Genética Humana Instr. Moraima Castro Faix http://terreincantate.altervista.org/index.htm instr.castro@gmail.com Horas de Oficina: Martes Y Jueves 8:20-11:20 B-154 7-A Ext. 3971

Genética Humana Objetivos: Determinar el fenotipo de algunas de sus características hereditarias. Escriba en un papel y en su libreta todas sus caracteristicas. El papel es para entregar.

Introducción: En los organismos que se reproducen sexualmente, solamente dos células están envueltas en la reproducción. Una es el espermatozoide del macho y la otra es el óvulo de la hembra.

Poseemos rasgos que nos asemejan a nuestros padres y parientes. Ninguno es idéntico a otra persona, ya que solamente dos células están envueltas entre los padres y la progenie. Los factores que influyen sobre las características de un organismo deben ser cargados en el óvulo y el espermatozoide.

La división de Biología que estudia la herencia, o los métodos mediante los cuales estas características pasan de una generación a otra, es la genética. Se usan términos diferentes para señalar la apariencia y la constitución genética de un organismo.

La apariencia externa de un individuo es su fenotipo. Esto simplemente indica cómo se ve relativo a ciertas características, pero no dice nada sobre su constitución genética.

Si se puede decir algo sobre su constitución genética, mediante estudios realizados, entonces estamos hablando de su genotipo.

En genética se acostumbra usar letras para representar a los genes envueltos. Se usa una letra mayúscula para el gen dominante y la correspondiente letra minúscula para el gen recesivo.

Cuando ambos alelos son iguales (AA o aa) se denominan homocigotos o puros. Si son distintos (Aa), se conocen como heterocigoto o híbrido. Algunos alelos pueden opacar la libre manifestación del otro. Aquellos alelos que opacan la expresión de otro, en el mismo locus, se conocen como alelos Dominantes y se escriben con letra mayúscula.

La condición dominante puede expresarse tanto en homocigoto (AA) como en heterocigoto (Aa). El alelo opacado se conoce como alelo recesivo, éste sólo puede expresarse en la condición homocigota (aa) y se escriben como letra minúscula.

Cuando se quieren indicar todos los genes que porta un individuo se habla de Genotipo (constitución genética). En el ejemplo anterior los alelos AA, Aa, y aa representan tres genotipos diferentes.

El Fenotipo es el resultado de la manifestación física, bioquímica o fisiológica de los genes. Ej. Cuando describimos a un individuo con las siguientes características: estatura alta color de ojos azules puente de la nariz convexo pelo rizo tipo de sangre AB

Detectar PTC (Feniltíocarbamida) La habilidad para detectar el sabor de un agente químico conocido como PTC es una característica heredada determinada por un gen dominante. Mastique un pedazo de papel que haya sido impregnado con PTC, sin tragárselo.

Resultados… Si sólo detecta el sabor del papel, usted se conoce como una persona no capaz de detectar el sabor (Recesiva). Si detecta un sabor agrio, usted se conoce como una persona capaz de detectar sabor (Dominante).

Pico de viuda Algunas personas exhiben la característica de una línea del pelo que termina en un pico en el centro de la frente.

Resultados… El gen es dominante si se presenta el pico de viuda. El gen recesivo determina la característica de una línea del pelo continua.

Enroscamiento de la lengua Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma de U cuando ésta se extiende fuera de la boca.

Resultados… Anteriormente se creía que este rasgo era determinado de forma genética, pero se ha comprobado que suele ser aprendido.

Lóbulos adheridos En alguna gente, el lóbulo está adherido directamente a la cabeza de manera que no hay un lóbulo suelto.

Resultados Un gen dominante determina que los lóbulos de la oreja cuelguen sueltos y no estén adheridos a la cabeza. El lóbulo adherido es una condición homocigota determinada por un gen recesivo.

Pulgar de "ponero" Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o final del pulgar hacia atrás a un ángulo mayor de 45 grados. Esto se conoce como "pulgar de ponero".

Resultados Un gen recesivo determina esta habilidad. Un gen dominante evita que puedan inclinar esta coyuntura a un ángulo mayor de 45 grados.

Pelo en el dígito central Note la presencia o ausencia de pelo en la parte de atrás de las coyunturas del centro de los dedos de la mano.

Resultados La presencia de pelo se debe a un gen dominante. La ausencia de pelo se debe a un gen recesivo.

Dedos entrelazados Entrelace sus dedos ¿cuál pulgar quedó arriba?

Resultados El pulgar Izquierdo sobre el derecho es la condición dominante.

Meñique torcido Coloque ambas manos abiertas sobre la mesa. Relaje los músculos y note si usted posee un meñique torcido o derecho.

Resultados Un gen dominante causa que la última coyuntura del meñique se tuerza hacia el anular. Los meñiques derechos se deben a un gen recesivo.

Puente de la nariz Toque su nariz y sienta si hay algún hueso que sobresalga.

Resultados… Un puente de la nariz alto y convexo aparenta ser dominante sobre un puente derecho.

Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas Algunas personas poseen una depresión u hoyuelo en la barbilla y/o en las mejillas.

Resultados… Esto se debe a un gen dominante. La ausencia de hoyuelos se deben a un gen recesivo.

