DIFERENCIACIÓN SEXUAL Dra. Carmen Miyasato Miyasato SERVICIO DE CITOLOGÍA Y CITOGÉNETICA

DIFERENCIACIÓN SEXUAL Depende de la interacción proteica producida por genes: Autosómicos : LIM y WT-1 Sexuales: X e Y. MESODERMO Gónadas bipotenciales OVARIO DAX TESTÍCULO FETAL SOX-9 SRY

DIFERENCIACIÓN SEXUAL

GENITALES INTERNOS FETO MASCULINO FETO FEMENINO Hormonas antimullerianas. Testosterona fetal (Wolf). (WNT4) (SOX9)

Conductos genitales en la 6ta semana: (A) varón (B) mujer

ASIGNACIÓN DE SEXO Legal Crianza Orientación sexual Reproducción IDENTIFICACIÓN

AL NACIMIENTO Genitales ambiguos (hipospadias) Hermafroditismo Asociadas o no a múltiples malformaciones congénitas. Hermafroditismo Verdadero pseudohermafroditismo

Pseudohermafroditismo Masculino: defecto de la hormona antimulleriana o su receptor. Talasemia ligada al X. Ingestión materna de estrógenos. Femenino: Hiperplasia suprarrenal congénita: deficiencia de 21 hidroxilasa, 3 ɞ hidroxiesteroide deshidrogenasa, deficiencia de 11 ɞ hidroxilasa. Exceso de andrógenos maternos. Exceso de andrógenos fetales.

Pseudohermafroditismo femenino: por hiperplasia suprarrenal congénita. Genitales externos muestran fusión de los labios mayores e hipertrofia de clítoris.

45,X. ausencia de maduración sexual, talla baja. PUBERTAD Disgenesia gonadal Sindrome de Turner Sindrome de Mayer- Rokitansky-Küster- Hauser 45,X. ausencia de maduración sexual, talla baja.

ADULTEZ Infertilidad XX varón XXY Klinefelter Sindrome de resistencia a la testosterona (testículo feminizante). 46, XY. Síndrome de insensibilidad a andrógenos.

DIAGNÓSTICO I. HISTORIA CLINICA: ANAMNESIS: Evolución de la gestación: Información sobre amenaza de aborto o parto prematuro, enfermedades concomitantes, uso de medicamentos como progesterona y andrógenos. Antecedentes familiares: Malformaciones genitales, abortos, muerte neonatal, micropene, criptorquidia, hipospadias, clitoromegalia, talla baja, pubertad precoz o retardada, hirsutismo, virilización, poliquistosis ovárica, ginecomastia, amenorrea, infertilidad.

2. EXAMEN FÍSICO Descripción anatómica detallada de todas las áreas corporales con especial énfasis en la región genital. Grados de virilización de Prader

Grados de virilización de Prader

II. LABORATORIO: Electrolitos séricos y urinarios. Determinación de hormonas y precursores hormonales suprarrenales: 17 hidroxiprogesterona, cortisol, dehidroepiandrosterona, androstenediona, testosterona Cariotipo en sangre periférica y en las gónadas si fuese necesario.

III. ESTUDIO POR IMAGENES: La ecografía abdominal y pélvica, para identificar la presencia y localización de gónadas y derivados müllerianos (útero y trompas). La cistouretrografía permite visualizar las características de la uretra, la presencia de seno urogenital, la impresión vesiculouretral de la próstata y la existencia de fístulas de la uretra. RMN

….Gracias.