Síndrome de Edwards Ana Belén Cortés Aracely González Scarlett Díaz Camila Almonacid Karyn Godoy Integrantes: Scarlett Díaz Camila Almonacid Aracely González Karyn Godoy Constanza Vivanco Ana Cortés

También se denomina Trisomía 18 Completa, Trisomía Cromosoma 18. El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una rara enfermedad cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisomía del cromosoma 18 fue descrita por Edwards 1960. Su frecuencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las niñas que entre los niños. También se denomina Trisomía 18 Completa, Trisomía Cromosoma 18.

Causas: El material adicional del cromosoma dieciocho, obtenido después de que el óvulo es fertilizado, es responsable de causar el síndrome de Edwards. Los niños con el síndrome heredan tres (referido como un “Trisomía ‘), en lugar de dos.

Síntomas: La mayoría de los niños que nacen con síndrome de Edwards aparece a la vez frágiles y débiles, y muchos son de bajo peso. Sus cabezas son inusualmente pequeñas, mientras que la parte posterior de la cabeza son prominentes. Sus orejas son de ajuste bajo y malformados, y la boca y los maxilares son pequeños, una condición conocida como “micrognatia”. Sus manos son a menudo apretadas a los puños, con el dedo índice de la superposición de sus otros dedos. Los bebés con síndrome de Edwards puede tener pies zambos, así como los dedos que pueden ser fusionados o unidos por una membrana.

Diagnóstico: Un examen durante el embarazo puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido amniótico de más. Cuando el niño nace, puede que la placenta sea inusualmente pequeña. El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de las huellas dactilares y las radiografías pueden evidenciar un esternón corto. Los estudios cromosómicos muestran trisomía 18, trisomía parcial o translación.

Tratamiento: La ciencia médica no ha encontrado una cura para el síndrome de Edwards en este momento. Los bebés con el síndrome se presentan comúnmente con las principales anormalidades físicas y los médicos se enfrentan a decisiones difíciles en cuanto a su tratamiento. La cirugía puede tratar algunas de las cuestiones relacionadas con el síndrome, sin embargo, los procedimientos extremos y no invasiva podría estar en los mejores intereses de un niño cuya vida útil se puede medir en semanas o incluso días. El tratamiento consiste en la actualidad de los cuidados paliativos.

Datos adicionales: La mayoría de los niños que nacen con síndrome de Edwards no viven más allá de su primer año de vida. Su promedio de vida de la mitad de los niños que nacen con este síndrome es menos de dos meses, aproximadamente noventa-noventa y cinco por ciento de estos niños mueren antes de su primer cumpleaños. Los niños con síndrome de Edwards por lo general experimentan problemas con la alimentación que se relacionan con problemas para respirar, chupar y tragar.