La salud depende del funcionamiento regulado y armonioso de miles de reacciones y procesos bioquímicos que ocurren en las células normales y que operan para mantener constante —o dentro de ciertos límites
el pH, la presión osmótica, la concentración de electrólitos en el suero y los tejidos, etc. Las enfermedades se relacionan con alteraciones metabólicas, por ejemplo, durante la replicación, transcripción y traducción de la información genética o durante una reacción química específica.
LA INVESTIGACIÓN BIOQUÍMICA Y SU IMPACTO SOBRE EL DIAGNOSTICO, PRONOSTICO Y TRATAMIENTO DE LAS ENFERMEDADES COMO:
La talasemia es una enfermedad hematológica hereditaria en la cual existe una deficiencia en la tasa de síntesis de cadenas alfa o beta de la hemoglobina; gracias a la investigación bioquímica hoy día es posible tratar la enfermedad mediante terapia génica;
La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta las glándulas exocrinas y las glándulas sudoríparas ecrinas. Los pacientes tienen una elevada concentración de cloruros en el sudor. El aislamiento y la secuenciación completa del gen causante de esta enfermedad ha permitido avanzar sobre los mecanismos etiopatogénicos de la enfermedad.
La deficiencia de vitamina B1 (tiamina) provoca una enfermedad carencial conocida como beri-beri, cuyas manifestaciones primordiales consisten principalmente en insuficiencia cardíaca y poli neuropatía, las que se correlacionan con una disminución de la actividad del ciclo de Krebs, por alteración de la actividad e dos complejos multienzimáticos dependientes de tiamina.
Todas las enfermedades bioquímicas tienen una base bioquímica. Las mismas son manifestaciones de anormalidades de moléculas, reacciones químicas o procesos biológicos. Todos ellos afectan a una o más reacciones químicas críticas o moléculas del cuerpo. Las principales causas de enfermedad que se destacan, a continuación, actúan bajo la influencia de varios mecanismos bioquímicos en la célula o en el cuerpo:
- AGENTES FISICOS: Ejemplos: traumatismos mecánicos, temperaturas extremas, radiaciones, choque eléctrico. -AGENTES QUÍMICOS Y FÁRMACOS: compuestos tóxicos, agentes terapéuticos -AGENTES BIOLÓGICOS: Virus, bacterias, hongos, parásitos; -AUSENCIA DE OXIGENO: falta de suministro sanguíneo, deficiencia en la capacidad sanguínea de transportar oxígeno; intoxicación de enzimas oxidativas; -REACCIONES INMUNOLÓGICAS: anafilaxia, enfermedades autoinmunes; -TRASTORNOS NUTRICIONALES: deficiencia de proteínas y vitaminas; exceso de alimentos; -DESEQUILIBRIO ENDOCRINO: deficiencias o excesos hormonales: síndromes de Addison y Cushing. -GENETICA: Alteraciones congénitas o moleculares.
PROCESO BIO-QUIMICO REGULADO ARMONIOSO FUNCIONAMIENTO PH PRESION OSMOTICA ELECTROLITOS ENFERMEDADES BIO-QUIMICAS REPLICACION ALTERACIONES REACCIONES QUIMICAS PROCESOS BIO-QUIMICOS METABOLICAS TRANSCRIPCION TRADUCCION INFORMACION GENETICA TALASEMIAFIBROSIS QUISTICA ENFERMEDAD HEMATOLOGICAENFERMEDAD GENETICA DEFICIENCIA SINTESIS CADENAS GLANDULAS EXOCRINAS ALFA Y OMEGA SUDORIPARAS ECRINAS HEMATOLOGICAELEVADA CONCENTRACION CLURUROS HEREDITARIA BERI-BERI DEFICIENCIA VITAMINA B1 ( TIAMINA) INSUFIENCIA CARDIACA POLINEUROPATIA ALTERACION MULTIENZOMATICOS