Genética del sexo

Reproducción sexual La reproducción sexual consiste en la formación de las células germinales o gametos (meiosis), su aislamiento de las restantes células del individuo y su posterior fusión (fecundación) para dar lugar a una nueva célula (cigoto) que, por un proceso múltiple de división celular y diferenciación, se transforma en un nuevo individuo. En las plantas superiores, haplo-diplontes, las fases haploide (gametofítica) y diploide (esporofítica) se corresponden con etapas más o menos equilibradas dentro del ciclo vegetativo del individuo: (R) (R´) Cigoto  Esporofito  Espora sexual  Gametofito  Gameto ♂ / ♀ 2n 2n n n n (fecundación) (división) Macrosporas Grano polen (3n) Nucleo generativo (diferenciación) Planta Microsporas Saco embrionario Ovocélula

Determinismo genético del sexo El determinismo genético del sexo agrupa al conjunto de factores y mecanismos genéticos que definen el carácter “sexo” de un individuo. La diferenciación sexual es la expresión fenotípica de dicha constitución genética, y conlleva la capacidad de producir dos clases complementarias de células germinales o gametos. Determinación genética críptica del sexo (*): 1. Por el medio (ambiente) 2. Por el desarrollo (espacial/temporal) Determinación genética del sexo: 3. Por el genotipo

(*) Determinación genética críptica del sexo Se conocen algunos casos, tanto en el reino animal como vegetal, en los que la aparición del sexo de los individuos no parece estar regulado por ningún control génico, sino más bien por circunstancias ambientales. Parece en este caso más acertado hablar de una determinación genética críptica del sexo, en cuanto que a pesar de no conocerse los mecanismos genéticos que intervienen, no cabe la menor duda de que si un organismo reacciona siempre de igual manera ante similares circunstancias ambientales, quiere decir que existe una información genética precisa que provoca la misma respuesta (diferenciación sexual) al mismo estímulo.

1. Diferenciación por el ambiente Bonellia viridis (gusano marino) Si el cigoto de Bonellia se deposita en la trompa de una hembra origina un individuo macho, que vive parásito en ella. Si el cigoto queda libre, origina un individuo hembra. La acción ambiental origina la masculinización de las larvas (adición en el medio de extracto de probóscide de hembras originan machos).

Diferenciación por el ambiente Equisetum sp. (cola de caballo), cuando crece en abundancia de nutrición y luz solar tiende a la femineidad, mientras que en condiciones pobres tiende a la masculinidad. Cucurbita pepo (calabacín), el efecto de la temperatura y el fotoperiodo modifican su diferenciación sexual. Así, temperaturas altas y días largos tienden a la formación de flores masculinas, mientras que las temperaturas bajas y los días cortos favorecen el desarrollo de flores femeninas. Spinacia oleracea (espinaca), la aplicación artificial de días cortos produce flores masculinas en plantas femeninas. La abundancia de nitrógeno en plantas promueve la femineidad y reprime la masculinidad, lo mismo que ciertas hormonas de crecimiento (auxinas).

2. Diferenciación por el desarrollo En el espacio: En algunos organismos la clase de gameto producido depende del lugar del cuerpo en que se forma, pero ambas clases de gametos se producen en el mismo individuo. Los seres que llevan al mismo tiempo órganos productores de gametos masculinos y órganos productores de gametos femeninos, se llaman hermafroditas. En las plantas, cuando las flores son unisexuales, pero las masculinas y las femeninas se producen en la misma planta, la especie se dice monoica (y la planta es hermafrodita, aunque sus flores no lo sean: maíz).

Diferenciación por el desarrollo En el espacio: formación simultánea de gametos masculinos y femeninos por diferenciación histológica: caso de organismos hermafroditas o plantas monóicas. En el tiempo: el individuo pasa por diferentes fases sexuales a lo largo de su ciclo vital (Crepidula: machos-hermafroditas-hembras; Funaria; ..). Cannabis sp., el tipo de gameto puede depender del momento del desarrollo.

