Unidad temática 2 Genética Mendeliana

Algunos términos a definir  Genética  Gen  Locus génico (loci en plural).

Secuencias de nucleótidos Código genético Individuos diploides Secuencias de nucleótidos Código genético

Locus

Algunos términos a definir Alelos A; a A: semilla color amarillo a: semilla color verde Carácter: color de semilla Homocigota: A A; a a Genotipo Heterocigota: A a Fenotipos: - semilla amarilla - semilla verde

A A A a a a Individuos diploides Homocigota dominante Homocigota recesivo Heterocigota A A A a a a

a A A a A a Cruzamiento: A A x a a gametas Filial 1 o F1 En las descendencias del siguiente cruzamiento, ¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos esperados y sus correspondientes proporciones?. Cruzamiento: A A x a a Semilla amarilla Semilla verde a gametas A A a Filial 1 o F1 A 1/2 a

a A A a ♂ A a ♁ A AA Aa a Aa aa Cruzamiento: A A x a a Filial 1 o F1 En las descendencias de los siguientes cruzamientos, ¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos esperados y sus correspondientes proporciones?. Cruzamiento: A A x a a Semilla amarilla Semilla verde a A A a Filial 1 o F1 A 1/2 a ♂ ♁ A 1/2 a AA 1/4 Aa 1/4 Aa 1/4 aa 1/4

a A A a ♂ A a ♁ A a Cruzamiento: A A x a a Filial 2 o F2 Genotipos AA En las descendencias de los siguientes cruzamientos, ¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos esperados y sus correspondientes proporciones?. Cruzamiento: A A x a a Semilla amarilla Semilla verde a A A a Filial 1 o F1 ♂ Filial 2 o F2 A 1/2 a 1/2 ♁ Genotipos A 1/2 AA 1/4 Aa 2/4 aa 1/4 AA 1/4 Aa 1/4 Fenotipos a 1/2 Aa 1/4 a a 1/4 3/4 1/4 Plantas con semillas amarillas Plantas con semillas verdes

 Carácter: cubierta seminal Para otro carácter...  Carácter: cubierta seminal Fenotipos: - semilla lisa - semilla rugosa Alelos B; b B: semilla lisa b: semilla rugosa Homocigota: B B; b b Genotipo Heterocigota: B b

b B B b B b Cruzamiento: B B x b b gametas Filial 1 o F1 En las descendencias del siguiente cruzamiento, ¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos esperados y sus correspondientes proporciones?. Cruzamiento: B B x b b Semilla lisa Semilla rugosa b gametas B B b Filial 1 o F1 B 1/2 b

b B B b ♂ B b ♁ B BB Bb b Bb bb Cruzamiento: B B x b b En las descendencias de los siguientes cruzamientos, ¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos esperados y sus correspondientes proporciones?. Cruzamiento: B B x b b Semilla lisa Semilla rugosa b B B b B 1/2 b ♂ ♁ B 1/2 b BB 1/4 Bb 1/4 Bb 1/4 bb 1/4

b B B b ♂ B b ♁ B b Cruzamiento: B B x b b Filial 2 o F2 Genotipos BB En las descendencias de los siguientes cruzamientos, ¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos esperados y sus correspondientes proporciones?. Cruzamiento: B B x b b Semilla lisa Semilla rugosa b B B b Filial 1 o F1 Filial 2 o F2 ♂ B 1/2 b 1/2 ♁ Genotipos BB 1/4 Bb 2/4 bb 1/4 B 1/2 BB 1/4 Bb 1/4 Fenotipos b 1/2 Bb 1/4 bb 1/4 Plantas con semillas lisas Plantas con semillas rugosas 3/4 1/4

ab AB Aa Bb AB Ab aB ab Cruzamiento: AA BB x aa bb gametas Trabajamos con los dos caracteres ... En la descendencia ¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos esperados y sus correspondientes proporciones?. Cruzamiento: AA BB x aa bb Semilla amarilla lisa Semilla verde rugosa ab gametas AB Aa Bb AB ¼ Ab aB ab

ab AB Aa Bb AB Ab aB ab ♂ ♁ AB Ab ab aB Cruzamiento: AA BB x aa bb Semilla amarilla lisa Semilla verde rugosa ab gametas AB Aa Bb Filial 1 o F1 AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab ¼ Filial 2 o F2 ♂ ♁ AB ¼ Ab ab aB AABB 1 16 AABb AaBb AaBB Aabb 1 16 AaBb AAbb AABb AaBB 1 16 AaBb aaBb aaBB AaBb 1 16 Aabb aaBb aabb