Uñas Cuando se ven de lado, las uñas muestran una curvatura convexa o se pueden ver derechas.

Resultados… La condición curva es dominante. Las uñas derechas se deben a un gen recesivo.

Hipertricosis de la oreja El rasgo se refiere al crecimiento de pelos prominentes sobre la superficie y en el borde de la oreja. Es una herencia ligada al cromosoma Y, de tal manera que es un gen holándrico. Se transmite de varón a varón, de abuelo, a padre, a hijo.

Resultados… (De aquí a que tenga 40 años!!!) La presencia de vellos en la oreja es determinada por un gen dominante. Si no hay vellos en la oreja, se tiene un gen recesivo.

Pecas Las pecas se heredan como dominantes. Su ausencia es recesivo.

Calvicie La condición es heredada como el resultado de un gen influenciado por el sexo que es dominante en varones y recesivo en hembras.

Longitud de los dedos de los pies El cuarto dedo de los pies, contando desde el pequeño, más largo que el dedo grande aparenta ser heredado como un gen dominante. La ausencia de este rasgo se debe a un gen recesivo.

Anular más corto que el índice Extienda su mano hacia afuera con sus dedos unidos. Fíjese si el dedo anular es más largo o más corto que el índice.

Resultados… Es Dominante cuando el índice es largo y es Recesivo el dedo anular largo.

Color de los ojos Cuando una persona es homocigota para un gen recesivo no posee pigmento en la parte delantera de sus ojos y la capa azul que hay en la parte trasera del iris se ve a través. Esto ocasiona el color azul en los ojos. Un alelo dominante causa el que el pigmento se deposite en la capa delantera del iris y que enmascare el azul a diferentes grados.

Color del cabello El cabello oscuro es dominante sobre el cabello claro.

Pies planos Se hereda como un rasgo recesivo. Pies normalmente arqueados se deben a un gen dominante.

Aletas de la nariz Las aletas de su nariz, ¿son anchas o angostas?

Aletas de la nariz Aletas anchas aparentan tener dominancia debido a un gen sobre las angostas. Las aletas angostas se deben a un gen recesivo

Estudio de la genealogía El pedigrí puede ser: una lista sistemática, de palabras o símbolos de los ancestros de un individuo el "árbol genealógico" de un gran número de individuos. Las hembras son representadas mediante círculos (O) y los machos mediante cuadrados().

Tipos de sangre En el pasado siglo, los científicos descubrieron que había cuatro tipos principales de sangre: A, B, AB, O. Como grupo se conocen los tipos de sangre ABO. El nombre del tipo de sangre se basa en el nombre del antígeno (una proteína) que se encuentra en la superficie del glóbulo rojo. El antígeno es una substancia que hace que se formen anticuerpos. Hay dos antígenos principales: la sangre que contiene glóbulos rojos con el antígeno A en su superficie es sangre tipo A.

La sangre que contiene glóbulos rojos con el antígeno B en su superficie es sangre tipo B. Los glóbulos rojos que no tienen en su superficie el antígeno A ni el antígeno B entonces su tipo de sangre es O. Se llama AB cuando están presentes los antígenos A y B juntos en la superficie de sus glóbulos rojos. La mayoría de las personas tienen en su sangre anticuerpos contra los tipos de antígeno de la sangre que ellos no tienen. La interacción de antígenos y anticuerpos hace que los glóbulos rojos se aglutinen .

Tipo de sangre Un método para buscar el tipo de sangre de una persona es haciendo pruebas de aglutinamiento. Cuando los antígenos se mezclan con los anticuerpos ocurre : Anti A – aglutina células de tipo A y AB Anti B – aglutina células de tipo B y AB La sangre humana puede ser Rh + o Rh – dependiendo de la presencia o ausencia de un antígeno en los glóbulos rojos. El factor Rh es un antígeno en los glóbulos rojos. El factor Rh es un antígeno que se encuentra en las células sanguíneas del 85 % de la población . Las personas con este antígeno se dice son Rh positivo; las que no tienen son, por lo tanto, Rh negativo. Las personas con el factor Rh- preparan el anticuerpo anti-Rh + , sólo si su sangre es expuesta a ese factor.

Factor RH y el Embarazo Los problemas con el factor Rh sólo se producen cuando el factor Rh de la madre es negativo y el del bebé es positivo.

Eritroblastocis fetal La eritroblastosis fetal se desarrolla en el bebé que está por nacer porque la madre produce anticuerpos que atacan los glóbulos rojos del feto. Causa una anemia muy grave en el bebé. En algunos casos, el bebé no presenta síntomas de la enfermedad; en otros casos puede conducir a la muerte del bebé antes o poco después de nacer.

Tratamientos condición severa

Tratamiento-Condición Leve

¿Cómo se puede evitar? La incompatibilidad Rh, se puede prevenir si la madre toma un medicamento llamado Rhogam en ciertos momentos durante y después del embarazo

Prueba ABO-RH en sangre sintética Añadir una gota de la sangre sintetica en cada uno de los espacios provistos. Añada una gota de anti-A en el espacio A Añada una gota de anti-B en el espacio A Añada una gota de anti-Rh en el espacio RH. Mezcle utilizando un palillo DIFERENTE para cada una. Examine los resultados.