Exámenes Genéticos: CARIOTIPO Gerardo Mejía Baltodano Médico Pediatra – Especialista en Genética

DEFINICION El cariotipo es el estudio de los cromosomas, también se le conoce como Mapeo Cromosómico. Consiste en la visualización al microscopio de los cromosomas humanos con el fin de detectar alteraciones en el número o en la estructura que explican diversos problemas que una persona puede tener.

CARIOTIPO FEMENINO CARIOTIPO MASCULINO

INDICACIONES Este estudio se indica en pacientes en los que se sospecha los siguientes padecimientos: 1) Cromosomopatías: trisomías como el síndrome de Down (trisomía 21), trisomía 13, trisomía 18; monosomías como el síndrome de Turner; alteraciones cromosómicas como síndrome de Klinefelter y muchos otros problemas como síndromes con varias malformaciones congénitas (síndromes polimalformativos), retrasos del desarrollo psicomotor con rasgos dismórficos, síndromes de talla baja con deficiencia intelectual, etc.

INDICACIONES 2) Trastornos del desarrollo sexual: las ambiguedades sexuales deben ser estudiadas con cariotipo entre otros exámenes, ya que es muy importante definir muy temprano el complemento cromosómico en casos como hermafroditas verdaderos, pseudohermafroditas, disgenesias gonadales, etc. 3) Infertilidad: el estudio de la pareja infértil debe incluir el estudio de cariotipo con el fin de detectar personas que tienen alteraciones cromosómicas balanceadas que son las causas de problemas de fertilidad.

IMPORTANCIA DEL CARIOTIPO La alteración cromosómica más frecuente es el Síndrome de Down con una frecuencia de 1 de cada 500 a 600 recién nacidos vivos. El efecto de la edad materna (mayor de 35 años) juega un papel importante como factor de riesgo. El diagnóstico de Síndrome de Down es clínico, pero se recomienda realizar el examen a todo recién nacido con síndrome de Down, con el fin de brindar asesoría genética a la pareja en futuros embarazos.

Hook EB, Cross PK, Schreinemachers DM Hook EB, Cross PK, Schreinemachers DM. Chromosomal abnormality rates at amniocentesis and in live-born infants. JAMA 1983;249:2034-8.

IMPORTANCIA DEL CARIOTIPO El síndrome de Turner, solo se presenta en mujeres. El 99% de los embarazos con fetos síndrome de Turner se interrumpen de manera natural (espontáneamente). Prenatalmente es posible sospecharlo en un feto femenino con higroma quístico o con cualquier manifestación clínica de displasia linfática, además por el tamaño fetal que es pequeño (crecimiento tipo CIUR). El riesgo de recurrencia es muy bajo, por lo que la información que brindamos a la pareja, los tranquiliza mucho.

IMPORTANCIA DEL CARIOTIPO El síndrome de Klinefelter es la alteración de los cromosomas sexuales, más frecuente en varones. Es una de las causas más frecuentes de infertilidad masculina de origen cromosómico. El cariotipo más frecuente es 47,XXY Las características se observan desde la pubertad, en la adolescencia y en la adultez, por la falta o retardo en el desarrollo de las características sexuales secundarias en un varón por lo demás normal.

IMPORTANCIA DEL CARIOTIPO Los trastornos de la diferenciación sexual afectan de manera muy particular a los padres de familia inicialmente y a las propias personas que los padecen, posteriormente, sobre todo, cuando no se hace un abordaje adecuado del problema desde el período neonatal, por un equipo multidisciplinario. La presencia de genitales ambíguos, virilizados en una paciente que parece ser femenina o feminizados en un paciente que parece ser masculino, deben obligarnos a realizar una investigación que incluya el estudio del cariotipo.

Hiperplasia Suprarrenal Congénita

IMPORTANCIA DEL CARIOTIPO La infertilidad es más frecuente de lo que pensamos, ya que 1 de cada 7 parejas tienen algún problema de fertilidad, que puede ser masculina o femenina. Hay un grupo de personas que tienen alteraciones cromosómicas balanceadas (no tienen efectos deletéreos en ellos) pero que hacen que al formar sus óvulos o espermatozoides, éstos presenten complementos cromosómicos desbalanceados con implicaciones para la descendencia. Las alteraciones son tan graves, que la mayoría terminan en abortos.

CONCLUSIONES En pacientes con sospecha o confirmación diagnóstica de problema cromosómico se recomienda realizar cariotipo. En pacientes con dismorfia facial más retraso pondoestatural y retraso psicomotor, se recomienda realizar cariotipo. En pacientes con genitales ambíguos se recomienda realizar cariotipo. En parejas con infertilidad cuya causa no ha sido determinada, se recomienda realizar cariotipo.

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