Tema 13. Genética Mendeliana Jorge Muñoz Aranda Profesor de Biología Aula de Milagro

Experimentos de Mendel Monje Austriaco Experimentos de hibridación en guisantes (Pisum sativum), publicados en 1866 Estudia los patrones de herencia de diferentes caracteres en plantas de guisante. Sienta las bases de la genética

Polen (Gameto_masculino) Óvulos (Gametos_Femeninos) ¿Por qué en guisantes? Antera Estambres (androceo) Polen (Gameto_masculino) Estigma Estilo Estambre Óvulos (Gametos_Femeninos) Ovario (Gineceo)

¿Por qué en guisantes? Rasgos hereditarios bien definidos y reconocibles. Posibilidad de autofecundación (fecundación en una misma flor). Se puede controlar con facilidad los cruzamientos entre plantas diferentes, dada la exposición de sus aparatos reproductores. Fáciles de cultivar. Ciclo vegetativo relativamente corto (menos de un año).

Aportación de Mendel al método científico En cada estudio de las características de las plantas, consideraba tan sólo uno de los rasgos, ignorando el resto. Realizó el estudio sobre poblaciones. Tomaba muestras lo suficientemente representativas para poder extrapolar una función matemática. Estudió el comportamiento de los individuos en generaciones sucesivas, construyendo nuevas fórmulas.

Rasgos seleccionados Tallo Alto Corto Axial Terminal Vaina Lisa Apretada Verde Amarilla Amarilla Verde Guisante Rugoso Liso Flor Blanca Violeta

Raza pura Aquella en la que, por autofecundación, se obtienen descendientes idénticos a los progenitores en un 100 % Ej.: Flores blancas Flores Blancas (100%) Autofecundación Generación P Generación F1 Flores violetas Flores violetas (100%) Autofecundación Generación P Generación F1

Flores Violetas: Flores blancas (Proporción 3:1) Híbrido Aquél en el que, por autofecundación, se obtienen descendientes diferentes, en proporciones determinadas Flores Violetas: Flores blancas (Proporción 3:1) Ej.: Flores Violetas Autofecundación Generación P Generación F1

1er experimento: Cruzamiento monohíbrido Al cruzar dos razas puras para manifestaciones opuestas de un mismo carácter, los descendientes (F1) se parecen exclusivamente a uno de los progenitores (P) y no al otro. X Blancas (pura) Violetas (pura) Violetas (híbrido) vv VV Vv Generación parental Generación F1 Homocigotos=raza pura Heterocigotos=híbridos

1er experimento: Cruzamiento monohíbrido Rasgo dominante: aquel que se manifiesta en un individuo heterocigótico. Rasgo recesivo: aquel que permanece oculto en un individuo heterocigótico. Fenotipo Genotipo VV Violeta Vv Blanca vv

2º experimento 3:1 VV y Vv vv Vv Generación F2 Generación F1 Vv X Vv 75% VV y Vv 3:1 Autofecundación 3% vv Vv Generación F2 Generación F1 Vv X Vv VV Vv Vv vv 3 violetas: 1 blanco

2º experimento Carácter Rasgos F1 F2 Proporción F2 Tallo Vaina Alto/corto 100% Altos 787 alto 277 corto 2,84:1 Vaina Axial/Terminal Lisa/apretada Verde/amarilla 100% Axiales 100% Lisa 100% Verde 651 axial/207 terminal 882 lisa/299 apretada 428 verde/152 amarilla 3,14:1 2,95:1 2,82:1 Guisante Liso/arrugado Amarillo/verde 5474 lisa/1850 arrugada 6022 amarilla/2001 verde 2,96:1 3,01:1 Flores Violeta/blanca 100% Violeta 704 violeta/224 3,15:1

De lo que se deduce… Y además… Rasgo Dominantes Recesivos Tallo Alto Corto Vaina Axial Lisa Verde Terminal Rugoso Amarillo Guisante Liso Flor Violeta Blanco Y además… Que las proporciones empíricas se aproximan más a las reales cuanto mayor es el tamaño muestral estudiado (Ej., Color y textura de los guisantes)

Además… Si cruzamos entre sí dos híbridos para un carácter (ej., flores violetas) X V v V VV Vv Vv Vv v Vv vv 1 VV 2 Vv 1 vv 1:2:1 Proporciones genotípicas 3:1 Proporciones fenotípicas 3 1 75% 25%

Y si continuamos cruzando los híbridos… 1ª Generación: Proporciones 1:2:1 2ª Generación: Proporciones 3:2:3 3ª Generación: Proporciones 7:2:7 4ª Generación: Proporciones 15:2:15 Y así hasta: 2n-1:2:2n-1 Al cruzarse los híbridos, la proporción de homocigotos va aumentando con respecto a la de heterocigotos, pese a que éstos nunca llegan a desaparecer.

