Reunión casuística Septiembre 2014 Nuevo Hospital San Roque Dra. Macarena Herrero

Caso clínico: Datos de Filiación ( 08/5/13)  Sexo: Femenino.  Edad: 26 años  Lugar de nacimiento: Cruz del Eje  Residencia actual: La Rioja  Ocupación: Ama de casa

Antecedentes Personales  A. Patológicos: Neumonías a repetición desde la infancia Sinusitis a repetición ERGE Diarrea intermitente  A. Alérgicos: (-)  A. Quirúrgicos: Colocación tubo de drenaje 2° Neumonía complicada (15 a)  A. Tóxicos: Tabaco: (-) Alcohol: ocasional  A. Familiares: Madre fallecida por ACV hemorrágico Padre vivo (etilista y tabaquista) 3 Hermanos sanos 1♂ 2♀ 1 Hijo sano

Motivo de Consulta Tos con Expectoración Antecedentes de la Enfermedad Actual Tos Expectoración mucopurulenta Equivalentes febriles Perdida de peso

Exámen Físico T: 36,7°C TA: 100/60 mmHg FC: 122 lat/min. Sat02: 96% aa FR: 20 resp/min. Peso: Talla: 1,65 IMC: 14  Hipocratismo digital  Hipoventilación global a predominio de campo pulmonar  Soplo tubario en 1/3 inferior de campo pulmonar izquierdo  Rales crepitantes en base pulmonar derecho  Movilización de secreciones con la tos

ICT <0,5, eic, rectificación costal, hiperclaridad pulmonar bilateral. Infiltrado alveolar paracardiaco derecho. Borramiento del seno costofrenico izquierdo. Elevacion del hemidiafragma homolateral.

Laboratorio GR: /mm3Glucemia: 113 mg% Hb: 12,4 g/dlUrea: 19 mg% Hto: 39%Creatinina: 0,60 mg% HCM: 25 pgNa: 144 mEq/l CHCM: 32 g/dlK: 3,2 mEq/l VCM: 79 flpH: 7.44 GB: /mm3 p CO2: 33 mmHg Neut Seg: 71%pO2: 70 mmHg Eos: 1%CO3H: 22,4 mEq/l Linfo: 23%E.B.: -0,7 Mon: 5%CO2 Total: 23,4 mMol/l VSG: 7 mmSat O2: 94,8 %

SOSPECHA DIAGNOSTICA INFECCIONES RESPIRATIRIAS A REPETICION 2° A:  Bronquiectasias? FQ noFQ  Trastorno inmunitario? PRIMARIO ADQUIRIDO CUADROS DE DIARREA INTERMITENTES

CONDUCTA  Indicaciones: Amoxicilina/Ac Clavulánico 1 g c/8 hs por 10 días NBZ (SOS)  Solicita: Esputo Test del sudor Laboratorio Inmunológico Test de HIV Coproparasitologico IC con Gastroenterología Esteatocrito AC antiendomisio AC antitransglutaminasa

COPROPARASITOLÓGICO Quistes de Giardias Duodenalis SEROLOGIA HIV: (-) ESPUTO BAAR (-) Staphylococcus aereus (++++) Haemophilus influenzae (++++) Eschierichia coli (+++)

Se ajusta tratamiento ATB: Cloranfenicol 500 mg c/ 8 hs por 20 días Metronidazol 500 mg c/ 8 hs por 7 días Salmeterol/Fluticasona 2 puff c/ 12 hs N-Acetilcisteina 600 c/ 24 hs Budesonide spray nasal c/ 24 hs

CONTROL (Al mes)  Realiza tratamiento con TMP/SMZ 80/400 (día 15).  Refiere mejoría parcial de sus síntomas.  Niega fiebre.

