Una propuesta para entender mejor a las enfermedades neuromusculares. Prof. Dr. Eduardo Luis De Vito. UBA, CONICET, SATI, AAMR Clínica del Parque 2006 eldevito@ciudad.com.ar

Algunas consideraciones… La lista de enfermedades neuromusculares es increíblemente extensa. Desde la aparición de los diagnósticos basados en la biología molecular y en la genética, lo que se consideraba una sola entidad clínica, resultó ser una variante de una grupo de decenas de mutaciones relacionadas. Cada entidad tiene manifestaciones clínicas, evolución pronóstico y tratamientos diferentes. Como consecuencia de esto, el neumonólogo que trata el compromiso respiratorio de estas enfermedades se encuentra con un panorama de muy difícil abordaje.

Sin embargo, desde el punto de vista neumonológico las enfermedades neuromusculares se pueden agrupar con ciertos criterios evolutivos fisiopatológicos y terapéuticos. Esto simplifica el abordaje.

Las Enfermedades Neuromusculares según su evolución. En esta presentación consideraremos cuatro aspectos de índole respiratorio. Las Enfermedades Neuromusculares según su evolución. La Fisiopatología de la insuficiencia respiratoria en las enfermedades neuromusculares Estrategia durante la insuficiencia respiratoria crónica progresiva en las enfermedades . Estrategia durante la insuficiencia respiratoria aguda en las enfermedades restrictivas.

Las Enfermedades Neuromusculares según su evolución.

Las Enfermedades Neuromusculares según su evolución. La evolución de una enfermedad neuromuscular hacia la insuficiencia ventilatoria, puede ser rápida (segundos) o lenta (años, décadas). Sobre esa evolución, se puede agregar un episodio agudo, en general precipitado por una infección (canalicular o parenquimatosa) y también debido a la administración de drogas depresoras.

Representación esquemática de la evolución Función respiratoria normal Hs Meses 6 años 28 años > 30 años Asistencia MEDULARES ELA / ENM DMD /Beker POLIO GB / MG Evento “agudo” que deteriora la función respiratoria. 1.- puede ocurrir sobre cualquier evolución “crónica”. 2.- puede no haber recuperación o ser total o parcial. progresión según la “historia natural”: minutos, horas ,semanas, meses, años.

Evolución de las enfermedades NM de curso progresivo Curso lento, progresivo, asintomático o poco sintomático. Síntomas cuando el deterioro funcional es severo. CVF, gases, Pimax Evolución aguda, secundaria a inadecuado manejo de secreciones Pemax, PFR, tos, competencia bulbar

Fisiopatología de la insuficiencia respiratoria en las enfermedades neuromusculares

Fisiopatología de la insuficiencia respiratoria en las enfermedades neuromusculares Debilidad de Alt. Control Restricción los MR Ventilatorio torácica IC- diafragma hipoventilación noche / día abdominales tos débil infecciones m. bulbares disfagia broncoaspiración desnutrición Insuficiencia respiratoria aguda y crónica

Enfermedad: Hipoventilación alveolar central idiopática. Fisiopatología de la insuficiencia respiratoria en las enfermedades neuromusculares Enfermedad: Hipoventilación alveolar central idiopática. Debilidad de Alt. Control Restricción los MR Ventilatorio torácica IC- diafragma hipoventilación noche / día abdominales tos débil infecciones m. bulbares disfagia broncoaspiración desnutrición Insuficiencia respiratoria aguda y crónica

Enfermedad: cifoescoliosis congénita. Fisiopatología de la insuficiencia respiratoria en las enfermedades neuromusculares Enfermedad: cifoescoliosis congénita. Debilidad de Alt. Control Restricción los MR Ventilatorio torácica IC- diafragma hipoventilación noche / día abdominales tos débil infecciones m. bulbares disfagia broncoaspiración desnutrición Insuficiencia respiratoria aguda y crónica

Enfermedad: distrofia muscular de Duchenne. Fisiopatología de la insuficiencia respiratoria en las enfermedades neuromusculares Enfermedad: distrofia muscular de Duchenne. Debilidad de Alt. Control Restricción los MR Ventilatorio torácica IC- diafragma hipoventilación noche / día abdominales tos débil infecciones m. bulbares disfagia broncoaspiración desnutrición Insuficiencia respiratoria aguda y crónica