¿Y qué es un retrocruzamiento (o cruce de prueba)? Si tenemos un individuo con fenotipo dominante (flor violeta), ¿cómo sabemos qué genotipo tiene (VV ó Vv)? Sencillo: cruzamos el individuo problema con un individuo de homocigótico para el fenotipo recesivo 1 2 X A- aa Opción a Opción b 100% 75% 25% Ind. 1 es homocigoto AA Ind. 1 es heterocigoto Aa

Tercer experimento: Cruce dihíbrido ¿Y qué ocurriría si autofecundásemos una planta híbrida para dos caracteres? Ejemplo: Plantas dobles heterocigóticas para guisantes verdes y flores violetas, cuando Violeta>blanco (B>b) y guisante verde>amarillo (A>a). AaBb X AaBb

Cruce dihíbrido: El tablero de Punnet AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb

Tablero de Punnet: Proporciones fenotípicas AaBb X AaBb F2 9:3:3:1 A-B- Guisante verde, flor violeta A-bb Guisante verde, flor blanca 3 aaB- Guisante amarillo, flor violeta 1 Aabb Guisante amarillo, flor blanca Conclusión: en la formación de los gametos, los factores responsables de la herencia de los distintos caracteres segregan de manera independiente unos de otros.

Excepciones (I) X A: codifica para el color rojo A la ley de la dominancia/recesividad: la herencia intermedia En este tipo de herencia, ningún alelo domina sobre el otro. Lo que se expresa en un individuo heterocigótico es el fenotipo intermedio. A: codifica para el color rojo X B: codifica para el color blanco AA BB Herencia intermedia A=B Las proporciones fenotípicas son iguales que las proporciones genotípicas (1:2:1) 1 AA 2 AB 1 BB

Excepciones (II) A la ley de segregación independiente de los caracteres: el Ligamiento. AB p=1/4 Ab p=1/4 A a B B b aB p=1/4 Cuando dos genes están ubicados en cromosomas distintos, los factores de ambos segregan de forma independiente unos de otros. Los cuatro gametos posibles tienen igual probabilidad. ab Ej, un dihíbrido p=1/4

¿Y qué ocurre cuando los dos genes están en un mismo cromosoma? b B B ¿Sólo se pueden producir estos dos tipos de gametos (gametos parentales)? a b AaBb Los otros dos gametos (aB) y (Ab) sólo pueden aparecer cuando se produce ENTRECRUZAMIENTO entre los cromosomas homólogos (ver meiosis). Los gametos parentales tienen mucha más probabilidad que los recombinantes. Se dice que los genes están LIGADOS Por supuesto, no se cumple la probabilidad ¼; ¼; ¼; ¼ que aparecía cuando los genes estaban en cromosomas independientes.

Ej. 1 En una especie de plantas, el tallo alto (T) domina sobre el tallo corto (t). Si cruzamos una planta de tallo alto con otra de tallo corto, obtenemos 35 plantas con tallo alto y 38 con tallo corto. ¿Qué genotipo tenían las plantas utilizadas en el cruce? Ej. 2 Al cruzar un conejo negro con un conejo blanco, obtuvimos la siguiente progenie: 23 conejos negros; 54 conejos marrones; 24 conejos blancos. ¿Qué podría decirnos sobre el patrón de herencia del color del pelo en los conejos?¿Qué proporciones genotípicas y fenotípicas hubiera cabido esperar? Ej. 3 En la vaca Drexter, los cuernos largos (C) dominan sobre los cortos (c), y el pelaje pardo (P) sobre el blanco (p). Cruzamos dos razas puras, una para cuernos largos y pelaje pardo, y otra de cuernos cortos y pelaje blanco. Los individuos resultantes son cruzados entre sí para obtener una progenie de 1600 individuos. ¿Qué proporciones genotípicas y fenotípicas cabría esperar? Ej. 4 En la sandía de monte, la pepita grande (G) domina sobre la pequeña (g), y el fruto carnoso (C), sobre el leñoso (c). Se autofecundó una planta doble heterocigótica GgCc obteniéndose ésta progenie: 45 plantas de pepita grande y fruto carnoso, 43, plantas de pepita pequeña y fruto leñoso, 15 plantas de pepita pequeña y fruto carnoso y 17 plantas de pepita grande y fruto leñoso. ¿Cómo explicaría estas proporciones?