Sustancias químicas alteran el sexo Hembras de mejillones y de otras conchas marinas de las costas de Galicia, Cataluña y Valencia sufren graves mutaciones en su sexo. El agente antialgas tributiltin (TBT) provoca alteraciones sexuales que producen masculinización en las hembras. En la concha marina Nucellas lapidus, aproximadamente el 60% de las hembras procedentes de Galicia han desarrollado un pene, aunque no pueden copular. La femeinización de los machos es cada día más frecuente en especies (incluida la humana: disruptores endocrinos): Caimanes de florida (estériles por exposición a vertidos de DDT). Peces machos con órganos femeninos en ríos ingleses (p-nonilfenol). Salmones canadienses cambian de sexo al pasar junto a fábricas de papel y lo recuperan al alejarse. Biscenol-A (plásticos, pegamentos, biberones, sellos de caries y preservativos), manifiesta propiedades estrogénicas.

3. Diferenciación genotípica en plantas (I) En vegetales, el sexo está determinado por el genotipo pero su expresión (diferenciación sexual), como hemos visto anteriormente, puede estar sujeta a numerosos factores modificadores (temperatura, fotoperiodo, nutrición, factores hormonales, combinaciones aloplásmicas, etc): Cucurbita pepo (temperatura y fotoperiodo) Spinacia oleracea (fotoperiodo) Atriplex canescens (plantas XXXX ♀; XXYY ♂; XXXY monóicas y varían el sexo en función de la temperatura) Aegilops ovata (ocurre una transformación de estambres en pistilos -pistiloidía- originada por aloplasmia, que es inducida por retrocruzamiento con Triticum durum ). Pero cuando los gametos masculinos y femeninos son producidos en diferentes individuos y la clase de gameto producida depende de su genotipo, se dice que hay una determinación genotípica del sexo.

Diferenciación genotípica en plantas (II) Diferenciación monogénica: Ecballium elaterium, variedad dioica Un gen, dos alelos (D,d) Plantas ♀: dd X Plantas ♂: Dd Ecballium elaterium, variedad monoica (hermafrodita) Serie alélica (D > ʠ > d) D: masculinidad Plantas dióicas ♂ : (D ʠ) y (D d) ʠ : monoecia Plantas monoicas : (ʠ ʠ) y (ʠ d) d : femineidad Plantas dióicas ♀ : (d d)

Diferenciación genotípica en plantas (III) Diferenciación multigénica: El complejo génico determinante del sexo se localiza en los cromosomas sexuales o heterocromosomas, el resto de cromosomas, cuya segregación en meiosis no influye en la determinación del sexo, se llaman autosomas. Tipo XX ♀ -XY ♂ : Plantas hepáticas y dicotiledóneas Tipo WZ ♀ -WW ♂ : Fragaria elatior Tipo X-Y múltiple: Rumex acetosa (XY1Y2 ♂ : XX ♀)

Diferenciación genotípica en plantas (IV) Sistema XX-XY Región apareante Cromosomas sexuales Región diferencial (Los genes con loci en esta región presentan doble dosis génica en las hembras y hemicigosis en los machos).

Tema 4: Herencia del sexo Tipos de herencia ligada al sexo Porción no homóloga, genes ligados al X Genes holándricos Región pseudoautosómica X Y Tema 4: Herencia del sexo

Herencia ligada al sexo: genes del segmento diferencial del cromosoma X Cuando un gen está situado sobre el segmento diferencial del cromosoma X los cruces recíprocos entre líneas puras no son iguales en cuanto a su descendencia. Un caso clásico es el de las gallinas listadas de Bateson. Cruzamientos entre dos estirpes de gallina con un plumaje claramente diferenciado: la raza Langshan Black, de plumaje negro liso, y la raza Plymouth Rock barrada con un plumaje a rayas muy característico (en gallinas el macho es el sexo homogamético).

