SINDROME DE KLINEFELTER Arenas Rojas Raquel De la Cruz Hernández Arely Marin Torreblanca Sahe Sanchez Vazquez David Tlatelpa Fuentes Brenda

Fue descrito por Harry Klinefelter en 1942. Este trastorno suele detectarse en la adolescencia por no presentar en lactantes y niños características físicas distintivas. No es hereditaria. Afecta sólo al sexo masculino. La no disyunción mitótica da origen a los mosaicos.

INCIDENCIA De 1 en 1000 nacidos vivos del sexo masculino. Varones infértiles: 1 en 10. 60% de los casos el cromosoma X extra es materno.

¿QUÉ ES? Es una anomalía de diferenciación sexual, causada por la no disyunción meiótica. Cuando el cromosoma X extra es paterno la no disyunción solamente se da en la primera división meiótica (óvulo X + XY del espermatozoide)

Cuando el cromosoma X extra es materno la no disyunción se da en la primera o segunda división meiótica (óvulo XX + Y del espermatozoide).

CARIOTIPO Aprox. el 15% tienen mosaicismo: - 47XXY - 46XY En el Klinefelter con: - 49XXXXY - 48XXXY *Los cromosomas X adicionales (aunque son inactivos) causan un fenotipo más anormal. Algunos son fértiles Retardo Mental es constante

FENOTIPO Altos y delgados. Extremidades largas. Hombros y tórax estrechos. Hipogonadismo. Testículos pequeños (2cm de longitud) Atrofia de túbulos seminíferos. Escroto pequeño.

Ginecomastia 40% (niveles elevados de E2) Azoospermia u oligospermia (5 al 10%). Niveles bajos de testosterona (desarrollo de los caracteres secundarios deficiente). Niveles altos de FSH. Disminución del tono muscular.

TRASTORNOS DE CONDUCTA En niños: -Antisociales. -Inhibidos o agresivos. -Falta de adelanto escolar. En adolescentes: -Agresividad. -Sin control de impulsos.

En adultos: -Neuróticos o psicóticos (piromaniacos). -Pérdida del libido. También se presenta: Inmadurez, inseguridad. Retardo en el lenguaje y aprendizaje. Problemas en el área neuromotora. Problemas de coordinación e integración sensomotora.

EXAMENES CARIOTIPO Es una prueba para examinar cromosomas en una muestra de células, lo cual puede ayudar a identificar problemas genéticos como la causa de un trastorno o enfermedad. Por medio de esta prueba se puede: -Contar el número de cromosomas -Buscar cambios estructurales en los cromosomas Se puede realizar en casi cualquier tejido, incluyendo: -Líquido amniótico (amniocentesis) -Sangre -Médula ósea -Placenta

COMPLICACIONES Criptorquidia Hipospadia Escoliosis Diabetes mellitus Bronquitis crónica.

TRATAMIENTO Indicar testosterona Tratamiento quirúrgico en ginecomastia. Terapéutica.

COXA VALGA: Deformidad del cuello del fémur que provoca rotación externa del miembro inferior y un aumento de la abducción, a la vez que disminuye la aducción. GENU VALGUM: deformidad caracterizada porque el muslo y la pierna se encuentran desviados, de tal manera que forman un ángulo hacia afuera PLIEGUE EPICANTICO: pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo.

LAXITUD DE LAS ARTICULACIONES: alteración que se caracteriza por una mayor distensibilidad de las articulaciones CIFOSIS: Es la curvatura de la columna que produce un arqueamiento o redondeo de la espalda, llevando a que se presente una postura jorobada o agachada. ESCOLIOSIS: es una condición médica en la que la columna vertebral de una persona se curva de lado a lado.

FIN