GENÉTICA MENDELIANA ¿Cuál ha sido el grado evolutivo y la incidencia de las mutaciones genéticas en el nivel de organización de los seres vivos? ¿Por qué nos parecemos a nuestros padres? Por miles de años en la historia, los seres humanos hemos descubierto y observado parecidos familiares y nos hemos asombrado con ellos. Para entender el porqué los hijos se parecen a sus padres es necesario conocer los fundamentos de la genética Mendeliana. Luego la genética molecular.

La misma pregunta se la planteo a mediados del siglo XIX un monje austriaco llamado Juan Gregorio Mendel. Mendel inicio sus investigaciones en un lugar poco usual allí realizó estudios durante 8 años. Sus aportes dieron inicio a una rama de la Biología muy importante la Genética, la cual estudia la herencia , es decir, la transmisión de características o rasgos que pasan de una generación a otra.

¿Qué investigó Juan Gregorio Mendel ¿Qué investigó Juan Gregorio Mendel? Antes de decidirse por su objeto de estudio, Mendel investigó muchas clases de plantas y finalmente escogió guisantes, como la alverjilla. Esta planta tiene la propiedad de fecundarse a si misma, es decir, no es necesario que las flores se abran para que el polen fecunde a los óvulos. Debido a esta forma de autofecundación, un linaje permanece puro y mantienen los rasgos físicos de generación en generación.

¿Cómo realizó sus investigaciones? Mendel quería saber que sucedió si se reproducían plantas de guisantes de diferentes características entre sí para ello, tuvo que transferir polen de una planta a otra utilizando un pincel. Esto se conoce como cruce. Características de los guisantes estudiadas por Mendel.

Mendel era muy cuidadoso solo estudio una característica a la vez para controlar las variables. Luego analizaba los datos que obtenía a la luz de las matemáticas. A pesar de que su trabajo fue muy importante y en la actualidad sirve como base para muchos estudios genéticos, en su momento fue tomado con indiferencia e ignorado por años. Al comienzo trabajo con plantas altas que habían sido altas durante muchas generaciones y que siempre habían producido descendencia alta a estas las llamó puras para la característica altura.

De igual manera las plantas enanas que escogió eran también puras para la característica enana. Cruces monohíbridos: Estos fueron los primeros cruces que realizó Mendel. Cuando hablamos de cruce monohíbrido nos referimos al que se realiza entre padres que difieren tan solo en una característica. Para el caso, Mendel cruzó plantas altas de guisantes con plantas enanas de guisantes para producir plantas nuevas.

Al analizar la primera generación, encontró que la totalidad de las plantas eran altas como el progenitor alto. Frente a esta observación quedó desconcertado, era como el progenitor enano no hubiera aportado nada, lo mismo le ocurrió cuando analizó las demás características. Los resultados que obtuvo lo llevaron a concluir que hay caracteres que se repiten con más frecuencia, a estos los llamó Dominantes y caracteres que aparecen en menor frecuencia a los que denominó Recesivos.

¿Cómo pueden explicarse las leyes de Mendel? Hoy los resultados de Mendel pueden explicarse mejor a través de la teoría del gen. Un gen : Es una unidad de la herencia que se transmite de progenitores a descendientes. Para cada característica física(fenotipo) hay por lo menos dos genes (genotipo) que controlan su herencia. Para demostrar las posibles maneras como se pueden combinar los genes cuando éstos se transmiten de padres a hijos.

Se utilizan los cuadros de punnet. En éstos cuadros, el gen dominante está representado por una letra mayúscula y el gen recesivo por una letra minúscula: Las letras que representan los genes de los padres se colocan en los lados exteriores del cuadro de punnett. Las letras en la parte interna representan las posibles combinaciones de los genes para la progenie o descendencia.

Cada gen está formado por dos alelos Cada gen está formado por dos alelos.- Cuando los alelos de un gen son iguales, se dice que el organismo es homocigoto para esa característica. Cuando son diferentes se dice que es heterocigoto. Así por ej, una planta puede se alta (AA) y homocigota y alta Aa) heterocigoto.

PRIMERA LEY DE MENDEL Ley de la uniformidad: Esta ley surgió principalmente de la observación de las plantas de la primera generación dicha ley dice: Los descendientes de las diferentes generaciones serán siempre iguales a sus antecesores si estos son totalmente puros: Si se cruza una planta alta pura (AA) con otra planta pura (AA) todos los descendientes, es decir la filial 1 (F1) serán altas y puras(AA).

A AA AA A AA

Para el cruce que Mendel realizó con plantas altas puras de guisantes y plantas enanas puras de guisantes la letra A representa el gen para la característica alta y la a representa la característica enana recesiva. Cuadro en el cuaderno.

a Aa Aa a Aa A

Luego de esta primera fase, Mendel cruzó plantas altas heterocigotos Luego de esta primera fase, Mendel cruzó plantas altas heterocigotos . Para ello dejó que simplemente se auto fecundaran. Encontró que un ¾ de la descendencia de la segunda generación eran tan altos como los progenitores altos y como las plantas de la primera generación, mientras que ¼ de las plantas eran tan enanas como la generación paterna. Era como si la característica enana hubiera aparecido de la nada. La relación fenotípica y genotípica puede representarse así: esquema en el cuaderno.

A AA Aa a Aa aa A

Segunda ley de Mendel Ley de la segregación o disyunción de caracteres: Al cruzar dos líneas puras que poseen variación de un mismo carácter en la primera generación, todos los descendientes exhibirán el carácter dominante. Al cruzar lo híbridos de esta primera generación entre si, el carácter dominante se presentará en la segunda generación en proporción 3:1 en relación con el recesivo.

