PRESENTACIÓN DE DOS CASOS DE SÍNDROME DE MÖBIUS Residencia de Anestesiología Hospital El Cruce Patronelli Facundo, Caram Gerardo, Stringi M. Celeste, Fernández M. Eugenia Montali César (coordinador)

Introducción El síndrome de Möbius (SM) es una alteración del desarrollo del rombencéfalo (núcleos de los pares craneales y trayectos nerviosos) que obedece a distintas causas. - Criterios mínimos: parálisis facial, imposibilidad de abducción ocular. - Criterios complementarios : alteración de otros pares craneales: hipoglosia, debilidad palatina, dificultad en la deglución con aspiración, malformaciones orofaciales, pérdida de piezas dentarias transitorias y permanentes, malformación de miembros, defectos del sistema músculo-esquelético, alteraciones endócrinas, alteración en el desarrollo de funciones superiores del SNC, asociación con otros síndromes genéticos y enfermedades psiquiátricas. Craniocervical junction malformation in a child with Oromandibular-limb hypogenesis-Möbius syndrome. Ali Al Kaissi, Franz Grill. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007, 2:2 Möbius Syndrome. Serge Ouanounou, Gaurav Saigal, and Sherri Birchansky. AJNR Am J Neuroradiol 26:430–432, February 2005 Autism and Möbius sequence. An exploratory study of children in northeastern Brazil. José Marcelino Bandim, Liana O. Ventura. Arq Neuropsiquiatr 2003;61(2-A):181-185 Moebius syndrome. D. Kumar. J Med Genet. 1990 February; 27(2): 122–126.

Etiología: Dos teorías Transmisión genética que conlleva a un defecto en el desarrollo de distintos pares craneales. Interrupción del aporte vascular en etapas tempranas: 1-Causas mecánicas (trombosis) 2-Causas tóxicas ((uso de BZD, misoprostol, cocaína en el período gestacional correspondiente a las 4°-7° semanas) A Second Gene for Autosomal Dominant Möbius Syndrome Is Localizedto Chromosome 10q, in a Dutch Family H. T. F. M. Verzijl,1 B. van den Helm. Am. J. Hum. Genet. 65:752–756, 1999 The Moebius syndrome: aetiology, incidence of mental retardation, and genetics.T Lipson, W Webster, and D WeaverJ Med Genet. 1990 August; 27(8): 533–535. Is misoprostol teratogenic? Misoprostol use during early pregnancy and its association with Möbius' syndrome. K. Pottie. Can Fam Physician. 1999 February; 45: 315–316 The electrophysiological spectrum of Möbius syndrome. M. Verzijl,et al. Brain (2005), 128, 1728–1736 Further considerations about the ophthalmic features of the Möbius sequence, with data of 28 cases. Carlos Ramos de Souza-Dias; Mauro Goldchmit. Arq Bras Oftalmol. 2007;70(3):451-7

Materiales y métodos: Dos pacientes con estas características fueron atendidos en el servicio de Pediatría y UTIP del Hospital El Cruce, en donde se realizaron distintos estudios complementarios, procedimientos quirúrgicos y acciones sociales. Motivo de internación Datos positivos Exámenes complementarios Interconsultas Otras actividades Caso 1 REAGUDIZACION RESPIRATORIA 1° internación 10 días. 2° internación: 106 días. Total 116 días. Convulsiones Apneas Amimia Parálisis facial Alteración de succión/deglución Rx Tórax: atelectasia en lóbulo sup der. ; atelectasia masiva pulmon izq; atelectasia masiva pulmón der. Prueba de deglución Ecografía renal Cistouretrografía miccional Polisomnografia Ecocardiog doppler: fosa oval permeable pequeño con shunt I-D Cultivo de secreciones respiratorias: pseudomona spp. Urocultivos: Sepsis a enterococo, klebsiela en tracto urinario Cardiología infantil Neurologia infantil Nefrologia infantil Infectologia Neumonologia infantil Kinesiología Cirugía infantil (TQT) Curso de manejo ambulatorio del paciente pediátrico traqueostomizado para padres y tutores. Tratamiento fonoaudiológico. Tramitación de mochila de oxígeno domiciliario. Caso 2 Reagudización respiratoria 1° internación 58 días 2° internación 133 días Total 191 días. Hipotonía global, hiporreactividad Oftalmoplejía bilateral Pie Bot Cianosis periorificial Hipertonía con flexión de miembros inferiores Rx Tórax: atelectasia en lóbulo sup der RNM cerebral Polisomnografía: apneas obstructivas Test de deglución: 2° tiempo alterado Rx seriada gastroduodenal: succión débil, ineficaz Endoscopía alta: lesiones supraglóticas, subglóticas, mucosa friable, congestiva, sangrante. Cultivo de secreciones respiratorias: pseudomona Ecocardiografía: comunicación interauricular, ductus permeable. Ortopedia y traumatología pediátrica Cirugía infantil ( TQT, gastrostomía)

Resultados: Ambos pacientes fueron internados por reagudizaciones respiratorias. Presentan ambos criterios primarios. Test de deglución alterados, signo de afección del IX par, con aumento de riesgo de aspiración. Aspectos no vinculados directamente con el Sme Möbius: Fosa oval permeable, apneas. Intervenciones a realizar: Cirugía de la sonrisa Cirugía de mandíbula Psicología Odontología (ortodoncia) Estudios pendientes: RNM cerebro Cariotipo Denver Developmental Screening Test II Medición de hormonas sexuales TAC tórax Fondo de Ojo Zuker, R., Goldberg, C., & Manktelow, R. Facial animation in children with Mobius syndrome after segmental gracilis muscle transplant. Plastic and Reconstructive Surgery, 106, 1–8. The Faces of Moebius Syndrome: Recognition and Anticipatory Guidance Anne Bienvenu Broussard, June G. Borazjani. MCN, The American Journal of Maternal/Child Nursing. September/October 2008. Volume 33 Number 5.Pages 272 – 278.