Esto es el clásico cruce de prueba Genotipo: T- Solución problema 1 Fenotipo: Tallo alto Parental 1: Esto es el clásico cruce de prueba Genotipo: T- Fenotipo: Tallo corto Parental 2: Genotipo: tt Cruce: Parental 1 X Parental 2 Alto (T-) Corto (tt) 38 plantas tallo alto (Tt)Aprox 50% Descendencia 35 plantas tallo corto (tt)Aprox 50% Luego: ¿De dónde viene esta t? Por supuesto, del parental 1 que es heterocigótico

Solución problema 2 Cruce: Conejos negros X conejos blancos Descencencia: 23 negros, 54 marrones, 24 blancos (fenotipos) Si dividimos entre el menos frecuente, obtenemos las siguientes proporciones fenotípicas: 23/23=1 54/23=2,34 24/23=1,04 (Aproximadamente: 1:2:1) Proporciones genotípicas:1:2:1 (clásico del cruce monohíbrido) Proporciones fenotípicas:1:2:1 (diferentes a las proporciones 3:1 clásicas) Estas proporciones sólo pueden explicarse si la herencia del color del pelo en el conejo es del tipo Herencia Intermedia (Codominancia)

Solución problema 2 Ninguno de los dos alelos domina sobre el otro. En el individuo heterocigótico, ambos alelos (negro y marrón) se expresan Los genotipos en este cruce son: Parentales: Negros X Blancos NN BB Descendientes: Negros (23) Marrones (54) Blancos (24) NN NB BB

Solución problema 3 En este problema se habla de dos cruces Cruce 1: (razas puras) Cuernos Largos, Pelaje pardo) X Cuernos Cortos, Pelaje blanco) Descendencia 100% Cuernos Largos, Pelaje pardo Luego: Cuernos largos domina sobre cuernos cortos (C>c) Pelaje pardo domina sobre pelaje blanco (P>p)

Solución problema 3 Si ahora vemos los genotipos del cruce 1… Parentales: Cuernos largos, pelo pardo X Cuernos cortos, pelo blanco CCPP ccpp Descendencia cruce 1: 100% Cuernos largos, pelo pardo CcPp (Dobles heterocigóticos)

Solución problema 3 Cruce 2: entre individuos de la F1 Esto es: CcPp X CcPp Para resolver esto, lo más sencillo es acudir al Tablero de Punnet. CP Cp cP cp CCPP CCPp CcPP CcPp CCpp Ccpp ccPP ccPp ccpp

Solución problema 3 Y si hablamos de fenotipos, obtendremos… C-P- (Cuernos largos, pelo pardo) ccP- (Cuernos cortos, pelo pardo) 3 C-pp (Cuernos largos, pelo blanco) 1 ccpp (cuernos cortos, pelo blanco) Aplicando esto a 1600 individuos, tenemos: 9/16*1600= 900 individuos cuernos largos, pelo pardo 3/16*1600= 300 individuos cuernos cortos, pelo pardo 3/16*1600= 300 individuos cuernos largos, pelo blanco 1/16*1600=100 individuos cuernos cortos, pelo blanco

Solución problema 4 Estamos en un caso en el que, para dos caracteres, en ambos se cumple el patrón de herencia dominancia/recesividad. Sin embargo, al cruzar dos dihíbridos, y en una progenie lo sufientemente numerosa (120 individuos), las proporciones obtenidas nada tienen que ver con lo que hubiéramos esperado según los trabajos de Mendel. La mejor explicación a este fenómeno es que los genes que codifican para el tamaño de la pepita y la textura del fruto están en el mismo cromosoma (ligados). De este modo, los descendientes heredan mayoritariamente los alelos de ambos genes en la misma fase que en los progenitores.