Academia de Biología Preparatoria “Lic. Benito Juárez G.” GENÉTICA ... Marzo 2006 Prof. Angel Bravo A.

ALTERACIONES GENETICAS Y CROMOSOMICAS GENÉTICA ... ALTERACIONES GENETICAS Y CROMOSOMICAS Prof. Angel Bravo A.

ALTERACIONES GENETICAS Y CROMOSOMICAS ABERRACIONES CROMOSÓMICAS ALTERACIÓN NUMERICA DE CROMOSOMAS.

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS DELECION. INVERSION. DUPLICACION. TRANSLOCACION.

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS DELECION. Pérdida parcial de un cromosoma. Se trata de un tipo de mutación identificable como ausencia de secuencias concretas. La pérdida de un fragmento minúsculo puede no tener un efecto manifiesto.

Deleción 15q En el síndrome de Prader Willi (SPW), los individuos afectados presentan hipotonía neonatal, baja estatura, hipogonadismo, retardo mental de grado moderado a severo, apariencia física característica, con diámetro bifrontal reducido, ojos "almendrados", ángulos de la boca dirigidos hacia abajo y manos y pies pequeños en relación a su estatura, e hiperfagia compulsiva que conduce a obesidad precoz y severa. En el caso de síndrome de Angelman (SA), los síntomas son marcha atáxica, microcefalia, retraso mental, capacidad de habla mínima o nula, con comunicación receptiva y no verbal más desarrollada que la verbal, convulsiones, trastornos del sueño, hiperactividad (que disminuye con la edad) y personalidad con risa frecuente.

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS INVERSION. Ocasionalmente, una porción de una cromátida se rompe y se vuelve a insertar en una posición invertida. Esto es más probable que suceda cuando la cromátida tiene gazas de tal manera que los extremos rotos estén adyacentes.

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS DUPLICACION. La ruptura de dos cromátidas en loci ligeramente diferentes, seguida por un intercambio y fijación, da como resultado una cromátida con una sola deleción y otra con una duplicación de un bloque de genes.

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS TRANSLOCACION. Cada vez que se rompe una parte o sección de un cromosoma y esta se fija en otro, se efectúa una translocación. Es decir, que un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS (Humanas) Los mecanismos intrincados de la Meiosis, actúan para garantizar que cada gameto reciba un cromosoma homólogo de cada par. No es sorprendente que esta “danza” elaborada de cromosomas falle en alguno de sus pasos, dando como resultado gametos alterados en el número cromosómico. Tales errores en la Meiosis son llamados de no disyunción, y pueden afectar la distribución tanto de los cromosomas sexuales como de los autosomas.

NO DISYUNCION EN CROMOSOMAS SEXUALES

PRINCIPALES ANEUPLOIDIAS HUMANAS Las trisomias más conocidas son el Síndrome de Down (Trisomia 21), el Síndrome de Edwards (Trisomia 18), el Síndrome de Patau (Trisomia 13), Síndrome de Klinefelter (47, XXY), Síndrome XYY (47, XYY) y la monosomia más conocida es la del cromosoma X conocida como Síndrome de Turner (45, X).

Origen esquemático de las Aneuploidias

SINDROME DE TURNER Monosomia 45, X Baja estatura. Cuello corto. Rasgos oculares anormales (caída de los párpados). Desarrollo óseo anormal, por ejemplo, tórax plano, amplio en forma de escudo. Desarrollo retrasado o ausente de los rasgos físicos que aparecen normalmente en la pubertad, entre los cuales se incluyen mamas pequeñas y vello púbico disperso. Infertilidad. Lagrimeo disminuido. Menstruación ausente. Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas.

SINDROME DE DOWN Trisomia 21 Un niño con síndrome de Down puede tener ojos almendrados y orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior. Su boca puede ser pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande. La nariz también puede ser pequeña y achatada. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos y, debido a la menor tonicidad muscular, pueden parecer “blandos”. A menudo el niño o adulto con síndrome de Down es bajo y sus articulaciones son particularmente flexibles. La mayoría de los niños con síndrome de Down presentan algunas de estas características, pero no todas.

SINDROME DE DOWN Trisomia 21

SINDROME DE EDWARDS Trisomia 18 El útero de la mujer embarazada parece inusualmente grande Niño con bajo peso al nacer Retardo mental Orejas de implantación baja Mandíbula pequeña (micrognatia) Puños bien cerrados Uñas hipoplásicas (subdesarrolladas) Hernia umbilical o hernia inguinal Diastasis del recto Criptorquidia Piernas cruzadas (posición preferida) Enfermedad cardiaca congénita DTV (defecto del tabique interventricular) DTA (defecto del tabique auricular) CAP (conducto arterioso persistente) Anomalías renales congénitas riñón en herradura hidronefrosis riñón poliquístico Coloboma de iris Microcefalia Retraso motor y mental Pectus carinatum

SINDROME DE EDWARDS Trisomia 18

SINDROME DE PATAU Trisomia 13 Retardo mental severo Convulsiones Cabeza pequeña (microcefalia) Defectos del cuero cabelludo (piel ausente) Ojos pequeños (microftalmia) Labio leporino y/o paladar hendido Ojos muy juntos (hipotelorismo); los ojos pueden realmente fusionarse en uno Defectos del iris (coloboma) Anomalías del pabellón de la oreja y orejas de implantación baja Pliegue simiano Dedos extra (polidactilia) Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal Criptorquidia: testículo no descendido Hipotonía Micrognatia Retardo motor y mental Anomalías esqueléticas (extremidades)

SINDROME DE KLINEFELTER Trisomia 47 XX,Y Pene pequeño Testículos pequeños y firmes Vello púbico, axilar y facial disminuido Disfunción sexual Tejido mamario agrandado (ginecomastia) Estatura alta Proporción corporal anormal (piernas largas, tronco corto) Discapacidad para el aprendizaje Nota: la severidad de los síntomas puede variar.

SINDROME DE KLINEFELTER Trisomia 47 XX,Y

TURNER