Unidad 11 GENÉTICA EVOLUCIÓN EL PRESENTE MATERIAL ES UNA SÍNTESIS QUE NO REEMPLAZA, SINO QUE COMPLEMENTA, AL RESTO DE LOS MATERIALES

MENDEL Gregorio Mendel (1822-1884) fue un monje católico nacido en Austria. Era un gran conocedor de las matemáticas y observador de la naturaleza. Describió, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades de arvejilla (Pisum satiyum), lo que se conoce hoy como Leyes de Mendel que rigen los conocimientos de la Genética Clásica.

Experimentos de Mendel En sus experiencias cruzaba un par de individuos parentales (P), obteniendo una primera generación (F1) en la cual un carácter prevalecía sobre otro, que no aparecía en ningún descendiente de esa generación. El carácter que se expresa fue llamado dominante. El otro carácter fue denominado recesivo (aunque está presente, no se expresa). En la segunda generación (F2), sobre un número grande de descendientes, obtenía proporciones siempre cercanas a 3/1 (de cada 4 descendientes , 3 presentaban el carácter dominante y 1 presentaba el recesivo). La proporción 3/1 traducida a porcentajes es 75% y 25%.

Dominancia y Recesividad DOMINANTE: es aquella característica que se manifiesta siempre, aunque la otra característica heredada sea diferente. Se menciona con una letra mayúscula. RECESIVO: es aquella característica que no se manifiesta si está junto a otra dominante. Solo se expresa en homocigocis. Se menciona con letra minúscula. B: pétalo rosado (dominante) b: pétalo blanco (recesivo)

LEY DE LA PUREZA DE LOS CARACTERES LEYES DE MENDEL LEY DE LA PUREZA DE LOS CARACTERES Al cruzar dos líneas puras (homocigotas): una dominante y otra recesiva, se obtiene una generación F1 de híbridos o heterocigotas que manifiesta el carácter dominante. Genotipo: es toda la información genética que posee un individuo, la manifieste o no. Fenotipo: es la manifestación de una característica (visible, detectable mediante análisis, etc.) El cruzamiento (simbolizado por un signo x) entre un homocigota dominante y otro recesivo, da como resultado un heterocigota que expresa (fenotipo) el carácter dominante, pero contiene (genotipo) tanto el dominante como el recesivo.

LEY DE LA SEGREGACION DE CARACTERES AL AZAR LEYES DE MENDEL LEY DE LA SEGREGACION DE CARACTERES AL AZAR Los factores que determinan cada una de las características hereditarias, se encuentran de a pares en el individuo y sólo se segregan (separan) al formarse las gametas. Esta segregación es al azar. En la fecundación pueden unirse en nuevas combinaciones.

LEY DE LA SEGREGACION INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES LEYES DE MENDEL LEY DE LA SEGREGACION INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES Cuando se forman las gametas, los dos alelos de un gen se separan independientemente de como lo hacen los otros dos alelos del otro par. Se refiere a los resultados de una cruza di híbrida , o sea una cruza en la que se consideran dos caracteres al mismo tiempo. La proporción fenotípica resultó 9 : 3 : 3 : 1

GENES Lo que Mendel describió como “Factores Hereditarios”, se denominaron luego “Genes”. Son fragmentos de ADN que contienen cierta información genética.

ALELOS LOCUS: ubicación de un gen en un cromosoma ALELOS: dos secuencias de nucleótidos situadas en la misma posición de cromosomas homólogos, que llevan información referente al mismo carácter. Son las distintas “alternativas” de un gen. R, S y T representan distintos alelos ubicados en diferente locus de un cromosoma

ALELOS Y CROMOSOMAS HOMÓLOGOS

Homo y Heterocigocis Si los dos homólogos que llevan información sobre un cierto caracter presentan el mismo alelo (la misma información), ese individuo tiene genotipo homocigota para dicho caracter. Si los dos homólogos llevan información distinta para un mismo caracter, el individuo será heterocigota para dicho carácter.

