Evolución y el Teorema de Hardy-Weinberg Ariel Díaz Departamento de Biología Universidad de Puerto Rico en Humacao

Introducción La evolución es el concepto unificador de la Biología. Mediante la aplicación de la teoría de la evolución podemos conocer la forma y función de los organismos así como entender su rol en los sistemas biológicos. Esta perspectiva evolutiva permite a los biólogos atender los problemas más importantes de las sociedades modernas: la salud, el ambiente y la producción de alimentos. Este módulo te ayudará a conocer más sobre la evolución biológica.

Objetivo Luego de completar el módulo, el estudiante explicará el Teorema de Hardy-Weinberg y su importancia para la evolución biológica.

Objetivos Específicos Definir los conceptos de gen, alelo, evolución y deriva genética. Aplicar el Teorema de Hardy-Weinberg a problemas de deriva genética. Distinguir entre deriva genética y otros mecanismos de evolución.

Instrucciones Para navegar en el módulo: Pulsa para salir del módulo. Pulsa para la próxima pantalla. Pulsa para la pantalla anterior. Pulsa o para ejecutar acciones. Pulsa el número de página para navegar en el índice. Salir Módulo Respuestas Salir

Instrucciones Para utilizar el módulo: Lee cuidadosamente las instrucciones para navegar. Tienes la opción de contestar una Pre-Prueba y una Post-Prueba para medir su conocimiento sobre el tema antes y después de usar el módulo. Contesta las preguntas que aparecen.

Índice Introducción …………………………………………….……. Objetivo ………………………………...........………….….... Objetivos Específicos …………………….…….…………… Instrucciones ………………………………………….……… Índice …………………………………………............…….... Pre-Prueba ……………………………………….………….. Definiciones ………………………………………………..... Teorema de Hardy-Weinberg ……………………………… Ejercicios de Práctica……………………………………….. Uso de Ecuaciones ………………………………………… Deriva Genética ……………………………………………... Post-Prueba ………………………………………...……….. Referencias …………………………………………………. Reconocimientos ……………………………………………. Contactos …………………………………………………….. 2 3 4 5 7 8 16 20 33 36 39 45 53 54 55

Pre - Prueba Si deseas completar la Pre-Prueba pulsa este botón . Para continuar con el módulo pulsa este botón . Pre-Prueba Módulo

Pre-Prueba A continuación encontrarás varias preguntas sobre el tema de evolución. Anota tus contestaciones para que examines tus resultados al completar la prueba.

Pre - Prueba 1. Podemos definir evolución como: un cambio en la forma de los organismos un cambio en la frecuencia de los alelos de una población un cambio en forma de los organismos que surge como consecuencia de mutaciones un cambio en la forma de los organismos que ocurre a través del tiempo un cambio que hace que los organismos esten mejor adaptados

Pre - Prueba 2. Si en una población la frecuencia del alelo A es 0.25, entonces la frecuencia del alelo a es: 0.25 0.50 0.75 0.90 no podemos determinarlo

Pre - Prueba 3. Un gen es: una secuenia de nucleótidos que tiene la información necesaria para expresar una proteína o una secuencia de RNA una secuencia de nucleótidos una porción de DNA una porción de DNA o RNA una porción de DNA localizada en el núcleo

Pre - Prueba 4. Si conocemos el número de copias de un alelo (A) y el número total de alelos en una población podemos determinar la frecuencia de ese alelo (A): a. cierto b. falso

Pre - Prueba 5. Si una población está en equilibrio y la frecuencia de un alelo no cambia de una generación a otra, entonces está ocurriendo evolución: a. cierto b. falso Módulo Respuestas

Las respuestas están en la sección de Post-Prueba Pre – Prueba Las respuestas están en la sección de Post-Prueba Módulo

Definiciones En las siguientes tres diapositivas encontrarás algunas definiciones útiles para completar el módulo.

Definiciones Gen – El gen es la unidad fundamental de la herencia. Es una secuencia de nucleótidos que tiene la información necesaria para expresar una proteína o una secuencia de RNA completa.

