MC Paulina Trigo Espejel ITESM-CEM Agosto 2013 Genética MC Paulina Trigo Espejel ITESM-CEM Agosto 2013

Conceptos básicos Alelo: variantes de un gen Diploide: que tiene un par de cada gen Heterocigoto: que tiene un alelo diferente para un gen dado. Homocigoto: ambos alelos de un gen dado son iguales. Genotipo: característica codificada en el código genético Fenotipo: Característica manifestada del código genético. Herencia dominante: un alelo se expresa y el otro no Dominancia intermedia: se expresa un carácter intermedio a los codificados por los alelos. Codominancia: se expresan ambos alelos. Híbridos: cruza de progenitores con distintos rasgos.

ADN Estructura Nucleótidos Ribosa, grupo fosfato y base nitrogenada

Mendel

Los estudios de Mendel Se basaron en el estudio de plantas (guisantes ó chícharos). Inició por observar la existencia de una “raza pura”, basada en la presencia de autopolinización. Clasificó diferentes fenotipos como el color de la semilla, si la semilla era lisa o rugoso o en el tamaño de la planta. De acuerdo a sus observaciones se derivaron las leyes que llevan su nombre.

Principio de dominancia Algunos alelos son dominantes y otros recesivos.

Segregación Al formarse los gametos se segregan los alelos, dejando en cada gameto sólo una copia de cada gen.

¿Se te ocurre alguna situación dónde esta posibilidad sea útil? Probabilidad Cada “hijo” es un evento independiente. Al sumar eventos independientes es más probable que tengamos resultados predecibles estadísticamente (promedio). Estos principios se utilizan para evaluar riesgos y predecir los resultados de una cruza. ¿Se te ocurre alguna situación dónde esta posibilidad sea útil?

¿Cómo se calcula la probabilidad de que se manifieste un gen? Se utilizan los cuadros de Punett Al escribirlos se escribe en mayúscula la letra correspondiente al carácter dominante y en minúscula la misma letra para representar el alelo recesivo.

Ejemplo….

Otro ejemplo más complicado...

Y en la dominancia intermedia..

Ahora que ya lo dominas… Resuelve algunos casos reales

Osteogénesis Imperfecta Dominante Hay 4 tipos el I y IV son los más leves por lo que son los más comunes (en jóvenes). Consiste en huesos frágiles, es decir, que se fracturan fácilmente En los tipos más graves en ocasiones los bebés no sobreviven al parto.

Fibrosis Qúística Se localiza en un gen del brazo largo del cromosoma 7 (recesiva) Es la causa más común de enfermedad pulmonar crónica grave en adultos jóvenes Existen múltiples infecciones recurrentes en pulmones También afecta al páncreas, hígado y aparato urogenital en hombres. Consiste en secreciones anormales de las glándulas que producen “moco”.

De la genética a la Revolución… Rusa Uno de los casos más conocidos de hemofilia es la que padeció el Tzarievich Alexis de Rusia, misma, que contribuyó en cierta medida al inicio de la revolución rusa. La hemofilia es una enfermedad ligada al cromosoma X donde las mujeres la transmiten (y en raras ocasiones la padecen) y los hombre que tienen el gen, siempre la manifiestan y la transmiten. En el caso de la familia real rusa el gen defectuoso vino de la familia de la emperatriz Alejandra, familiar directa de la reina Victoria de Inglaterra

Trata de seguir quienes padecieron y quienes fueron portadores de la enfermedad que padeció Alexis Romanov En rojo se señala a Victoria quien fue la portadora original y a Alexis

Si alexis y su tía victoria eugenia se hubieran casado y hubieran tenido hijos (un niño y una niña que probabilidad habría de que cada uno hubiera transmitido y padecido la enfermedad

Junto a los genes de las hermanas de alexis aparece un signo de interrogación, ¿a qué crees que se deba?