TRASTORNOS DEL DESARROLLO Y GENÉTICOS UNIVERSIDAD PERUANA UNIÓN FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD E.A.P. Medicina Humana Wendy Herrera Herrera

Herencia Autosómica Recesiva TRASTORNOS GÉNETICOS II: TRASTORNOS DE HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA.

¿Qué es la herencia autosómica recesiva? Algunas enfermedades son heredadas de forma recesiva. Esto significa que una persona tiene que heredar dos copias mutadas del mismo gen (una copia mutada de cada padre) para padecer la enfermedad. Si una persona hereda una copia mutada de un gen y una normal, en la mayoría de los casos será una persona sana portadora, ya que, la copia normal va a compensar a la mutada. Ser una persona portadora significa que no se tiene la enfermedad, pero posees una copia mutada del gen de la pareja de genes.

Trastornos Autosómicos Recesivos Los rasgos autosómicos recesivos representan el grupo mas amplio de trastornos mendelianos. Se producen cuando mutan los dos alelos de un locus genéticos determinado. Cada uno de los hijos de padres portadores de la misma mutación génica tiene un 25% de probabilidad (1 de 4 posibilidades) de heredar la mutación de ambos progenitores y padecer la enfermedad. Un 50% de probabilidad (2 de 4 posibilidades) de que el niño herede una copia del gen mutado de uno de sus padres, por lo que será sano pero portador como sus padres. hay un 25% de probabilidad (1 de 4 posibilidades) de que el niño herede ambas copias del gen normal. En este caso el niño no padecerá la enfermedad, ni será portador.

Estos procesos se caracterizan por: El rasgo no suele afectar a los padres del individuo afectado, aunque los hermanos pueden sufrir la enfermedad. Los descendientes tienen un probabilidad del 25% de presentar el rasgo. Si el gen mutante aparece con baja frecuencia en la población, existe una elevada probabilidad de que el individuo afectado sea hijo de una pareja consanguínea.

Las siguientes características se suelen aplicar a la mayoría de los trastornos autosómicos recesivos y los distinguen de los autosómicos dominantes: La expresión del defecto suele ser mas uniforme que en los dominantes. Es frecuente la penetrancia completa. La enfermedad comienza en fases tempranas de la vida. Muchos genes mutados codifican enzimas. En los heterocigotos se producen cantidades similares de enzimas normales y defectuosas. En general, el margen de seguridad natural asegura que las células que tienen la mitad de la dotación normal de la enzima pueda funcionar con normalidad.