GENODERMATOSIS PIGMENTADAS Dr. González F ,Cirocco A, Pulido A. SERVICIO DE DERMATOLOGIA H.U.C.

GENODERMATOSIS PIGMENTADAS

GENODERMATOSIS ENFERMEDADES DE LA PIEL GENETICAMENTE DETERMINADAS, CUYO CURSO ES DETERMINADO POR UNA ABERRACIÓN CROMOSÓMICA O UN FACTOR GENÉTICO SIMPLE

GENODERMATOSIS Las genodermatosis pueden ser agrupadas en tres categorías: Cromosómicas Genéticas simple Multifactoriales

Anormalidades del número de cromosomas incluyen: GENODERMATOSIS Cromosómicas : numéricas o estructura Anormalidades del número de cromosomas incluyen: trisomias o monosomias Anormalidades estructurales incluyen : translocación, delección y duplicación.

Autonómicos Dominante Genes recesivos ligado al cromosoma GENODERMATOSIS Genes Simples o Desórdenes Mendelianos Autonómicos Dominante Genes recesivos ligado al cromosoma Naturaleza yAnormalidad en Función del Gen

GENODERMATOSIS PIGMENTADAS PATRÓN IA PATRÓN IB PATRÓN II PATRÓN III PATRÓN IV CON MOSAICISMO HIPERPIGMENTADAS LOCALIZADAS GENERALIZADAS SIN MOSAICISMO

HIPERPIGMENTADAS GENODERMATOSIS PIGMENTADAS CON MOSAICISMO Existencia de dos o más poblaciones celulares genéticamente distintas en un mismo individuo, derivadas de un zigoto genéticamente homogéneo

GENODERMATOSIS MOSAICISMO PIGMENTARIO Grupo de desordenes multisistémicos Lesiones hipo/hiper pigmentadas Siguen líneas de Blaschko Alteraciones pelo, uñas, dientes Alteraciones oculares, esqueléticas, SNC, C-V , renales.

GENODERMATOSIS PIGMENTADAS HIPERPIGMENTADAS PATRONES PIGMENTARIOS

Nevus Queratinocítico 50% inician antes del año, pocos al nacer Polimorfismo clínico Formas hipocrómicas Mosaicismo cromosomal asociado Siguen líneas de Blaschko Neurológicas y Esqueléticas .

Nevus Queratinocítico Variantes Union lateralis Epidermal Verrucoso Ictiosis Hystrix Nevus organoide S. Solomon S. Schimmelpenning

INCONTINENCIA PIGMENTI MOSAICISMO PATRÓN IA Hiperpigmentación lineal y arremolinada

INCONTINENCIA PIGMENTI Nervioso Central: Retardo mental, convulsiones, parálisis espástica, microcefalia Dentales: Deformidades cónicas, dentición tardía, anodoncia parcial Oculares: Estrabismo, cataratas, ceguera, microftalmos, uveítis

Sd. MCCUNE ALBRIGTH MOSAICISMO PATRON IB

NEVUS SPILUS MOSAICISMO PATRÓN II

NEVO MELANOCÍTICOCONGENITO MOSAICISMO PATRÓN IV Melanosis Neurocutáneas

GENODERMATOSIS PIGMENTADAS HIPERPIGMENTADAS SIN MOSAICISMO

NEUROFIBROMATOSIS TIPO I HIPERPIGMENTADAS SIN MOSAICISMO Máculas Café con leche Pecas axilares Neurofibroma plexiforme Ojo Nódulos Lish SNC RM, Tu cerebral, Tu nervioso Oseo Cifosis, Lordosis

Sd. CARNEY Lentigos centrofaciales Máculas pigmentadas intraorales HIPERPIGMENTADAS SIN MOSAICISMO Lentigos centrofaciales Máculas pigmentadas intraorales Nevus azul tronco y extremidades Mixoma cardiaco, cutaneo, mamario Alt Endocrina Sd Cushing, tu testiculares, Afecc. hipofisiarias

SÍNDROME DE PEUTZ JEGHERS HIPERPIGMENTADAS SIN MOSAICISMO Máculas hiperpigmentadas : Perioral, perianal, genital y palmo plantares Hamartomas GI