♂ AB ♁ Ab aB ab Genotipos Fenotipos AABB AABb AAbb AaBB AaBb Aabb aaBB 9 16 Semilla amarilla lisa AABB 1 16 AABb 2 AAbb A- B- 3 16 AaBB 2 16 AaBb 4 Aabb Semilla amarilla rugosa A- bb 3 16 aaBB 1 16 aaBb 2 aabb Semilla verde lisa aa B- 1 16 Semilla verde rugosa Filial 2 o F2 aa bb ♂ ♁ AB ¼ Ab ab aB AABB 1 16 AABb AaBb AaBB Aabb 1 16 AaBb AAbb AABb AaBB 1 16 AaBb aaBb aaBB AaBb 1 16 Aabb aaBb aabb

Resolver: Considerando dos caracteres en ratas de laboratorio: - “A” pelaje negro (dominante) o “a” blanco. - L1 orejas largas (dominante); L2 orejas cortas. En las descendencias de los siguientes cruzamientos, ¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos esperados y sus correspondientes proporciones?. Cruzamiento 1: AA L1L2 x Aa L2 L2 Cruzamiento 2: Aa L1L2 x Aa L1 L2 Cruzamiento 3: Aa L1L2 x aa L2 L2

Principios Mendelianos Gregor Mendel (1822-1884) Pisum sativum

Principio de uniformidad de F1 Primer Principio Mendeliano Principio de uniformidad de F1 F1 o Filial 1

Principio de segregación Segundo Principio Mendeliano Principio de segregación

AA x aa Aa ¼ AA : ½ Aa : ¼ aa

Principio de combinación independiente Tercer Principio Mendeliano Principio de combinación independiente

Principio de combinación independiente Tercer Principio Mendeliano Principio de combinación independiente

Principio de combinación independiente Tercer Principio Mendeliano Principio de combinación independiente

Principio de combinación independiente Tercer Principio Mendeliano Principio de combinación independiente

Principio de combinación independiente Tercer Principio Mendeliano Principio de combinación independiente

Principio de combinación independiente Tercer Principio Mendeliano Principio de combinación independiente

Principio de combinación independiente Tercer Principio Mendeliano Principio de combinación independiente

Leyes de Mendel Primera ley o principio mendeliano: principio de uniformidad de F1 Cuando se cruzan dos líneas o razas puras (homocigotas) que difieren en un determinado carácter, todos los individuos de la primera generación filial F1, presentan el mismo fenotipo independientemente de la dirección del cruzamiento (cruzamiento recíproco) y este fenotipo coincide con el que manifiesta uno de los padres. Al carácter que se manifiesta, se lo denomina dominante, y recesivo al que queda enmascarado.   P AA x aa ó aa x AA amarillo verde verde amarillo G A a a A F1 Aa Aa amarillo amarillo

Leyes de Mendel Segunda ley o principio mendeliano: principio de segregación. Los caracteres recesivos enmascarados en la F1 heterocigota de un cruzamiento entre dos líneas puras (homocigotas) reaparecen en la F2 con una proporción específica de 1:3 debido a que los miembros de una pareja alélica se separan (segregan) uno de otro, sin sufrir modificación alguna cuando un híbrido heterocigota forma las células germinales o gametas.   P AA x aa amarillo verde    F1 Aa amarillo G A a (autofecundación) F2 AA + 2 Aa + aa amarillo amarillo verde 3/4 1/4 3 amarillos 1 verde

Primera y segunda Ley de Mendel

Leyes de Mendel Tercera ley o principio mendeliano: principio de combinación independiente  Los miembros de parejas alélicas diferentes se distribuyen o combinan independientemente unos de otros, cuando se forman las gametas de un individuo híbrido para los caracteres correspondientes. P AA BB x aa bb G AB ab    F1 Aa Bb    G AB Ab aB ab    F2 Gametos ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab 1/16 AABB 1/16 AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb ¼ Ab 1/16 Aabb ¼ aB 1/16 aaBB 1/16 aaBb ¼ ab 1/16 aabb 9 A-B- : 3 A- bb : 3 aa B- : 1 aa bb

