Cátedra: Enfermería Neonatológica. Profesora: Paula Oyarzún. Integrantes: Valeria Becerra Fernanda Cáceres Angeline Contreras Camila Erices Nataly Paredes Cynthia Muñoz Mº Jesús Ojeda Cátedra: Enfermería Neonatológica. Profesora: Paula Oyarzún.

Introducción Lo mas Importante es conocer las diversas malformaciones congénitas, cromosómicas y problemas ortopédicos que pueden estar presente en recién nacidos. Estar al tanto del manejo de cada patología nos permite plantear una sospecha diagnóstica y presuntiva un tratamiento lo que orientará nuestras acciones a seguir.

DISRRAFIAS ESPINALES 1.- ESPINA BÍFIDA OCULTA: Es un defecto o abertura en una o más vértebras en la región lumbosacra (L4 a S1) donde la médula espinal y las estructuras circundantes permanecen dentro del cuerpo del RN, pero los huesos de la región lumbar no se forman de manera normal. Se presenta en un 10 al 20% de las personas

Pueden existir depresiones en la columna, lipoma, mancha oscura, una protuberancia, marcas de nacimiento o un área cubierta de vello en la zona de la anomalía. Signos y síntomas: dolor (en la espalda o las piernas), debilidad en las piernas, entumecimiento de las piernas o la espalda, alteración de los reflejos, deformidades ortopédicas, cambio en el funcionamiento de los intestinos o la vejiga (incontinencia-retención) Su etiología se debe a factores genéticos y ambientales.

Deficit de folatos en la madre. Tratamiento con ac. Valproico Deficit de ac. Folico y vit. B12 Causa genetica: Antec. de EBO Factores de Riesgo: Madre Adolescente Mayor 35 años Antec Aborto anterior Primogenitos.

2.- ESPINA BÍFIDA ABIERTA: Meningocele: Defecto del arco posterior de una o más vértebras con defecto de tejidos mesodérmicos protruyendo un saco de aracnoides y duramadre cubierto de piel, con LCR en su interior. La medula y raíces nerviosas mantienen su posición normal. Rara vez acompañado de Hidrocefalia. No presentan déficit neurológico, ni deformidades en extremidades inferiores. Tratamiento Quirúrgico

Mielomeningocele: La placa neural o medula malformada suele estar expuesta en la línea media del quiste de LCR que la solevanta. Déficit motor y sensitivo Asimetría Deformidades Congénitas Hidrocefalia Secundaria Malformación de Chiari tipo II Herniacion del Romboencefalo

Evaluación Inicial: Ubicación y extensión. Desinfección Decúbito prono Ex. Neurológico Cateterismo  Distensión Vesical Tono anal Asepsia

El diagnóstico se realiza por Ecografía. La cirugía no puede curar la lesión medular, solo puede cerrar el quiste y disminuir el riesgo de lesión.

GES Confirmación diagnostica: Disrafia Abierta: Dentro de las primeras 12 horas desde el nacimiento. Disrafia Cerrada: Consulta con Neurocirujano: Dentro de 90 días desde la sospecha. Tratamiento: Disrafia Abierta: Cirugía: dentro de 72 horas desde el nacimiento. Válvula derivativa: dentro de 90 días desde el nacimiento. Control con Neurocirujano: dentro de 15 días desde el alta Disrafia Cerrada: Cirugía: dentro de 60 días desde la indicación médica Control con Neurocirujano: dentro de 15 días desde el alta hospitalaria.

FISURA PALATINA Y LABIO LEPORINO Paladar: hueso en su porción anterior, ( paladar óseo ), y por tejidos blandos en su parte posterior, ( paladar blando o velo del paladar) y reborde alveolar. Paladar primario: estructuras situadas anteriores al foramen incisivo. Paladar Secundario: Posterior al foramen incisivo fisura del labio: defecto de fusión del mesénquima, puede ser unilateral o bilateral. fisura del paladar: defecto en la fusión de ambas conchas palatinas Fisura labio-palatina: horizontalización de la concha palatina es más tardía.

FISURA PALATINA Y LABIO LEPORINO Diagnóstico: Examen Físico. Manejo: Recién nacido: Reflejos de succión normal, Posición fowler. Lactante menor: Queiloplastía y Nasoplastía Lactante mayor: Palatoplastía Preescolar y Escolar: otorrinos, fonoaudiólogos, ortodoncistas, psicólogos. Adolescencia: Septorrinoplastías.

Los niños que tienen sólo labio leporino (sin fisura palatina) normalmente no tienen dificultades de alimentación. Todo niño nacido con fisura Labio Palatina será derivado desde la maternidad para la confirmación diagnóstica en el Hospital Base, por un Cirujano Infantil, Máxilo Facial o Plástico. Este Especialista entregará a la madre, indicaciones en temas como: alimentación, cuidados al dormir, prevención de infecciones respiratorias agudas, etc.

