Aberraciones cromosómicas Martin Arturo Ortiz Castañeda Néstor Alonso López Rubio

Son alteraciones en el numero o estructura de los cromosomas

Mutaciones Cromosomicas

Deleciones Perdida de un segmento cromosómico que contiene varios genes Cualquier cromosoma Bandas Cualquier tamaño

46, XX, del (1) (q24q31) Mujer con deleción del cromosoma 1 en el brazo largo (q) entre las bandas q24 y q31.

Duplicacion Es justo una duplicación…de una sección del cromosoma por error al duplicar ADN, también llamada trisomia parcial. No suelen manifestarse fenotípicamente 46, XY, dup (7) (q11.2q22) Hombre con una duplicación del cromosoma 7 en el brazo largo (q) entre las bandas 11.2 y 22.

inversiones Cambio de ubicación de un segmento dentro del mismo cromosoma. Rotura en dos sitios del cromosoma + giro 180° Dos tipos: Pericentrica y paracentrica. 50 % inviables 50% viables La mitad esta normal y la otra invertida

Traslocaciones Intercambio de segmentos en o entre cromosomas.

Cromosomas filadelfia 9 y 22 95% por ciento de los enfermos de leucemia mieloide crónica presenta esta anormalidad

Mutaciones Numericas Los individuos con una variación cromosómica numérica tienen uno o varios cromosomas de más o de menos del complemento cromosómico normal.

Aneuploidia Un individuo aneuploide lo puede ser por tener cromosomas de mas o de menos. En la especie humana son bastante frecuentes, las más compatibles con la vida suelen originar trastornos fisiológicos. En la meiosis no se va a separar la pareja de cromosomas homólogos y así tenemos un cromosoma de más (trisomías) en una serie y un cromosoma de menos en la otra (monosomía)

Las trisomias mas conocidas Down 21 El Síndrome de Edwards 18 El Síndrome de Patau 13 El Síndrome de Klinefelter (47, XXY) El Síndrome XYY (47, XYY) La monosomia más conocida Cromosoma X conocida como Síndrome de Turner (45, X). 

TRISOMIAS TRISOMIAS

Síndrome De Down

Descubierta por Langdon Down en 1866. La única trisomía autosómica de la especie humana de la que sobrevive un número significativo de individuos más allá del año después del nacimiento. Descubierta por Langdon Down en 1866. El síndrome es consecuencia de la trisomía del cromosoma 21, y se llama síndrome de Down, o simplemente trisomía del 21.

Los enfermos con síndrome de Down presentan: Estatura baja Cabeza redondeada Frente alta y aplanada Lengua y labios secos y fisurados Epicanto La incidencia global del síndrome de Down: uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre.

Síndrome De Patau

Klaus Patau y sus colaboradores (1960) observaron un niño con graves malformaciones del desarrollo y un cariotipo de 47 cromosomas. El cromosoma extra tenía un tamaño medio (grupo D), que ahora se denomina cromosoma 13.

Los niños se cree que son sordos, Fisura labio-palatina y polidactilia. Malformaciones congénitas en muchos sistemas orgánicos El promedio de supervivencia de estos niños es de unos tres meses. Este caso sólo ocurre en 1 de cada 19.000 nacimientos.

Síndrome De Klinefelter

Es una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores También puede darse en las primeras divisiones del cigoto. Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.

Talla elevada Mayor acumulación de grasa subcutánea Dismorfia facial discreta Alteraciones dentarias Criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales. Esterilidad por azoospermia. Ginecomastia uni o bilateral Vello pubiano disminuido Gonadotrofinas elevadas en la pubertad Disminución de la libido Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión Lentitud, apatía. Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc. Falta de autoestima.

Pelón, pelón, lo que se dice pelón, ps todavía no ehhh…..

MONOSOMIAS MONOSOMIAS

Síndrome De Turner

Caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La ausencia de cromosoma Y determina el sexo y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios.

Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas. Baja estatura, Piel del cuello ondulada Desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias Ausencia de la menstruación, Coartación (estrechamiento) de la aorta Anomalías de los ojos y huesos.

ANOMALIA ANOMALIA ESTRUCTURAL ESTRUCTURAL

Síndrome Del Maullido Del Gato

(Síndrome de Lejeune) es una alteración cromosómica provocada por deleción estructural del brazo corto del cromosoma 5. Caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Lejeune en 1963 Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.

Llanto de tono alto similar al de un gato La cara suele ser redondeada Paladar elevado y escarpado. Peso bajo al nacer y crecimiento lento. Cabeza pequeña (microcefalia). Ojos separados (hipertelorismo). Inclinación de los ojos hacia abajo Miopía y atrofia óptica. Quijada pequeña (micrognatia). Orejas malformadas. La raíz de la nariz está hundida.

Síndrome Del Estudiante De Medicina

Causado por una aberración generalizada, no hay cromosoma que se salve. Descubierto por la Coordinadora Rocío, quien aún intenta descifrar la falla de este grupo. Se les ve caminando con libros en la mano siempre en busca de alimento Café en ayunas Sabritas y Galletas Paletas Refrescos ( Comida Chatarra ) Pero eso si, expertos en la clase de Nutrición

Sueño durante horas de clase Desorientación ( pero a la moda ) Rigidez en el cuello Afinidad por el agua de coco Raros casos de Homosexualidad Algunos venden chicles Habilidad de sacarse los mocos mientras llaman Modelan ropa deportiva Crecimiento de un testículo

Acéptate como eres, Siempre hay uno más jodido que tu……..