Esquema de las fases de la meiosis en una célula cuyo número diploide es 2n = 4 (n = 2). Tercera Ley de Mendel

Monohíbridos Individuos producto de la cruza de dos líneas puras para un solo caracter

Dihíbridos Individuos producto de la cruza de dos líneas puras para dos caracteres en estudio P AA BB x aa bb G AB ab    F1 Aa Bb    G ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab    F2 Gametos ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab 1/16 AABB 1/16 AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb ¼ Ab 1/16 Aabb ¼ aB 1/16 aaBB 1/16 aaBb ¼ ab 1/16 aabb 9 A-B- : 3 A- bb : 3 aa B- : 1 aa bb

Caracteres altura de planta (E, e) y color de cotiledones (I, i) Dihíbridos Caracteres altura de planta (E, e) y color de cotiledones (I, i)

Polihíbridos Individuos producto de la cruza de dos líneas puras para más de dos caracteres en estudio P AA BB CC x aa bb cc G ABC abc    F1 Aa Bb Cc    G ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc    F2 Genotipos: 27 genotipos diferentes Fenotipos: 8 fenotipos diferentes Proporción fenotípica: 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1

Trihíbridos Caracteres altura de planta (E, e), color de cotiledones (I, i) y cubierta seminal (R,r).

Interacción Génica Interacción entre genes alélicos o no alélicos del mismo genotipo en la producción de un fenotipo determinado.

 INTERACCIÓN INTERALÉLICA Interacción génica  INTERACCIONES INTRALÉLICAS Dominancia y sus variaciones  INTERACCIÓN INTERALÉLICA Sin variación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en F2. Con variación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en F2 : EPÍSTASIS.

Variaciones de la dominancia No dominancia o Dominancia Intermedia Codominancia Dominancia Incompleta Sobredominancia

Variaciones de la dominancia No dominancia o Dominancia intermedia el heterocigota es intermedio entre los dos padres P AA x aa flor roja flor blanca    F1 Aa flor rosada   G A a (autofecundación) F2 AA + 2 Aa + aa roja rosada blanca 1/4 2/4 1/4 1 rojo 2 rosado 1 blanco

Variaciones de la dominancia Codominancia en el heterocigota se expresan los caracteres de ambos padres. Se forma un mosaico. P AA x aa pollos negros pollos blancos    F1 Aa pollos azules   G A a F2 AA 2 Aa aa negros azules blancos 1/4 2/4 1/4

Variaciones de la dominancia Sobredominancia el heterocigota supera a los padres. Se observa, en general, para caracteres que son cuantificables. P AA x aa 80 cm 40 cm    F1 Aa 100 cm   G A a (autofecundación) F2 AA 2 Aa aa 80 cm 100 cm 40 cm   1/4 2/4 1/4

 INTERACCIÓN INTERALÉLICA Interacción génica  INTERACCIONES INTRALÉLICAS Dominancia y sus variaciones  INTERACCIÓN INTERALÉLICA Sin variación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en F2. Con variación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en F2 : EPÍSTASIS.

Interacción Génica Interalélica:  Sin modificación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en F2 Cuando una característica es afectada por dos o más genes diferentes, puede aparecer un fenotipo completamente distinto

Interacción Génica: Interalélica  Sin modificación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en F2 Ej: Brassica oleracea (col) para el carácter color de planta.   P AA bb x aa BB amarillas rojas F1 Aa Bb púrpura  F2 A ‑ B ‑ A - bb aa B - aa bb púrpuras amarillas rojas verdes 9 : 3 : 3 : 1

Interacción Génica: Interalélica  Sin modificación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en F2 Ej: Cresta de las gallinas Rr y Pp RR o Rr roseta - PP o Pp guisante P RR pp x rr PP Roseta Guisante   F1 Rr Pp Nuez (nuevo fenotipo) F2 R – P- R - pp rr P - rr pp Nuez Roseta Guisante Aserrado 9 : 3 : 3 : 1

Interacción Génica: Interalélica Con variación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en F2 : EPÍSTASIS. Cuando un gen (epistático) suprime la acción de otro gen (hipostático) no alélico con él. A esta interacción génica no recíproca se la llama epistasia o epístasis.