DISPLASIA Y LUXACIÓN DE CADERAS Es un trastorno congénito de la articulación de la cadera. Donde se pierde la relación entre la superficie articular de la cabeza femoral y la cavidad cotiloidea. La luxación congénita de caderas es progresiva. Se nace con displasia y, si no es adecuadamente tratada, progresa a subluxación y luxación. La etiología es desconocida pero se piensa que influyen factores genéticos, ambientales y mecánicos. Incidencia 1/1000. Sexo femenino 7/1. Cadera Izquierda. 20% bilateral.

Displasia de caderas Progresiva

Formas de Luxación Congénita de Cadera Sub-luxación. Displasia. Luxación.

Diagnóstico: Examen físico, Rx de pelvis, ECO, RNM, TAC. Anamnesis a la madre: Antecedentes Familiares (con displasia de caderas) Sexo Femenino Podalico Otras Malformaciones (distrofias musculares, hiperlaxitud, daño neurologico, etc.) Oligo-hidroamnios Ex. Fisico: Maniobra de Ortolani y Barlow.

Ortolani (1937) Click de entrada al abducir

Barlow (1962) “cadera inestable” Hasta los 6 meses de vida 2 partes: Abducción Presión hacia atrás y afuera

Abducción Limitada Después de los 12 dias de vida. Abducción menor de 60 grados. Diag diferencial con paralisis cerebral, coxa vara congénita…

Otros Signos Pliegues No! Abducción “Pistoneo” o Signo de telescopaje

Otros Signos Signo de Galeazzi Trendelemburg Marcha claudicante Acortamiento de la extremidad luxada.

Tratamiento: -Ortopédicos: Aparato de Pavlik, cojín de Frejka, botas de yeso con yugo en abducción, calzón de yeso en posición humana. -Quirúrgico: Tenotomía de aductores. Tenotomía de psoas. Reducción quirúrgica. Osteotomía femoral. Osteotomía hueso iliaco.Reducción cruenta. Cojín de Freika

Pauta de Tratamiento

Doble pañal Uno o Dos pañales de tela ( peso) Sobre el pañal desechable Afirmado con “pilucho”. No “body” Mantener piernas en Abducción Uso “24” / horas

Tratamiento quirúrgico: se plantea ante el fracaso del tratamiento ortopédico y/o diagnóstico tardío. La técnica se define caso a caso y puede requerir una o más de las siguientes alternativas: Tenotomía de aductores. Tenotomía de psoas Reducción quirúrgica Osteotomía femoral Osteotomía hueso iliaco .Reducción cruenta. (se hace es una nueva cavidad) Pronostico Osteotomía femoral

Si es bilateral puede llegar a la muerte de RN por asfixia. ATRESIA DE COANAS Es una anomalía nasal congénita, donde existe ausencia de permeabilidad de la cavidad nasal . Si es bilateral puede llegar a la muerte de RN por asfixia. Puede verse asociado hasta el 100% de los casos a CHARGE. Cuando es unilateral no requieren generalmente corrección quirúrgica inmediata y un gran porcentaje de estos llega a vida adulta desconociendo su malformación. Cuando es bilateral constituye una urgencia vital al nacimiento la corrección.

ATRESIA ESOFÁGICA Falta de continuidad del lumen esofágico con o sin comunicación a la vía aérea (fistula traqueoesofágica o FTE). Signos y síntomas: sialorrea, dificultad respiratoria, cianosis, reflujo de leche. Diagnóstico: imposibilidad del paso de SOG, Rx Abdomen. Tratamiento: quirúrgicoToracotomía Manejo del tratamiento: régimen 0, posición fowler, oxigenoterapia, intubación endotraqueal.

ANO IMPERFORADO Puede existir posición rectal normal o casi normal en la musculatura pélvica, y las lesiones proximales o altas, en las cuales el recto no ha descendido a través de esta musculatura y que frecuente mente se comunican, a través de una fístula al tracto genitourinario. En muchas oportunidades forman parte del de la asociación VACTERL. El ano imperforado serán consecuencia de la obstrucción intestinal y la presencia o no de la fístula que comunique la vía urinaria al tracto intestinal. El tratamiento es las lesiones bajas: anoplastía perineal Cirugía de lesiones altas: colostomía, seguido por anorrectoplastía sagital posterior .

PIE BOT Y VARO Deformidad de los ejes del pie, apoyo anormal. Desplazamiento medial y plantar de las articulaciones talocalcaneonavicular y calcaneocuboidea Malformación intrauterina Incidencia de 1 cada 1.000 nacidos vivos Entre varones y mujeres proporción de 2:1 60% bilateral

Equino: pie en flexión plantar permanente y su eje tiende a seguir el de la pierna Aducto del antepie: antepié en aducción respecto del retropié. El borde interno del pie se encuentra angulado hacia medial, la punta del pie es llevada hacia adentro en el plano horizontal; el borde externo es convexo.

