Marcela Fernández Montes Profesora de Biología y Ciencias Mutaciones Marcela Fernández Montes Profesora de Biología y Ciencias

Tipos de mutaciones Se define mutación a una alteración del material genético (ADN). Estos pueden ser : Génicas: Puntuales, afectando una o un par bases. Son las que ocurren dentro de un gen en la Replicación. CROMOSÓMICAS ó Estructurales: Alteración de la secuencia de genes dentro de un cromosoma. GENÓMICAS ó Numéricas: Afectan al número de cromosomas

MUTACIONES GÉNICAS Sustitución Inserción Deleción

Clasificación según sus efectos Mutaciones silenciosas Ej. AGG CGG Arg Arg Mutaciones neutras Ej. AAA AGA Lys Arg Mutaciones “sentido errado” (missense) Ej aa básico - aa ácido Mutaciones “sin sentido” (Nonsence) Ej. CAG UAG Gln -----

Código genético

Aminoácidos

El albinismo Tipo 1 está producido por mutaciones en el gen de la tirosinasa Situado en el cromosoma 11 humano. Enzima implicado en el primer paso de la ruta de síntesis de la melanina

Mutaciones cromosómicas Dos tipos: Suponen pérdidas o aumento de un segmento del cromosoma: Deleción: Pérdida de un segmento (diez, veinte genes). Duplicación: Inserción (Repetición) de un segmento. Suponen variaciones en la distribución de los genes en el cromosoma: Inversiones: Un segmento se recoloca en posición invertida. Translocaciones: Un segmento de un cromosoma se sitúa en otro cromosoma

SÍNDROME DEL CRI DU CHAT

Duplicación

ORIGEN DE LA EUPLOIDIA Durante la meiosis NO se produce la disyunción de todos los cromosomas homólogos. Se originarán gametos con 2n y otros con 0. Al fecundarse estos gametos podrían dar lugar a triploides o tetraploides. En plantas este fenómeno se consigue, experimentalmente, con colchicina

ORIGEN DE LA ANEUPLOIDIA Durante la meiosis NO se produce la disyunción de tan sólo un cromosoma homólogo. El resto de cromosomas homólogos si se separan perfectamente. Se originarán gametos con n+1 y otros con n-1 cromosomas. Al fecundarse estos gametos podrían dar lugar a trisomías o a monosomías

Síndrome de Down Trisomía cromosoma 21

Síndrome de Edwards Trisomía cromosoma 18

Síndrome da Patau Trisomía cromosoma 13

Síndrome de Turner Monosomía cromosoma sexual X0

Síndrome de Klinefelter

MUTACIÓN Y CÁNCER ¿QUÉ CAUSA EL CÁNCER?

MUTACIÓN Y CÁNCER TIPO DE VIRUS CÁNCER VIRUS ASOCIADOS CON CANCERES HUMANOS TIPO DE VIRUS CÁNCER PAPILOMA HUMANO CUELLO DEL ÚTERO HEPATITIS B HEPATOCARCINOMA DE CÉLULAS T LEUCEMIA HERPES VIRUS SARCOMA DE KAPOSI Cuello del útero con displasia alto grado

MUTACIÓN Y CÁNCER Protooncogenes: Codifican proteínas reguladoras de la división celular. Los oncogenes son protooncogenes mutados que produce una mayor cantidad de las proteínas reguladoras y la célula se divide más rápidamente. Genes supresores de tumores que si mutan y se inactivan puede permitir el desarrollo del tumor. Ya que codifican proteínas que reducen la división celular y si se inactivan la célula crece incontroladamente: P 53: Apoptosis Genes reparadores del ADN: Codifican la ADN Polimerasa I Sus mutaciones (melanomas,colon) hacen que no se repare el ADN y sus errores se acumulan y se produce cáncer

Control del Ciclo celular

SE PRODUCE POR MUTACIONES MÚLTIPLES MUTACIÓN Y CÁNCER SE PRODUCE POR MUTACIONES MÚLTIPLES

TIPOS DE CÁNCER Carcinomas: Son los más comunes y se originan en células epiteliales: pulmón, de mama y de colon. Sarcomas son cánceres que se originan de células que se encuentran en los tejidos conjuntivos: hueso, cartílago, grasa, tejido conectivo y músculo. Linfomas son cánceres que se originan en los ganglios linfáticos y en los tejidos del sistema inmunológico del cuerpo. Leucemias son cánceres de glóbulos blancos inmaduros que crecen en la médula ósea y que se acumulan en grandes cantidades en el torrente sanguíneo.