Cruce dihíbrido: En sus investigaciones, Mendel también realizó cruces dihíbridos es aquel en el cual se comparan dos caracteres a la vez, por ejemplo, el color de la flor y la altura de la planta, con el fin de determinar como se transmiten a la descendencia. Para iniciar el cruce, primero debe indicarse el genotipo de los progenitores: Planta alta de flores púrpuras AAPP

Planta enana de flores blancas aapp. Veamos como indicar la probabilidad de aparición de las características en el cruce. Cruces en el cuaderno Todos los híbridos resultantes de la primera generación son altos y de flores púrpuras(fenotipo)y de genotipo heterocigoto para cada uno de los caracteres Aa-Pp. Estos a su vez pueden tomar cuatro tipos de gametos diferentes.(AP-AP-ap-ap) Al cruzarlos entre si obtenemos la segunda generación (F2).

ap AaPp AaPp aP AaPp AP

Para formar los 4 tipos de gametos diferentes procedemos así: AaPpXAaPp Así existe la probabilidad para los gametos con información para ser plantas: Altas con flores púrpuras AP. Altas con flores blancas AP Enanas con flores púrpuras ap Enanas con flores blancas ap. Progenitores de la F2_ AaPpxAaPp

En este caso se generan 16 posibilidades con 8 genotipos diferentes, formando los siguientes fenotipos:

Genotipo Cantidad Fenotipo AAPP 1 Planta alta de flores púrpuras AAPp 2 Plantas altas de flores púrpuras AaPP AaPp 4 AApp Planta alta de flores blancas Aapp Plantas Altas de flores blancas aaPP Planta enana de flores púrpuras aaPp Plantas enanas de flores púrpuras aapp Planta enana de flores blancas

La proporción de los genotipos seria: .9/16--- Plantas altas de flores púrpuras 9/3.- Plantas altas de flores blancas Plantas enanas de flores púrpuras 1/16 plantas enanas de Flórez blancas. También puede representarse como una proporción 9:3:3:1 Mendel fue atacado de acomodar sus resultados evitó errores en el desarrollo de su trabajo.

¿Por qué Mendel tuvo éxito a pesar de ser tan atacado por otros investigadores? Gregory Mendel pudo alcanzar resultados exitosos porque cumplió con los dos pasos fundamentales en el desarrollo de una investigación 1. Seleccionó el organismo adecuado para trabajar. 2. Diseño y organizó el experimento correctamente fue el primer genetista que siguió a cabalidad estos pasos.

En ciencias es fundamental antes de iniciar cualquier investigación, tener los objetivos muy claros y por supuesto elegir el método matemático y estadístico la visión desde la estadística contribuye a que los resultados de la investigación sean claros y precisos y concisos. No te desanimes si al iniciar una investigación no obtienen los resultados esperados, no siempre todo funciona como se ha planificado; sin embargo es un resultado para analizar.

Tercera ley de Mendel Ley de la independencia de caracteres al cruzar dos individuos que difieren en dos o más caracteres, un determinado carácter se transmitiría de generación en generación en forma independiente de los demás excepciones a las leyes de Mendel, los patrones de la herencia que se pueden explorar según los experimentos de Mendel se conocen como herencia mendeliana simple

Es decir, la herencia que es controlada por partes de alelos dominantes y recesivos, sin embargo, muchos patrones hereditarios son más complejos que aquellos que estudió Mendel con sus guisantes.

Dominancia Incompleta En este caso, el fenotipo del heterocigoto resultante es un intermedio entre los dos homocigotos. Este caso puede observarse en flores como los claveles. Si una planta de clavel con flores rojas se cruza con una de flores blancas, las plantas blancas, las plantas resultantes en la primera generación serán rosadas.

Esta forma intermedia de la característica se da porque ninguno de los alelos del par es completamente dominante. Ambos alelos se expresan de manera que dan origen a una nueva característica. Planta con flores rojas: RR Planta con flores blancas: R’R’

F1 R’ RR’ RR’ R’ RR’ R

Cuando las plantas con flores rosadas de la F1 se cruzan entre sí, en su descendencia F2, aparecerá una proporción en el fenotipo de 1 planta de flores rojas, 2 plantas de flores rosadas y 1 planta de flores blancas. Este resultado respalda la ley de la segregación independiente.

R RR RR’ R RR’ R’R’ R’

Codominancia Esta excepción a las leyes de Mendel se presenta principalmente en los pollos. Por ejemplo, aquellos que tienen plumas negras y blancas son homocigotos para los alelos B y W. Para expresar la codominancia se utilizan dos letras mayúsculas distintas.

En este caso, uno de los individuos heterocigotos que resulta del cruce de un gallo negro y una gallina blanca exhibe un fenotipo que no es negro ni blanco. La progenie tiene un patrón a cuadros; algunas plumas son negras y otras son blancas. Es decir, se manifiesta el genotipo de ambos progenitores.

Fenotipos múltiples de alelos múltiples En las poblaciones es común encontrar características que son controladas por más de dos alelos. Esto puede ocurrir por ciertas mutaciones que dan origen a la formación de alelos nuevos. Ejemplos de estos casos los podemos evidenciar en la existencia de los diversos grupos sanguíneos o a las diferentes tonalidades en el color de los ojos de las moscas domésticas.

!Existen casos en los que se conocen más de 100 alelos para una sola características¡