Varo: planta pie mira hacia dentro, el borde interior se eleva y el externo desciende, permanente supinación. Cavo: cavidad plantar exageradamente curva; la planta es convexa y el talón se encuentra elevado y la punta del pie descendida

Diagnóstico Ecografía Radiografía del dorso plantar y lateral Resonancia Tratamiento Lograr y mantener la alineación normal del pie y del tobillo Establecer un equilibrio muscular del pie y de la dorsiflexión y flexión plantar del pie y del tobillo Conseguir un pie móvil con apoyo y función normales

Tratamiento médico o convencional: VENDAJES ADHESIVOS

FÉRULAS

VENDAJES ENYESADOS

Necesidad de cirugía: Pacientes que, posterior al tratamiento médico no presentan corrección de la malformación u optan por la cirugía para una mejor evolución Liberación quirúrgica de las estructuras blandas posteriores Abordaje de Cincinnati. Pronóstico y Secuelas   Atrofia de la pantorrilla Menor tamaño del pie con respecto al sano Supinación del antepié Metatarso varo Limitación de la flexión del pie y del tobillo.

TRISOMÍA 21 Copia adicional del cromosoma 21 1 por 660 hasta 1 por 1.000 nacidos vivos Incidencia aumenta con la edad materna Afecta principalmente SNC Desarrollo mental y físico más lento Etiología Trisomía simple Translocación. Mosaicismo.

Fenotipo Defectos craneofaciales: Braquicefalia Fisuras palpebrales oblicuas Pliegues del epicanto Puente nasal ancho Macroglosia Orejas pequeñas de implantación baja Otros: Hipotonía Dedos pequeños y anchos Clinodactilia Un pliegue en el dedo meñique Espacio ancho entre los dos primeros dedos Surco palmar transversal (pliegue simiano) Defectos cardíacos Atresia duodenal

PLIEGUE DEL EPICANTO

PLIEGUE SIMIANO

Diagnóstico Ecografía Amniocentesis Biopsia de vellosidades coriónicas Pronóstico Grados variables de la enfermedad Vida media 56 años Alta incidencia de Alzheimer Tratamiento No existe cura Integración a la sociedad y desarrollo de habilidades personales.

ROL DE LA MATRONA EN RECIEN NACIDO INMEDIATO Revisión de historia clínica. Anamnesis dirigida a la madre. Examen físico general y segmentario: Atresia esofágica Atresia de coanas Ano imperforado Fisura palatino y labio leporino Aspiración orogástrica. Observar ciertas características en Ex. Físico. Al examen físico del recién nacido, Paso fallido de sonda flexible a nasofaringe Verificar permeabilidad anal con sonda. Se debe observar a simple vista el labio y la continuidad de paladar

ROL DE LA MATRONA EN RECIEN NACIDO INMEDIATO Pie Bot y Varo Luxación y displasia de caderas Espina bífida oculta Meningocele y Mielomeningocel-e Trisomía 21 Examen físico en extremidades inferiores observar. Al examen físico realizar Maniobras de Ortolani y Barlow, observar Pliegues. Poner al RN en prono y observar y palpar integridad de columna vertebral y sus estructuras adyacentes. Observar y cubrir la lesión con gasa estéril y suero fisiológico. Evitar trauma o posible contaminación con deposiciones. Observar características propias de la trisomía 21. Avisar a médico pediatra y coordinar con neonatología. Coordinar para que el recién nacido adquiera las garantías del GES Registrar todos los procedimientos realizados. Informar a los padres de las condiciones en que se encuentra su RN.

CONCLUSIÓN Actualización de conocimientos sobre las patologías anteriormente mencionadas, se estableció el correcto rol de nuestra profesión, determinando las instancias en las que podemos desarrollarnos como tal. El Primer examen físico del RN es esencial para pesquisar alteraciones oportunamente, brindando la mejor atención y tratamiento en conjunto con el equipo de salud. La coordinación con el servicio de neonatología hecha de forma correcta nos permite asegurar que la atención del RN se realice de forma adecuada y en los tiempos determinados, haciendo referencia a las patologías que se incluyen en el plan de Garantías Explícitas de Salud (GES).

BIBLIOGRAFÍA Sadler,T.“Langman Emriología Médica son Orientación Clínica”. Editorial Médica Panamericana. 2004. Capítulo: Página (19: 476-477 ) (1: 9-11) Tapia. J.- Ventura. P. “Manual de Neonatología”. Editorial Mediterráneo. 2000. 63:512. Perez Sanchez Obstetricia. Editorial Mediterráneo.2003. 1008 Arce. J- García.C “Displasia del desarrollo de caderas. ¿Radiografía o ultrasonografía? ¿A quiénes y cuándo?” Revista chilena de pediatría. 2000. Ricardo Silva/Martha I. Bretón Vargas, ATRESIA DE COANAS.REPORTE CASO. Revista med, Enero, año/vol. 15, Número 001; Universidad Militar Nueva Granada Bogotá, Colombia. 2007Pp. 129-133 Guía clínica fisura labio-palatina. 2008. Minsal.

www.spinabifidaassociation.org www.uchicagokidshospital.org www.redsalud.gov.cl www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/downsyndrome.html www.down21-chile.cl/ www.escuela.med.puc.cl/publ/manualcabezacuello/malformaciones.html www.redsalud.gov.cl/archivos/guiasges/2009/displasiacaderas.pdf www.redsalud.gov.cl/portal/url/item/7220f6b9b01b4176e04001011f0113b7.pdf