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Longitud de la repetición CAG y análisis de ligamiento en la neoplasia endocrina múltiple (MEN) tipo 1. Cuadro superior. Detección de distintos alelos mediante marcadores microsatélites polimórficos. El ejemplo ilustra una repetición de trinucleótidos CAG. La PCR con cebadores que flanquea en la región polimorfa determina la formación de productos de longitud variable, que depende del número de repeticiones CAG. Una vez caracterizados los alelos parentales, es posible establecer la transmisión de los alelos paternos y maternos. Cuadro inferior. Análisis del genotipo con marcadores microsatélites en una familia con MEN-1. Se encuentran dos marcadores microsatélites, A y B, junto al gen MEN1 en el cromosoma 11q13. Se han determinado los alelos A y B de cada persona. Sobre la base de este análisis, el genotipo A3,B4 está ligado a la enfermedad porque aparece en los dos afectados I-1 y II-2 pero no en los hermanos no afectados. Teniendo en cuenta que el alelo de la enfermedad está ligado a A3,B4 en la familia afectada, resulta probable que la persona III-1 sea portadora del gen MEN1 mutado. Aunque la mujer III-5 también posee el genotipo A3,B4, ha heredado el alelo de su padre, que no está afectado (II-4) ni tampoco emparentado con la familia original. El genotipo A3,B4 solamente está asociado al gen MEN-1 en la familia original, pero no en la población general. Por esta razón, la mujer III-5 no corre riesgo de que pueda desarrollar la enfermedad. De: Principios de genética humana, Harrison. Principios de Medicina Interna, 18e Citación: Longo DL, Kasper DL, Jameson J, Fauci AS, Hauser SL, Loscalzo J. Harrison. Principios de Medicina Interna, 18e; 2012 En: Recuperado: November 06, 2017 Copyright © 2017 McGraw-Hill Education. All rights reserved
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