DOMINANCIA INCOMPLETA Y CODOMINANCIA Dominancia incompleta: el alelo dominante no domina totalmente al alelo recesivo, que llega a manifestarse parcialmente. Codominancia: los alelos codominantes se manifiestan ambos por completo cuando están juntos.

RETROCRUZA o CRUZAMIENTO PRUEBA Es la cruza entre un individuo “incógnita” y un homocigota recesivo. Si el incógnita es homocigota dominante se obtendrá: 100% fenotipo dominante Si el incógnita es heterocigota se obtendrá: 50 % homocigota recesivo y 50 % heterocigota Proporción genotípica y fenotípica 1 : 1

LIGAMIENTO Los genes ligados se encuentran en el mismo cromosoma y permanecen juntos en la transmisión hereditaria. En estos casos no se cumplen las Leyes de Mendel, ya que no hay segregación independiente.

Herencia ligada al Sexo En casi todas las especies, el sexo femenino está determinado por la presencia de dos cromosomas iguales en el par sexual: XX El sexo masculino queda determinado por dos cromosomas distintos: XY En las hembras los dos cromosomas X, proporcionan las relaciones de dominancia y recesividad, y se necesitan los dos alelos recesivos para que aparezca el fenotipo recesivo. Los machos heredan el cromosoma X de sus madres, mientras que el cromosoma Y heredado del padre es prácticamente inactivo; por lo tanto son hemicigotas (si un alelo recesivo se encuentra en el cromosoma X, se manifestará).

Herencia ligada al Sexo

ALELOS MULTIPLES Existen caracteres que están determinados por sistemas genéticos que consisten en la existencia de más de dos alternativas para un mismo gen. Se denominan alelos múltiples. En humanos, los grupos sanguíneos A, B, AB y O están codificados por alelos múltiples.

Sistema ABO Entre las proteínas de la membrana plasmática de los eritrocitos, se encuentra un grupo denominado “aglutinógenos” A y B, que funcionan como antígenos, ya que generan formación de anticuerpos (inmunoglobulinas). La presencia de estas proteínas determina el grupo sanguíneo.

Dominancia en el ABO El Grupo A es dominante sobre el Grupo 0 El Grupo B es dominante sobre el Grupo 0 El Grupo A y el B son codominantes (Grupo AB) El Grupo 0 es recesivo

EVOLUCIÓN

Evolución de la Vida en la Tierra

Teorías Fijismo: sostiene que las especies actualmente existentes han permanecido básicamente invariables desde la creación divina. Los fósiles serían restos de los animales que perecieron en los diluvios y otras catástrofes. Lamarckismo o Primera Teoría de la Evolución (J. Lamarck, 1809): el ambiente genera necesidades y los individuos cambian, adaptándose en base a ellas. Esos cambios adquiridos se transmiten a la descendencia. Jean B. Lamarck (1744-1829)

Teorías Darwinismo o Teoría de la Selección Natural (C. Darwin, 1859): el ambiente plantea a los individuos una competencia por los recursos para sobrevivir. Aquellos individuos más aptos sobreviven y dejan más descendientes, que heredan las ventajas adaptativas de sus progenitores. Así, la Selección Natural es el motor de la Evolución. Debido a la época, Darwin no pudo explicar cómo se adquieren las adaptaciones y cómo se transmiten a los descendientes. Charles Darwin (1809-1882)

Se basa en la variabilidad genética dentro de las poblaciones Teorías Neodarwinismo o Teoría Sintética (Siglo XX): integra el concepto de Selección Natural de Darwin con los conceptos de mutaciones y variabilidad genética en las poblaciones. Postula que las mutaciones en el ADN, producidas al azar, causan variaciones entre los individuos. Luego, por selección natural, los organismos que mutaron y están mejor adaptados al medio, sobreviven y se reproducen, dejando descendientes semejantes a ellos. BIOLOGÍA CELULAR MOLECULAR GENÉTICA NEODARWINISMO Se basa en la variabilidad genética dentro de las poblaciones Las mutaciones aportan variabilidad entre individuos y sobre ellos actúa la Selección Natural