GENODERMATOSIS PIGMENTADAS PATRÓN IA PATRÓN IB PATRÓN II PATRÓN III PATRÓN IV CON MOSAICISMO HIPOPIGMENTADAS LOCALIZADAS GENERALIZADAS SIN MOSAICISMO

GENODERMATOSIS PIGMENTADAS HIPOPIGMENTADAS Hipomelanosis de Ito Nevus Depigmentosus Nevus Epidermal Queratinocítico Mosaicismo cutáneo Hipoplasia dérmica focal Enfermedad de Menkes Incontinencia Pigmenti (IV estadio) CON MOSAICISMO

Hipomelanosis de Ito Criterios Diagnósticos SINE QUA NON MAYORES MENORES Hipopigmentación cutánea,en bandas lineales en + de 2 segment corporales No hereditaria, congénita o adquirida tempranamente Una o mas anomalías del SNC Una o mas anomalías músculo-esqueléticas Dos o mas malformac congénitas diferentes (SNC, ME) Anomalías cromosomiales (RRM. Pediatr Dermatol. 1992;9:1-10)

HIPOMELANOSIS DE ITO HIPOPIGMENTADAS MOSAICISMO PATRON IB Mácula Hipopigmentadas segun lineas de Blashko (Ia) RM Ojo Hetrocromia iris opacidad corneal, estrabismo Musculoesqueletico Escoliosis, sindactilia Oral Dientes conicos, anodoncia parcial, hipoplasia dental y defectos del esmalte

Nevus Depigmentosum Mácula hipopigmentada bien circunscrita Presente desde el nacimiento Estable en forma y tamaño Formas extensas siguen Blaschko (JAAD 1994;31:157) Asociado a alteraciones SNC (Pediat Dermatol 1995;12:286)

GENODERMATOSIS PIGMENTADAS HIPOPIGMENTADAS SIN MOSAICISMO

ESCLEROSIS TUBEROSA Máculas en hoja de fresno Adenomas sebaceos HIPOPIGMENTADAS ESCLEROSIS TUBEROSA SIN MOSAICISMO Máculas en hoja de fresno Adenomas sebaceos Máculas cafe con leche Piel ¨ zapa ¨ Fibromas periunguelaes RM

ALBINISMO OCULOCUTANEO HIPOPIGMENTADAS ALBINISMO OCULOCUTANEO SIN MOSAICISMO ALBINISMO OCULOCUTANEO Ia ALBINISMO OCULOCUTANEO Ib ALBINISMO OCULOCUTANEO II ALBINISMO OCULOCUTANEO III

PIEBALDISMO Mácula y mechón frontal hipopigmentados HIPOPIGMENTADAS PIEBALDISMO SIN MOSAICISMO Mácula y mechón frontal hipopigmentados Mácula hipopigmentada en tronco lateral y medial de brazos RM

SINDROME WAARDENBURG Desplazamiento lateral ojos y heterocromía HIPOPIGMENTADAS SINDROME WAARDENBURG SIN MOSAICISMO Desplazamiento lateral ojos y heterocromía Prominencia nariz Sordera Máculas hipopigmentadas / acrómicas.

GENODERMATOSIS PIGMENTADAS HIPERPIGMENTADA HIPOPIGMENTADA PATRÓN PIGMENTARIO NO SI CON MOSAICISMO SIN MOSAICISMO AFECTACIÓN SISTÉMICA SI NO EVALUACIÓN: NEUROLÓGICA OFTALMOLÓGICA ORL GASTROINTESTINAL ENDOCRINOLÓGICA ODONTOLÓGICA TRAUMATOLÓGICA CARDIOLÓGICA OBSERVACIÓN EVALUACIÓN GENÉTICA

GENODERMATOSIS PIGMENTADAS IMPORTANCIA Dx preciso Orientación prenatal de trastornos graves Conocimiento de las patologías

GENODERMATOSIS PIGMENTADAS Dr. González F ,Cirocco A, Pulido A. SERVICIO DE DERMATOLOGIA H.U.C.