Enfermedad: esclerosis lateral amiatrófica. Fisiopatología de la insuficiencia respiratoria en las enfermedades neuromusculares Enfermedad: esclerosis lateral amiatrófica. Debilidad de Alt. Control Restricción los MR Ventilatorio torácica IC- diafragma hipoventilación noche / día abdominales tos débil infecciones m. bulbares disfagia broncoaspiración desnutrición Insuficiencia respiratoria aguda y crónica

Enfermedad: déficit de maltasa ácida. Fisiopatología de la insuficiencia respiratoria en las enfermedades neuromusculares Enfermedad: déficit de maltasa ácida. Debilidad de Alt. Control Restricción los MR Ventilatorio torácica IC- diafragma hipoventilación noche / día abdominales tos débil infecciones m. bulbares disfagia broncoaspiración desnutrición Insuficiencia respiratoria aguda y crónica

Estrategia durante la insuficiencia respiratoria crónica progresiva en las enfermedades neuromuscuares.

El oxígeno no es para la hipoventilación de las enfermedades neuromusculares

La administración de oxígeno en pacientes con ENM. no provee asistencia a los músculos respiratorios débiles. pero da la falsa impresión al paciente y al médico que se está haciendo algo. La hipoventilación es confundida con un problema en la transferencia de oxígeno Y la administración de oxígeno enmascara el problema. El oxígeno puede causar aumento de la PaCO2. El oxígeno no es el tratamiento de la hipoventilacción. El oxígeno mejorará la SaO2 pero no la hipoventilación.

además... En la insuficiencia respiratoria hipercápnica por hipoventilación la SaO2 desciende porque el CO2 aumenta. La ventilación mecánica con aire disminuye el CO2 alveolar, corrige la SaO2 y reposa los MR. EL respirador debería ser ajustado para alcanzar una SaO2 normal con aire. Si se administra oxígeno con el respirador, la oximetría de pulso no sirve para evaluar la ventilación. En estos casos hay que obtener gases arteriales.

Comunicación oral si es posible. Insuficincia ventilatoria de causa neuromuscular (ALS, postpolio, SMA, DMD, etc.) SIN enfermedad pulmonar que altere la transferencia de oxigeno: Respirador: confort del paciente. SaO2 of 95 % o > con aire atmosférico (oximetría de pulso). Comunicación oral si es posible. Asistir la tos y control de secreciones. Con BiPAP y sin O2, la SaO2 debería ser superior a 94-95 % Si no es así, ver adaptación y/o asistir la tos. Asistir con BiPAP, insuflaciones y compresión Tx y ABD. Errores: Ausencia de monitoreo con SaO2 EPAP frecuentemente muy alta (no debería ser mayor de 4 cmH2O); IPAP muy baja (debería ser de 12-16 cm H2O para SaO2 = >95) Neumonía por aspiración = oxígeno suplementario Mucho BiPAP y poca asistencia de la tos

para decidir la iniciación de NPPV Factores a considerar para decidir la iniciación de NPPV Síntomas. El factor más relevante para su indicación. Alteraciones respiratorias durante el sueño. Disnea. Función pulmonar. Hipoventilación diurna o nocturna. CVF < 1 litro, Pimax < 30 cmH2O. Intercambio gaseoso. PaCO2 diurna > 45 mmHg. SpO2 < 88 % el 5 - 10 % de la noche

ELA-1

ELA-1

DMD, 26 años Respiración espontánea BiPAP

Estrategia durante la insuficiencia respiratoria aguda en enfermedades restrictivas.

Ventilación no invasiva Estrategia durante la insuficiencia respiratoria aguda en enfermedades restrictivas. Insuficiencia ventilatoria aguda Ventilación no invasiva éxito fracaso 2 - 4 días VNI Intermitente Intubación Ensayo de desconexión traqueostomía éxito fracaso Alta VNI domiciliaria Eur Respir Mon, Aug 2001.

¿Qué hacer ante un paciente con una enfermedad neuromuscular y compromiso respiratorio presente o futuro? (mirando más allá de los números). Se requiere tener información precisa y posibilidad de discutir las opciones… ...y comprender que la mente es como un paracaídas: Solo sirve si se abre.