Definiciones Alelo – un alelo es una forma alterna de un mismo gen. Recordarás que en Biología General hicimos referencia a los alelos dominate (A) y recesivo (a). Dependiendo de la combinación de alelos designamos los individuos como: Homocigótico dominante – AA Homocigótico recesivo – aa Heterocigótico - Aa

Definiciones Evolución – es el cambio en la frecuencia de los alelos en una población manifestado a través del tiempo. Deriva genética – cambio al azar en la frecuencia de los alelos en una población.

Teorema de Hardy-Weinberg El Teorema de Hardy-Weinberg es esencial para poder entender la evolución. Recuerda que la evolución es un fenomeno que ocurre en la población. El Teorema explica por qué las poblaciones no evolucionan cuando están en equilibrio, y nos ayuda a entender cómo factores externos e internos pueden romper ese equilibrio de manera que la población evolucione.

Teorema de Hardy-Weinberg El Teorema predice que la frecuencia de los alelos en una población permanecerán iguales (en equilibrio) a través de las generaciones siempre y cuando se cumpla con las siguientes condiciones: 1. la población es grande 2. el apareamiento es al azar 3. no ocurre selección natural 4. no ocurre migración ni deriva genética 5. no hay mutaciones

Teorema de Hardy-Weinberg Asume que existe una población que contiene 500 individuos distribuidos de la siguiente forma: 200 son homocigóticos dominantes 200 son heterocigóticos 100 son homicigóticos recesivos Conociendo la distribución de los individuos podemos conocer la frecuencia de los alelos de la siguiente manera…

Teorema de Hardy-Weinberg Número de copias de cada alelo A a 200 AA 400 0 200 Aa 200 200 100 aa 0 200 500 1000 Total de Individuos Total de alelos Cada individuo tiene dos alelos. Por lo tanto 500 x 2 = 1000

Teorema de Hardy-Weinberg Número de copias de cada alelo A a 200 individuos tienen dos copias del alelo A, por lo tanto A = 200 x 2 = 400 200 AA 400 0 200 Aa 200 200 100 aa 0 200 500 1000 100 individuos tienen dos copias del alelo a, por lo tanto a = 100 x 2 = 200 Total de Individuos 200 individuos tienen una copia del alelo A y una copia del alelo a, por lo tanto A = 200 x 1 = 200 y a = 200 x 1 = 200 Total de alelos

Teorema de Hardy-Weinberg Para determinar la frecuencia de cada alelo dividimos el número de copias del alelo por el número total de alelos en la población: Número de copias del alelo Frecuencia alelo = Número total de alelos en población

Teorema de Hardy-Weinberg Número de copias de cada alelo A a Frecuencia del alelo dominante A = 600/1000 = 0.6 200 AA 400 0 Aa 200 200 100 aa 0 200 Total 600 400 500 1000 Frecuencia del alelo recesivo a = 400/1000 = 0.4 Total de Individuos Total de alelos

Teorema de Hardy-Weinberg Ya hemos determinado la frecuencia de los alelos en la generación parental. A = 0.6 y a = 0.4 ¿Qué sucederá con la frecuencia de los alelos en la primera generación filial? Podemos completar un cruce utilizando un cuadrado de Punett para determinar las frecuencias en esa primera generación. Veamos…

Teorema de Hardy-Weinberg Alelos en las Madres (frecuencia) Para completar el cuadrado… 1. Anota los tipos de alelos de los padres y las madres. 2. Anota la frecuencia de cada tipo de alelo. 3. Haz los cruces con los alelos correspondientes. 4. Haz el cómputo para determinar la frecuencia de cada genotipo en la progenie. A (0.6) a (0.4) AA (0.36) Aa (0.24) aa (0.16) Alelos en los Padres (Frecuencia)

Teorema de Hardy-Weinberg Alelos en las Madres (frecuencia) Los cuatro cuadros azules representan la progenie. Este es el genotipo. Esta es la frecuencia de ese genotipo en esa generación. Con esos valores podemos computar la frecuencia de los alelos en la primera generación filial. A (0.6) a (0.4) AA (0.36) Aa (0.24) aa (0.16) Alelos en los Padres (Frecuencia)