Interacción Génica: Interalélica Casos de EPÍSTASIS   1) Dominante Epístasis simple 2) Recesiva   1) Dominante Epístasis doble 2) Recesiva 3) Dominante y recesiva

Hipótesis un gen – una enzima: gen A gen B enz. A enz. B PI I PF enz. a enz. b gen a gen b

Epístasis simple Dominante Cuando el alelo dominante de una pareja alélica, suprime la acción de la otra pareja alélica. La segregación 9 : 3 : 3 : 1 12 : 3 : 1 Ej: Color de las glumas A= impide la formación del producto intermedio, las glumas serán incoloras. Epistático. a= permite la formación de producto intermedio. B= da color amarillo. Gen hipostático. b= da color negro. Gen hipostático.

  Epístasis simple Dominante: gen A gen B enz. A enz. B PF Incoloro PI I PF Amarillo PF Negro enz. a enz. b gen a gen b

Epístasis simple Dominante P AA bb x aa BB incoloro amarillo   F1 Aa Bb incoloro Proporción fenotípica F2 9 A - B - 12 incoloros 3 A - bb 3 aa B - 3 amarillos 1 aa bb 1 negro

Epístasis Simple Recesiva El alelo recesivo de una pareja alélica suprime o inhibe la acción de la otra pareja. La segregación 9 : 3 : 3 : 1 9 : 3 : 4 Ej: Albinismo en animales A= Permite la síntesis de melanina. a= Bloquea la síntesis de melanina. Epistático. B= da color gris. Hipostático. b= da color amarillo. Hipostático.

Epístasis Simple Recesiva gen A gen B enz. A enz. B PF gris PI I PF amar. PF albino enz. a enz. b gen a gen b

Epístasis simple Recesiva P AA bb x aa BB amarillo albino   F1 Aa Bb gris Proporción fenotípica F2 9 A- B- 9 gris 3 A- bb 3 amarillos 3 aa B- 1 aa bb 4 albino

Epístasis simple Recesiva

Epístasis doble Dominante (genes duplicados) Cualquiera de los miembros dominantes es suficiente para originar el mismo producto final, ambos alelos dominantes actúan como epistáticos. La segregación 9 : 3 : 3 : 1 15 : 1 Ej: Dos parejas alélicas tales que los alelos dominantes (Epistáticos) de cada una determinen la producción de clorofila y bloquean la formación de pigmentos.

Epístasis Doble Dominante gen A gen B enz. A enz. B PI I PF verde PF rojo enz. a enz. b gen a gen b

Epístasis Doble Dominante A y B = Inhiben la producción de pigmento. Epistáticos a y b = Permiten la formación de pigmento. Hipostáticos P AA bb x aa BB verde verde F1 Aa Bb verde Proporción fenotípica F2 9 A- B- 3 A- bb 15 verdes 3 aa B- 1 aa bb 1 pigmentado (rojo)

Epístasis doble Recesiva (genes complementarios) Es necesaria la presencia simultánea de los miembros dominantes de ambas parejas para que se manifieste un determinado carácter. Es decir que los dos alelos recesivos son epistáticos. La segregación 9 : 3 : 3 : 1 9 : 7 Ej: Color de flor del guisante dulce A = permite la formación del producto intermedio. a = no permite la formación del producto intermedio. B= permite la formación del producto final. (Pigm) b= no permite la formación del producto final. Siendo a y b los genes Epistáticos

Epístasis doble Recesiva gen A gen B enz. A enz. B PI I PF púpura PF no pigmen. enz. a enz. b gen a gen b

Epístasis doble Recesiva A y B = No bloquean la vía metabólica. Hipostáticos a y b = Bloquean. Epistáticos P AA bb x aa BB no pigm. no pigm. F1 Aa Bb púrpura Proporción fenotípica F2 9 A- B- 9 púrpura 3 A- bb 3 aa B- 7 no pigmentado 1 aa bb

Epístasis doble Dominante y Recesiva Los genes epistáticos son el miembro dominante de una pareja alélica y el recesivo de la otra. La segregación 9 : 3 : 3 : 1 13 : 3 gen C gen I enz. C enz. I PI I PF blanca PF pigmentada enz. c enz. i gen c gen i

