TALLER DE CÁNCER DE COLON HEREDITARIO Carmen Guillén Ponce Unidad de Consejo Genético Hospital General Universitario de Elche

CASO 1 80a †68a †48a †49a 54a 51a 55a

CASO 1 Describa el árbol genealógico. ¿Reconoce algún síndrome de cáncer de colon hereditario? Si es así, ¿qué criterios cumplen? En caso de que propusiera algún estudio genético, ¿a quién elegiría como caso índice? ¿Qué tipo de estudios recomendaría y por qué? En caso de encontrar una mutación genética, ¿qué recomendaciones daría a los familiares de primer grado? En caso de que el resultado del estudio fuera negativo, ¿qué recomendaciones daría a los familiares de primer grado?

CASO 2 †93a 87a 69a 61a 68a 58a 64a

CASO 2 Describa el árbol genealógico. ¿Se cumple algún tipo de criterios? En caso de que propusiera algún estudio, ¿a quién elegiría como caso índice? ¿Qué tipo de estudios recomendaría y por qué?

CASO 3 †56a †49a (dx 75 a) 81 a 76 a 58a 56a 54a 51a 46a 52a 50a 48a CA COLON (dx 75 a) 81 a 76 a CA COLON (dx 43 a) † 43a 58a 56a 54a 51a 46a CA ENDOMETRIO (dx 42 a) 46a 52a 50a 48a 46a 44a 43a 42a 40a 36a 38a 26a 21a

CASO 3 Consulta un varón de 27 años porque su padre ha fallecido con 43 años por cáncer de colon. Su madre había tenido un cáncer de endometrio a los 42 años y su abuelo materno un cáncer de colon a los 75 años. ¿Se cumple algún tipo de criterios? En caso de que propusiera algún estudio, ¿a quién elegiría como caso índice? ¿Qué tipo de estudios recomendaría y por qué? ¿Qué recomendaciones haría?

CASO 4 † 87 a (dx 57 a) †58 a TRANSVERSO 65 a (dx 47 a / 60 a/ 61 a)

CASO 4 Consulta un varón de 62 años que ha tenido varios tumores colorrectales metacrónicos, el primero de sigma a los 47 años, el segundo de recto a los 60 años y un años después fue diagnosticado de un adenocarcinoma de colon transverso. Varios familiares de primer grado han sido diagnosticados de cáncer. ¿Reconoce algún síndrome hereditario de cáncer?, ¿qué criterios se cumplen? En caso de que propusiera algún estudio, ¿a quién elegiría como caso índice? ¿Qué tipo de estudios recomendaría y por qué? ¿Qué recomendaciones haría?

CASO 5 59 a 65 a 54 a 25-30 pólipos 30-40 pólipos 39 a

CASO 5 Consulta una mujer de 39 años sin antecedentes personales de cáncer. Su padre se ha diagnosticado de poliposis (25-30 pólipos) y tiene varios familiares con pólipos y cáncer colorrectal. ¿Reconoce algún síndrome hereditario de cáncer? En caso de que propusiera algún estudio, ¿a quién elegiría como caso índice? ¿Qué tipo de estudios recomendaría y por qué? Plantee posibles resultados para los estudios efectuados y las recomendaciones que haría según los mismos.