SINDROME DE MARFAN

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.

CAUSAS, INCIDENCIA Y FACTORES DE RIESGO El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1, el cual juega un papel importante como pilar fundamental para los tejidos elásticos en el cuerpo. El defecto en el gen también causa demasiado crecimiento de los huesos largos del cuerpo, provocando la estatura elevada y piernas y manos largas que se observan en personas con este síndrome. Sin embargo, la forma como ocurre este crecimiento exagerado no se ha comprendido bien.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Sin embargo, hasta el 30% de los casos no tiene un antecedente familiar y se denominan "esporádicos". En dichos casos, se cree que el síndrome de Marfan es ocasionado por un defecto genético nuevo y espontáneo.

Otras áreas del cuerpo que resultan afectadas abarcan: El tejido pulmonar La aorta, el principal vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse (lo que se denomina dilatación aórtica o aneurisma aórtico) Los ojos, causando cataratas y otros problemas La piel El tejido que cubre la médula espinal

SINTOMAS Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgadas, al igual que dedos en forma de araña, una afección llamada aranodactilia. Cuando ellos estiran los brazos, la envergadura de éstos es mucho mayor a su estatura.

Otros síntomas abarcan: Un tórax que se hunde o sobresale: tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla) Pie plano Paladar muy arqueado y dientes apiñados Hipotonía Articulaciones que son demasiado flexibles Dificultades de aprendizaje Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (dislocación) Miopía Mandíbula pequeña y baja (micrognatia) Columna que se curva hacia un lado (escoliosis) Cara estrecha y delgada

SIGNOS Y EXAMENES El médico llevará a cabo un examen físico. Se pueden presentar articulaciones hipermóviles y signos de: Aneurisma Atelectasia pulmonar Problemas con las válvulas cardíacas

Un examen ocular puede mostrar: Defectos del cristalino o la córnea Desprendimiento de retina Problemas visuales Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes: Eco cardiografía Pruebas de la mutación de la fibrilina-1 (en algunas personas) Cada año, se debe realizar una eco cardiografía para examinar la base de la aorta.

TRATAMIENTO Los problemas visuales se deben corregir cuando sea posible. Esté atento para vigilar la escoliosis, especialmente durante la adolescencia. Los medicamentos para disminuir la frecuencia cardíaca pueden ayudar a prevenir el estrés en la aorta. Absténgase de participar en actividades atléticas competitivas y deportes de contacto para evitar lesionar el corazón. Algunas personas pueden necesitar un reemplazo quirúrgico de la válvula y de la raíz de la aorta. Las personas con el síndrome de Marfan deben tomar antibióticos antes de procedimientos dentales para prevenir endocarditis. Igualmente, se debe vigilar muy de cerca a las mujeres embarazadas que tengan este síndrome, debido al incremento de la tensión sobre el corazón y la aorta.