Laboratorio GR: /mm3GOT: 10 U/L Hb: 13,7 g/dlGPT: 11 U/L Hto: 42%GGT: 21 U/L HCM: 26 pgFAL: 197 U/L CHCM: 33 g/dlLDH: 214 U/L VCM: 77 flGlucemia: 89 mg%Bil Total: 0.50 mg% GB: 8.200/mm3Urea: 19mg%Bil Directa: 0.10 mg% Plaquetas: /mm3Creatinina: 0,60 mg%Bil Indirecta: 0.40 mg% VSG: 10 mm Na: 137 mEq/l APP: 83%K: 3,4 mEq/lProteinas Totales: 4,9% KPTT: 33”Ca: 8,9 mEq/lAlbumina: 3,9% RIN: 1,13Mg: 1,6 mEq/lGlobulina: 1% Rel A/G: 3,9

MIP

MinIP

Laboratorio Inmunológico Ig A 10 mg% Ig A Sec 11 mg% Ig E 8 UI/ml a-1-antitrpsina 299 mg% AC antitransglutamina (-) AC antiendomisio (-) Test del Sudor: NEGATIVO Esteatocrito: NEGATIVO

POSTINFECCIOSA -Bacterias: neumonía necrosante -Micobacterias: TBC, noTBC -Virus -Hongos INMUNODEFICIENCIA Primarias -Humoral -Celular -Combinadas Secundarias -HIV -Otras: Neoplasia OH, Quimioterapia, Trasplante ALTERACIONES MUCOCILIARES -FQ -DCP NEUMONITIS INFLAMATORIA -Aspiración, reflujo gastroesofagico. -Inhalación de tóxicos: drogas, gases. ASOCIADOS A OTRAS ENFERMEDADES Sistémicas -AR, S. sjogren, LES, etc. Digestivas -Crohn, CUI, Enf. Celíaca Respiratorias -Asma, ABPA, EPOC, Déficit de a 1 antitripsina

CONDUCTA  Indicaciones: Completar tratamiento ATB  Solicita: IC con Inmunología IC con Gastroenterología Dosaje de Igs Rto de linfocitos Endoscopia

EVOLUCION Mejoría clínica sin desaparición completa de sus síntomas Nueva internación por NAC en La Rioja

CONTROL ( 6 meses después)  Pte cursa 4° mes de embarazo sin complicaciones.  Presenta tos con expectoración mucopurulenta y disnea CF II.  Ex Fisico: sin cambios  Se recibe Laboratorio de Inmunología

Dosaje de Igs VN Ig M 12 mg% Ig A 10 mg% Ig G 200 mg% Prot. Tot: 4,93 gr% Albumina: 2,85 gr% 3,5 - 4,6 Recuento de Linfocitos Linfocitos T CD % Linfocitos T CD % Linfocitos T CD % Relación CD3/CD4 0.4% Linfocitos T CD % Linfocitos T CD %

Dx Presuntivo: INMUNODEFICIENCIA PRIMARIA

 Pendiente: Tratamiento especifico con Gamaglobulina G humana EV luego del parto.

CONTROL (un año después)  Pte cursó embarazo hasta el 7° mes, con posterior muerte fetal.  Continua con igual clínica respiratoria alta y baja  Ex Físico: sin cambios

TRATAMIENTO ESPECIFICO  Se colocan 20 gr de gamaglobulina EV con buena tolerancia.  Se realiza Lab control. Dosaje Posterior Inmediato Ig G: 973 mg% Dosaje Previo Ig G: 200 mg% Dosaje Posterior Alejado Ig G: 550 mg%

INMUNODEFICIENCIA COMÚN VARIABLE  Es un trastorno caracterizado por niveles bajos de inmunoglobulinas del suero y una mayor susceptibilidad a infecciones.  Falla en la diferenciación de linfocitos B.  La causa exacta no es conocida. La > esporadicos, 10% trastorno genético.  Incidencia 1/50000 – 1/  Ambos sexos por igual.  Distribución bimodal 6 – 10 y 20 – 30 años.

Manifestaciones

 La perspectiva para los pacientes depende en gran parte de cuánto daño ha ocurrido en los pulmones u otros órganos antes de ser diagnosticados y tratados.  El propósito del tratamiento reposición de globulina gamma combinada con terapia con antibióticos es mantener al paciente libre de infecciones y prevenir la manifestación de enfermedad pulmonar crónica.

MUCHAS GRACIAS

Rx previa (2 años antes)