Teorema de Hardy-Weinberg Para computar la frecuencia del alelo (A) usamos los valores de los genotipos que contienen ese alelo (en amarillo). AA + ½(Aa) + ½(Aa) = Frec. A 0.36 + ½ (0.24) + ½(0.24) = Frec. A 0.36 + 0.12 + 0.12 = 0.6 = Frec. A Nota que en los heterocigóticos multiplicas por ½ por que estos tienen los dos alelos y solo puedes contar uno de ellos (A). Alelos en las Madres (frecuencia) A (0.6) a (0.4) AA (0.36) Aa (0.24) aa (0.16) Alelos en los Padres (Frecuencia)

Teorema de Hardy-Weinberg Para computar la frecuencia del alelo (a) usamos los valores de los genotipos que contienen ese alelo (en amarillo). aa + ½(Aa) + ½(Aa) = Frec. a 0.16 + ½ (0.24) + ½(0.24) = Frec. a 0.16 + 0.12 + 0.12 = 0.4 = Frec. A Nota que en los heterocigóticos multiplicas por ½ por que estos tienen los dos alelos y solo puedes contar uno de ellos (a). Alelos en las Madres (frecuencia) A (0.6) a (0.4) AA (0.36) Aa (0.24) aa (0.16) Alelos en los Padres (Frecuencia)

Teorema de Hardy-Weinberg Las frecuencias iniciales de estos alelos en la población eran A = 0.6 y a = 0.4 Las frecuencias de los alelos de la primera generación filial son A = 0.6 y a = 0.4 Luego de completarse ese primer cruce las frecuencias siguen siendo iguales. Si decidieras completar cruces adicionales, las frecuencias permanecerán iguales, tal y como lo predice el Teorema de Hardy – Weinberg.

Ejercicio de Práctica Asume que existe una población con la siguiente distribución de individuos: BB = 125 Bb = 200 Bb = 175 Determina la frecuencia de los alelos en esa población para la generación parental y la primera generación filial. Completa el ejercicio en una hoja de papel y luego compara tus resultados con los que siguen…

Ejercicio de Práctica La frecuencia de los alelos para la generación parental es: B = 0.45 y b = 0.55 La frecuencia de los alelos para la primera generación filial es: B = 0.45 y b = 0.55 La frecuencia de los alelos no cambia de una generación a otra.

Ejercicio de Práctica Como Verificar tus Resultados La suma de la frecuencia de los alelos en la generación parental = 1 En el Ejercicio de Práctica B = 0.45 y b = 0.55 0.45 + 0.55 = 1 La suma de la frecuencia de los genotipos en la primera generación filial = 1 BB = 0.2025, Bb = 0.2475, Bb = 0.2475, bb = 0.3025 0.2025 + 0.2475 +0.2475 + 0.3025 = 1

Uso de Ecuaciones 1 = p2 + 2pq + q2 Podemos representar la frecuencia del alelo dominante (A) como p y la frecuencia del aleo recesivo (a) como q. Como vimos en el ejercicio de práctica p + q = 1. Usando los valores de p y de q, podemos computar las frecuencias de los genotipos de la progenie sin necesidad de hacer un cuadrado de Punett. Para esto usamos la siguiente ecuación: 1 = p2 + 2pq + q2

Uso de Ecuaciones Usando los datos del ejercicio de practica: p = 0.45 q = 0.55 Entonces: 1 = (0.45)2 + 2(0.45)(0.55) + (0.55)2 1 = 0.2025 + 2(0.2475) + 0.3025 1 = 1

Uso de Ecuaciones En esta ecuación: 1 = p2 + 2pq + q2 p2 = frecuencia AA pq = frecuencia de Aa 2pq = 2 (frecuencia Aa) q2 = frecuencia aa

Deriva Genética Definimos deriva genética como un cambio al azar en la frecuencia de los alelos en una población. Estos cambios son el resultado de eventos como huracanes, fuegos y otros disturbios ecológicos o factores que causan mortalidad al azar. Podemos determinar el efecto de un evento de deriva genética utilizando el mismo método de los ejercicios anteriores. Veamos… 39

