Polimorfismos- Anemia falciforme Biodiversidad ECI IV Polimorfismos- Anemia falciforme
Descripción de la enfermedad Los humanos poseen más de 500 tipos de Hb, todas ellas muy raras y poco frecuentes
Conformación molecular de Hb en la anemia falciforme Interacción entre moléculas Fibras tubulares agregadas que son insolubles que provocan la deformación de los glóbulos rojos Molécula de Hb Normal Anemia falciforme
? ? Uma única mutación GAG GTG Más de 3000 enfermedades genéticas en humanos se deben a una única mutación en una la secuencia de una proteína. En la anemia falciforme existe un cambio entre codones: GAG GTG ? ?
Código genético
Anemia falciforme Esta mutación en la posición 6 de la cadena de Hb cambia la estructura primaria, secundaria y terciaria de la proteína. Se puede detectar a nivel fetal por Southern blotting Como se hereda esta característica ??????? (Ejemplos de entrecruzamientos)
Entrecruzamientos ♀ ♂ Hb A Hb S X HbA HbS Hb A Hb S Hb A HbA Hb A HbS Hb S HbS ♂