Epístasis doble Dominante y Recesiva Ej: En gallinas con las parejas alélicas (C,c) e (I,i), en donde: C= produce pigmentación c= inhibe pigmento I= inhibe la producción de pigmento Epistáticos i= produce pigmentación P CC II x cc ii Leghorn blanca Wyandotte blanca F1 Cc Ii x Cc Ii Proporción fenotípica F2 9 C- I- 3 cc I- 13 blancas 1 cc ii 3 C- ii 3 pigmentadas

Epís. Doble Dominante Recesiva Genotipos A‑ B‑ A‑ bb aa B‑ aa bb Tipo de interacción Sin epístasis 9 3 1 Epís. Simple Dominante 12 Epís. Simple Recesiva 4 Epís. Doble Dominante 15 Epís. Doble Recesiva 7 Epís. Doble Dominante Recesiva 13 3

Ej: Gatos blancos con ojos azules, a menudo son sordos. Pleiotropía Cuando un gen produce a nivel fenotípico efectos múltiples (polifenia), aparentemente no relacionados entre sí. Puede considerarse a la pleiotropía como el caso contrario de la epístasis. Ej: Gatos blancos con ojos azules, a menudo son sordos.

Genes letales Cuando se encuentran en dosis activas en el genotipo, ocasionan la muerte del individuo antes de la madurez sexual. Ejemplo: albinismo en vegetales Alelos A > a Genotipos Fenotipos A A Verde A a Verde a a Albino (Letal) A a x Aa verde verde ¼ AA ½ Aa ¼ aa (muere) Proporción genotípica 1/3 AA 2/3 Aa Proporción fenotípica 3/3 A- (verdes)

Alelos múltiples Para un locus existen más de dos alternativas o alelos posibles. Ejemplo: grupos sanguíneos. Alelos IA = IB > i Genotipos Fenotipos IA IA A IA i A IB IB B IB i B IA IB AB i i O

Poliploides Individuos que poseen en su genoma más de dos dotaciones cromosómicas completas o cromosomas de más. Ejemplo tetraploide P AAaa autofecundación G 16 AA 46 Aa 16 aa    Descendencia Proporción fenotípica = 35A- : 1a Gametos 1/6 AA 4/6 Aa 1/6 aa 1/36 AAAA 4/36 AAAa 1/36 AAaa 16/36 AAaa 4/36 Aaaa 1/36 aaaa

Algunos términos a definir  Penetrancia Frecuencia o porcentaje con que un gen dominante o un gen recesivo se manifiesta en el fenotipo de los individuos que lo portan, como consecuencia de la interacción entre el fenotipo y el ambiente.  Expresividad Es la fuerza con que se manifiesta un determinado gen penetrante. Puede ser ligera, intermedia o fuerte. Un ejemplo es el caso de ojos Lobe en D.melanogaster, que es una mutación dominante.  Fenocopia Se trata de modificaciones fenotípicas no hereditarias producidas por condiciones ambientales especiales que dan un fenotipo atribuible a un determinado genotipo, que no está presente en el individuo. A estos individuos se los denomina fenocopias, es decir que es una alternativa ambiental de la manifestación de un genotipo que copia el fenotipo de otro genotipo.

Algunos términos a definir Norma de reacción El fenotipo resulta de la interacción con un determinado ambiente. Se denomina norma de reacción de un genotipo a los distintos fenotipos que puede desarrollar en distintos ambientes, es decir, que es la amplitud de variación fenotípica potencial de un genotipo en distintos ambientes.

Bibliografía Suzuki, D. T.; Griffiths, A.J.F.; Miller, J.H.; Lewontin, R.C.. 1994. Genética. Ed. Interamericana. Griffiths, A.J.F.; Miller, J.H.; Suzuki, D. T.; Lewontin, R.C.; Gelbart, W. M.. 1998. Genética. Quinta Edición. Ed. McGraw-Hill – Interamericana. 863p. Strickberger, M. W.. Genética. Editorial Omega. Barcelona, 1988. Lacadena, J. R.. Genética. Agesa. Madrid, 1988. Curtis, H.; Sue Barnes, N.. Biología. 5ª ed.. Editorial médica panamericana, 2000. Apunte‑guía.