Deriva Genética Datos Población Inicial Número de copias de cada alelo A a Frecuencia del alelo A A = 600/1000 = 0.6 200 AA 400 0 Aa 200 200 100 aa 0 200 Total 600 400 500 1000 Frecuencia del alelo a a = 400/1000 = 0.4 Total de Individuos Total de alelos 40

Deriva Genética Asume que esta población es afectada por un incendio forestal que cause la muerte de 150 individuos, distribuidos de esta forma: 50 AA 50 Aa 50 aa Para determinar el impacto de este evento debemos computar las frecuencias de los alelos con los nuevos datos. 41

Deriva Genética Población Después de Disturbio Número de copias de cada alelo A a Frecuencia del alelo A A = 450/700 = 0.643 150 AA 300 0 150 Aa 150 150 50 aa 0 100 Total 450 250 Frecuencia del alelo a a = 250/700 = 0.357 350 Total de Individuos 700 Total de alelos 42

Deriva Genética Población Después de Disturbio Vemos que como resultado de ese disturbio ecológico las frecuencias de los alelos han cambiado. Frecuencia de A cambió de 0.6 a 0.643 Frecuencia de a cambió de 0.4 a 0.357 Si completas un cruce con estos nuevos valores notarás que las frecuencias en las nuevas generaciones serán A = 0.643 y a = 0.357 43

Deriva Genética Hemos demostrado que la deriva genética puede sacar a una población de equilibrio Hardy-Weinberg. Cuando esto sucede podemos decir que la población ha evolucionado o está evolucionando. Otros factores como el apareamiento no al azar, la selección natural y la migración tambien pueden sacar a una poblacion de equilibrio. ¿Crees que puedes demostrar esto utilizando el método que demostramos? 44

Post - Prueba Si deseas completar la Post-Prueba pulsa este botón . Para continuar con el módulo pulsa este boton . Post-Prueba Módulo

Post - Prueba A continuación encontrarás varias preguntas sobre el tema de evolución. Anota tus contestaciones para que examines tus resultados al completar la prueba. Luego, comparalos con los que obtuviste en la pre-prueba.

Post - Prueba 1. Podemos definir evolución como: un cambio en la forma de los organismos un cambio en la frecuencia de los alelos de una población un cambio en la forma de los organismos que surge como consecuencia de mutaciones un cambio en la forma de los organismos que ocurre a través del tiempo un cambio que hace que los organismos esten mejor adaptados

Post - Prueba 2. Si en una población la frecuencia del alelo A es 0.25, entonces la frecuencia del alelo a es: 0.25 0.50 0.75 0.90 no podemos determinarlo

Post - Prueba 3. Un gen es: una secuenia de nucleótidos que tiene la información necesaria para expresar una proteína o una secuencia de RNA una secuencia de nucleótidos una porción de DNA una porción de DNA o RNA una porción de DNA localizada en el núcleo

Post - Prueba 4. Si conocemos el número de copias de un alelo (A) y el número total de alelos en una población podemos determinar la frecuencia de ese alelo (A): a. cierto b. falso

Post - Prueba 5. Si una población está en equilibrio y la frecuencia de un alelo no cambia de una generación a otra, entonces está ocurriendo evolución: a. cierto b. falso Módulo Respuestas

Post – Prueba Respuestas 1. b 2. c 3. a 4. a 5. b Compara tus resultados con los de la Pre-Prueba Finalizar

Referencias Freeman, S. and J.C. Herron. 2007. Evolutionary Analysis. Pearson – Prentice Hall. Upper Saddle River, NJ. 834 p. Rusell, P.J. 2005. iGenetics: A Molecular Approach. Pearson – Benjamin Cummings. San Francisco. 842 p.

Reconocimientos C_data - UPRH Moisés Cartagena Aponte José E. Cartagena Ortiz Departamento de Biología - UPRH Prof. Iván Dávila Profa. Wanda Rodríguez Dra. Iris M. Velázquez Estudiantes Departamento de Biología – UPRH Tatiana Rodríguez Ruiz Ricardo M. Rodríguez Rodríguez

Contacto Ariel Díaz, Ph.D. Departamento de Biología Universidad de Puerto Rico en Humacao 100 Rd. 908 Humacao, Puerto Rico 00791 Salir