Cruzamientos de William Bateson Bateson demostró la segregación de genes situados en el segmento diferencial del cromosoma X mediante cruzas entre individuos de las razas Plymouth Rock barrada y Langshan Black. Uno de los cruces produce una F1 uniforme y el otro produce hijos machos del mismo fenotipo que su madre e hijos hembras del mismo fenotipo que su padre. Este fenómeno se denomina herencia cruzada.

Herencia cruzada P: WB WB x Wb Z P: Wb Wb x WB Z

Herencia ligada al sexo Herencia de genes situados en el segmento diferencial del cromosoma X X Obtener F1 y F2 (proporciones fenotípicas y genotípicas) 

Herencia ligada al sexo Herencia de genes situados en el segmento diferencial del cromosoma Y Cuando el gen en estudio se encuentra localizado en el segmento diferencial del cromosoma Y, el fenotipo correspondiente sólo se observa en machos (carácter holándrico). Estos caracteres se transmiten de padres a hijos varones. Se cumple que: 1. Sólo hay machos afectados. 2. Todos los afectados son hijos de afectados. 3. En este tipo de genes no tiene sentido hablar de dominancia ni recesividad, porque estos alelos siempre están en hemicigosis y, por tanto, siempre se expresan en el fenotipo. 4. El ejemplo más repetido de este tipo de genes, en humanos, es el del gen de la hipertricosis o borde de la oreja peluda (aborígenes australianos y ciertas poblaciones de la India, donde puede llegar al 16% de los adultos; en realidad se debe a la interacción entre dos genes, uno de ellos situado en el segmento diferencial del cromosoma Y, y otro localizado en el apareante. Debido a este segundo gen, excepcionalmente, aparecen mujeres con hipertricosis).

Fenotipo de la hipertricosis

Herencia ligada al sexo: genes situados en el segmento diferencial del cromosoma Y cromosoma Y está localizado el gen IC productor de la ictiosis. La enfermedad pasa del padre a todos los hijos varones, como se muestra en la figura siguiente.

Influencia del sexo en la herencia El sexo de un individuo puede influir en la manifestación fenotípica de caracteres que no tienen ningún tipo de relación con el sexo. 1. Herencia influida por el sexo 2. Herencia limitada a un sexo

Herencia influida por el sexo Los genes que determinan este tipo particular de herencia pueden encontrarse en cualquiera de los autosomas o en las porciones homólogas de los cromosomas sexuales y la dominancia del factor depende del sexo del individuo. Así ocurre en ovinos con la herencia del carácter mocho o ausencia de cuernos, siendo el carácter mocho dominante en las hembras y recesivo en los machos. Carácter cuernos: 1 gen (C1: cuernos - C2: sin cuernos) Genotipos posibles: C1C1 C1C2 C2C2 Machos Hembras C1 C1 Con cuernos Con cuernos C1 C2 Con cuernos Sin cuernos C2 C2 Sin cuernos Sin cuernos El alelo C1 es dominante en los machos y recesivo en las hembras

Herencia limitada a un sexo Los rasgos limitados a un sexo se deben a genes autosómicos que se encuentran en ambos sexos, pero sólo puede expresarlo uno de ellos (este efecto se debe en los animales superiores a la conformación anatómica que impide en de dicho carácter). Ejemplos: Producción de leche en hembras Producción de huevos Superovulación

Tareas del alumno Realizar los cruzamientos entre aves de corral (gallinas) de la diapositiva 17. Teniendo en cuenta que el macho, en estas aves, es el sexo homogamético (WW) y la hembra el heterogamético (WZ), que el gen está situado en el segmento diferencial del cromosoma X y que el alelo B_: barrado > bb: negro (ejemplo: WB). Indica en cada cruzamiento: fenotipo y genotipo de parentales, de F1 y de F2. Realiza el cruzamiento propuesto en la diapositiva 18 y su recíproco. Dibuja los cromosomas de los individuos e indica, en cada generación, los genes que portan (genotipos) y su fenotipo.