Variabilidad genética

Variabilidad ¿Por qué? No heredables Heredables Las personas tenemos muchas características que nos diferencian una de otras ¿Por qué? Vivimos influenciados por ambientes diferentes Somos genéticamente diferentes Diferencias genéticas Factores Ambientales No heredables Efectos sobre el fenotipo Heredables Constituyen genotipo de individuo

Tipos de Variabilidad Dependen de: Dependen de: Continua Discontinua Muchas alternativas en el fenotipo poco diferenciadas entre ellas Pocas alternativas en el fenotipo muy diferenciadas Dependen de: Dependen de: Herencia cuantitativa Ambiente Caracteristicas genéticas h n Grupos sanguíneos A,B,O,AB Altura

Grupos sanguíneos del ser humano

Alelos responsables de los grupos sanguíneos

A B O A A A AB B B B O O Codominantes Alelos Recesivo Grupos sanguíneos humanos A AA AB AO A A AB Codominantes B BB BO Alelos B B Recesivo O OO O Fenotipo Genotipo A AA AO B BB BO AB AB O OO

¿Qué diferencia a la sangre?

Defensas del organismo que actúan contra antígenos específicos Grupos sanguíneos humanos Dependiendo de los alelos presentes (A,B,O), se produce en la sangre unos determinados antígenos y anticuerpos Sustancia extraña a un cuerpo que provoca la formación de anticuerpos que lo destruyan. Defensas del organismo que actúan contra antígenos específicos Tipo de sangre Antígeno Anticuerpo A Anti-B B Anti-A AB A y B O Anti-A y

Sistema Rh

Antígeno (glóbulo rojo) Grupos sanguíneos humanos Otro sistema de clasificación de la sangre es el Rh Tipo de sangre Antígeno (glóbulo rojo) Anticuerpo (plasma) Rh+ Rh Rh- Anti-Rh R r Rh+ Rh+ Dominante R RR Rr Alelos Recesivo r rr Rh-

Trasfusiones

Tipo de sangre Antígeno Anticuerpo Grupos sanguíneos humanos Que una trasfusión sea posible o no, depende de los antígenos y anticuerpos que tenga la sangre del receptor y del donante. Los anticuerpos del receptor reaccionan contra los antígenos del donante. Tipo de sangre Antígeno Anticuerpo A Anti-B B Anti-A AB A y B O Anti-A y No puede recibir de Puede recibir de B AB A O A AB B O A B AB O A AB B O AB es el receptor universal, ya que puede recibir de todos los grupos, aunque no puede donar a ninguno salvo a sí mismo O es el donante universal, ya que puede donar a todos los grupos, aunque no puede recibir de ninguno salvo de sí mismo.

Herencia de los grupos sanguíneos

Ejemplo de cruce: AB x A AB AA AB AO A B A A A B A O AA AA AB AB AA AO Grupos sanguíneos humanos Ejemplo de cruce: AB x A AB AA AB AO A B A A A B A O AA AA AB AB AA AO AB BO A A AB AB A A AB B A 50% AB 37,5% B 12,5 %

A B AB O A O A B AB O A B AB A O B O A B AB B O A B AB A B O Grupos sanguíneos humanos A AA AO B BB BO AB O OO AA AO BB BO A O A B AB O A B AB A O B O A B AB B O A B AB A B O

Porcentajes A B AB O Grupos sanguíneos humanos A 93,75 % O 6,25 %   A B AB O A 93,75 % O 6,25 % AB 56,25% A 18,75% B 18,75% O 6,25% AB 37,5% A 50% B 12,5% A 75% O 25% B 93,75 % A 12,5% B 50% B 75% AB 50% A 25% B 25% O 100%

Herencia ligada al sexo

XX XY X X Y XX XY LA HERENCIA DEL SEXO Como ya sabemos el sexo en la especie humana está determinado por los cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres son homogaméticas (XX) y los hombres heterogaméticos (XY). Si en el momento de la concepción se unen un óvulo X con un espermatozoide X, el zigoto dará una mujer. Si se unen un óvulo X con un espermatozoide Y, dará una hombre. ♀ Mujer ♂ Hombre XX XY X X Y XX XY Colegio San Viator. Biología (i+5)

Estudiaremos dos tipos Mutaciones relacionadas con los cromosomas sexuales, es decir los cromosomas X e Y Estudiaremos dos tipos Génicas Genómicas Estructura química del Gen Número de cromosomas

R R Mutación en un gen Génicas Xd Xd Mujer daltónica Xd XD Mujer sana portadora Daltonismo XD XD Mujer sana R Xd Y Hombre daltónico XD Y Hombre sano Hemofilia R

Síndrome de Klinefelter Genómicas Aumento o disminución del número de cromosomas sexuales Síndrome de Turner X XXY Síndrome de Klinefelter Síndrome de la triple X XXX Síndrome duplo Y XYY

Herencia no ligada al sexo

Genómicas Cromosómicas Mutaciones relacionadas con los cromosomas autosómicos, es decir los 22 cromosomas no sexuales Estudiaremos tres tipos Génicas Genómicas Cromosómicas Estructura química del Gen Número de cromosomas Estructura de cromosomas

Mutación en un gen de un autosoma Sindactilia, braquidactilia Génicas Mutación en un gen de un autosoma Polidactilia Sindactilia, braquidactilia D Albinismo R Anemia falciforme R Fibrosis quística R Corea de Huntington D

21 18 13 Genómicas Síndrome de Down Síndrome de Edwards Trisomías: 3 cromosomas homólogos Aumento del número de cromosomas autosómicos Síndrome de Down 21 Síndrome de Edwards 18 Síndrome de Patau 13

Delecciones Duplicaciones Inversiones Traslocaciones Cromosómicas Alteración de la estructura de los cromosomas Perdida de un fragmento: Cri-du-chat 5p Boca de carpa 18p Delecciones Duplicaciones Repetición de una parte del cromosoma Inversiones Un fragmento se encuentra invertido Un fragmento se ha intercambiado con otro fragmento de otro cromosoma Traslocaciones

Herencia influida por el sexo

Calvicie: Alelo autosómico La dominancia del carácter autosómico depende del sexo del individuo Calvicie: Alelo autosómico D R Hombres Mujeres Genotipos Hombres Mujeres AA Con pelo Aa Calvos aa calvas

Malformaciones congénitas

Alteraciones genéticas Factores ambientales Alteraciones de estructura o tamaño de órganos durante el desarrollo fetal Causas Alteraciones genéticas Factores ambientales Rayos X Medicamentos Virus, rubeola, varicela, toxoplasmosis Afectan a Extremidades Órganos internos Órganos sensoriales

Diagnóstico de enfermedades genéticas

Alteraciones genéticas Factores ambientales Alteraciones de estructura o tamaño de órganos durante el desarrollo fetal Causas Alteraciones genéticas Factores ambientales Rayos X Medicamentos Virus, rubeola, varicela, toxoplasmosis Afectan a Extremidades Órganos internos Órganos sensoriales