades.

[Esquema que muestra las etapas del Método Científico como se le conoce hoy y como fuera aplicado por Mendel en la realización de sus ensayos experimentales]

4 Mendel y las leyes de la herencia EXPERIMENTOS DE MENDEL Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. Los principales motivos por los que Mendel eligió el guisante como material de trabajo fueron los siguientes: Material: Pisum sativum (guisante). Los guisantes eran baratos y fáciles de obtener en el mercado. Ocupaban poco espacio y tenían un tiempo de generación relativamente corto. Producían muchos descendientes. Existían variedades diferentes que mostraban distinto, color, forma, tamaño, etc. Por tanto, presentaba Variabilidad Genética. Es una especie Autógama, se autopoliniza, de manera que el polen de las anteras de una flor cae sobre el estigma de la misma flor. Era fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades a voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinización castrando las flores de una planta (eliminando las anteras).

Aquí puedes ver en detalle una flor de la planta del guisante cortada en parte para ver su interior. Estilo Ovario El ovario, el estilo y el estigma constituyen el gineceo o pistilo, parte femenina de la flor. Estambres (parte masculina de la flor). En el extremo de cada estambre está la antera, que produce el polen. El conjunto de estambres recibe el nombre de androceo.

No te líes con los nombres: (Gineceo) (El conjunto de estambres de una flor constituye el Androceo) Fruto (tipo legumbre) Semillas El ovario contiene en su interior los óvulos. Tras la polinización, cada óvulo dará lugar a una semilla: un guisante.

En el guisante era fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades a voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinización castrando las flores de una planta (eliminando las anteras). Se quitan las anteras

4 Mendel y las leyes de la herencia Los principales aciertos de Mendel fueron los siguientes: Utilizar en sus experimentos una especia autógama, ya que de esta manera se aseguraba de que las variedades que manejaba eran Líneas puras, constituidas por individuos idénticos y homocigóticos. Elegir caracteres cualitativos fácilmente discernibles en sus alternativas. Por ejemplo, flores color blanco o púrpura. Iniciar los experimentos fijándose cada vez en un sólo carácter. De está manera obtenía proporciones numéricas fáciles de identificar. Utilizar relaciones estadísticas en varias generaciones sucesivas. Contar el número de individuos de cada tipo en las sucesivas generaciones y proponer proporciones sencillas. Llevar a cabo experimentos control y cruzamientos adicionales (retrocruzamientos) para comprobar sus hipótesis. Analizar caracteres independientes para demostrar su principio de la combinación independiente.

4 Mendel y las leyes de la herencia Mendel estudió los siguientes siete caracteres en guisante: Forma de la semilla: lisa o rugosa Color de la semilla: amarillo o verde. Color de la Flor: púrpura o blanco. Forma de las legumbres: lisa o estrangulada. Color de las legumbres maduras: verde o amarillo. Posición de las flores: axial o terminal. Talla de las plantas: normal o enana.

P: Generación Parental (padres) F1: Primera Generación Filial La primera ley de Mendel:. Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación: Cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales. Mendel llegó a esta conclusión al cruzar variedades puras de guisantes amarillas y verdes pues siempre obtenía de este cruzamiento variedades de guisante amarillas. P F1 X AA aa A a Gametos Aa P: Generación Parental (padres) F1: Primera Generación Filial El signo x significa “cruzamiento con”

P F1 F2 Aa Aa A a A a A AA Aa a Aa aa La segunda ley de Mendel:. Ley de la separación o disyunción de los alelos. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior, amarillas Aa, y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1 (75% amarillas y 25% verdes). Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación. P F1 F2 X Aa Aa A a Gametos A a A AA Aa a Aa aa

La Tercera Ley de Mendel:. Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos. Mendel se planteó cómo se heredarían dos caracteres. Para ello cruzó guisantes amarillos lisos con guisantes verdes rugosos. En la primera generación obtuvo guisantes amarillos lisos. P AABB X aabb Gametos AB ab F1 AaBb

AB Ab aB ab AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb La Tercera Ley de Mendel:. Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos. Al cruzar los guisantes amarillos lisos obtenidos dieron la siguiente segregación: 9 amarillos lisos 3 verdes lisos 3 amarillos rugosos 1 verde rugoso. De esta manera demostró que los caracteres color y textura eran independientes. X AaBb AaBb Gametos AB Ab aB ab AB Ab aB ab AB Ab aB ab AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb

5 Teoría cromosómica de la herencia Cuando Mendel realizó sus experimentos, no se conocía la existencia de la molécula de ADN ni, por tanto, que esta se encontrara en los cromosomas. En 1902, W.S. Sutton y T. Boveri observaron que había un paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación, por lo que dedujeron que los factores hereditarios se encontraban en los cromosomas. Estos dos genetistas vivían en países diferentes (Sutton en Estados Unidos y Boveri en Alemania) y trabajaron independientemente, pero descubrieron lo mismo en el mismo año. Walter Stanborough Sutton Theodor Boveri Esta afirmación sirvió de base para la formulación de la teoría cromosómica de la herencia unos años más tarde.

5 Teoría cromosómica de la herencia En 1909, W. Johannsen designó el “factor hereditario” de Mendel con el término gen. Wilhelm Ludvig Johannsen (1857 - 1927)

5 Teoría cromosómica de la herencia En los años siguientes Morgan realizó importantes observaciones en los cromosomas de la mosca del vinagre. Llegó a la conclusión de que los genes estaban en los cromosomas y de que aquellos que se encontraban en el mismo cromosoma tendían a heredarse juntos, por lo que los denominó genes ligados. Se llegó a la TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA Drosophila melanogaster Thomas Hunt Morgan (1866-1945),

5. Teoría cromosómica de la herencia. Los genes responsables de un mismo carácter ocupan siempre la misma posición en cromosomas homólogos.

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