DIVERSIDAD UNA REALIDAD QUE NOS RODEA CARACTERES DISTINTOS FENOTIPOS DISTINTOS

fitness ¿Qué es un carácter?

Fenotipo y carácter El fenotipo es una manifestación del genotipo para un dado carácter en un determinado ambiente

Esquema de las relaciones (mapa) entre genotipo y fenotipo a nivel poblacional. Modificado de Houle y col 2010

De que forma nos podemos acercar a determinar cuál estrategia es la que esta modelando nuestro carácter de estudio Estudio de la arquitectura genética del carácter Bases genéticas Identificar Caracterizar Propiedades variacionales efectos contexto-dependientes

La arquitectura genética depende de los genes que la conforman b Gene network interactions.   Interactions in (a) a hypothetical gene network, and in (b) the same network with one gene knocked out. When one element of the system is changed ('knocked out'), the rest of the system changes in response. In this instance, the output (Z) is unchanged, illustrating the phenomenon of degeneracy. Under different conditions, the output might be different, producing a mutant phenotype in some cases, or a new emergent property in others. 'Positive' and 'negative' refer to whether a phenotype improves or degrades as a result of the interaction. 'Reversed sign' refers to a change in the direction of effect in that interaction. Greenspan 2001

La arquitectura genética es diferente cuando cambia el ambiente Arquitectura genética del comportamiento olfativo en respuesta a distintas concentraciones de benzaldehido en hembras de D. melanogaster Líneas verdes representa mayor valor al esperado Líneas violetas representa menor valor al esperado 0.1% v/v 0.3% v/v Sambandan et al 2006

Efectos de epístasis en longevidad Magwire et al 2010 Interacciones epistáticas entre genes que presentan elementos trasponibles cuyo efecto es el de incrementar la longevidad. Las líneas verdes indican una mayor longevidad a la esperada y las líneas violetas señalan una menor longevidad a la esperada Machos Hembras

Isogenización genómica

Isogenización genómica Con 20 generaciones de cruzamientos consanguíneo Índice de consanguineidad (F) 0,986

Isogenización genómica Con 20 generaciones de cruzamientos consanguíneo Índice de consanguineidad (F) 0,986 Secuenciación completa del genoma de las X líneas Estudio de expresión por microarrays

Los análisis de secuenciación de 40 líneas dieron como resultado: 1.453.947 polimorfismos SNPs + InDels) Analizar la variación Fenotípica entre líneas Asociación Genotipo-Fenotipo (GWAS)

Variación fenotípica del tiempo del desarrollo (en horas) en líneas de D. melanogaster criados a 17ºC y 25ºC. En ambas temperaturas, el tiempo de desarrollo se determinó a partir del tiempo de desarrollo larval (barras claras) y el tiempo de desarrollo pupal (barras oscuras) lo cual permite comparar la variación de ambos componentes en cada temperatura ID MinorAllele MajorAllele MAF Minor Allele Count Major 25 Effect 25 P val 17 Effect 17 P val Diff 25/17 Effect Diff P val Regulation Annotation 2L_2651072_SNP G A 0,1389 5 31 -10,98 7,78E-06 -0,999 0,8732 -9,979 0,1385 Mapmodulin NON_SYNONYMOUS_CODING 2L_4246371_SNP C T 0,3333 11 22 -8,22 0,5803 1,377 5,85E-06 -9,596 0,0583 Sema-1a UTR_3_PRIME 2L_4411825_DEL TTT 0,1316 33 -10,61 9,79E-06 4,138 0,4932 -14,75 0,0208 CG15431 INTRON

Desequilibrio de Ligamiento Correlaciones Pleiotropia Un factor genético afecta 2 o más caracteres

ARQUITECTURA GENETICA Representación de la arquitectura genética de un carácter. El triángulo representa la base genética que conforma la arquitectura genética de un carácter en una especie o población. Las variantes alélicas ingresan por mutación (parte superior del triángulo); las que presentan un efecto inmediato (beneficioso o perjudicial) sobre el fenotipo se colorean en negro, mientras que las que no tienen un efecto inmediato sobre el fenotipo se encuentran representadas en color claro. Las variantes con efectos beneficiosos deben ingresar y propagarse (debido a su baja frecuencia alélica) a través de la población antes de ser fijadas (vértice del triángulo) por selección natural. La mayor parte de la variabilidad genética no se traduce en variabilidad fenotípica y se considera “neutral”. A nivel fenotípico sólo una parte de la variación es “visible” a los efectos inmediatos de la selección natural, mientras que el resto (denominado “carga genética”) es “críptico” o “neutro”, aunque este límite no es estático. Por efecto de perturbaciones tanto ambientales como genéticas puede producirse un cambio de diversidad genética visible (que está bajo efecto de la selección natural) a críptica y/o neutra y viceversa. Modificado de Le Rouzic y Carlborg (2008).