Genoma Nucli Teixit Cél.lula 28/10/14 Cél.lula Nucli Teixit El cromosomes contenen les instruccions necessàries per viure i reproduir-se. Els cromosomes són els volums d’una enciclopèdia anomanada Genoma. Les lletres, les paraules i les frases com són?

(27 enciclopèdies catalanes) Human genome 28/10/14 2001 – Draft of the human genome Cromosoma 1: 246Mb ……. Cromosoma 22: 47Mb Cromosoma X: 149Mb Cromosoma Y: 58Mb 3000 milions de bases (27 enciclopèdies catalanes)

Dna STRUCTURE 1953 – Watson and Crick discover the structure of DNA 28/10/14 1953 – Watson and Crick discover the structure of DNA 1953 – Rosalind Franklin X difraction image of DNA

... A T A G G C T A C G C A A A C C G G T C T A ... Cromosomes: les lletres 28/10/14 Base Dues cadenes de DNA: alfabet quatre bases { A, C, G, T} complementàries (A T, G C) Llavors un cromosoma serà: ... A T A G G C T A C G C A A A C C G G T C T A ...

Cromosomes: les lletres 28/10/14 ... G A C T ... ... C T G A .. Llavors G A C T = A G T C Si busquem GACT dins la seqüència CACGACTATACGATATCGACTCATACGAGTCGTACGTA Les paraules i les frases com són?

(Torrades amb mantega i melmelada) Cromosomes: les frases i les paraules 28/10/14 DNA: Promotor Gen DNA: DNA: (gana matí estiu) (Torrades amb mantega i melmelada)

(Torrades amb mantega i melmelada) Cromosomes: activació d’una instrucció 28/10/14 DNA: Promotor Gen (gana matí estiu) (Torrades amb mantega i melmelada) Transcripció RNA:

Transcription 28/10/14

(Torrades amb mantega i melmelada) Cromosomes: activació d’una instrucció 28/10/14 DNA: Promotor Gen (gana matí estiu) (Torrades amb mantega i melmelada) Transcripció RNA: Maduració RNA: Traducció

(Torrades amb mantega i melmelada) Cromosomes: activació d’una instrucció 28/10/14 DNA: Promotor Gen (gana matí estiu) (Torrades amb mantega i melmelada) Com passa dins de la cel.lula? Transcripció RNA: Maduració RNA: Traducció Síntesi

Dogma central de la biologia molecular 28/10/14

Síntesi de les proteïnes 28/10/14 Dins la cel.lula: mol/cel tipus mRNA 1500 600 tRNA 200000 >3000 Proteïnes 106 2000

(Torrades amb mantega i melmelada) Cromosomes: activació d’una instrucció 28/10/14 Traducció Transcripció Maduració DNA: Promotor Gen (gana matí estiu) (Torrades amb mantega i melmelada) RNA: Plegament : quines fases té?

Plegament de la proteïna 28/10/14

Proteins 28/10/14

Proteins 28/10/14 QIKDLLVSSSTDLDTTLVLVNAIYFKGMW KTAFNAEDTREMPFHVTKQESKPVQMMCM NNSFNVATLPAEKMKILELPFASGDLSML VLLPDEVSDLERIEKTINFEKLTEWTNPN TMEKRRVKVYLPQMKIEEKYNLTSVLMAL GMTDLFIPSANLTGISSAESLKISQAVHG AFMELSEDGIEMAGSTGVIEDIKHSPESE QFRADHPFLFLIKHNPTNTIVYFGRYWSP

(Torrades amb mantega i melmelada) Activació d’una instrucció (a l’inversa) 28/10/14 DNA: Promotor Gen (gana matí estiu) (Torrades amb mantega i melmelada) Transcripció RNA: Maduració RNA: Traducció Plegament

Els gens ocupen el 8% del genoma Part d’un cromosoma 28/10/14 TACGTATACTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGCGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTACGTACGTATCCTACGTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGTACGACGATCGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGATGCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTACGTACGTATCCTACGTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGTACGACGATCGATATTAATGCAATCATGCCGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTACGTACGTATCCTACGTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGTACGACGATCGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGATGCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTACGTACGTATCCTACGTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGTACGACGATCGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTTACGACGTACGTTACGTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTACGTACGTATCCTACGTACGATCGTCGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTACGTACGTATCCTACGTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGTACGACGATCGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGATGCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTACGTACGTATCCTACGTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGTACGACGATCGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTGCAGCATCGATGCTACGTACGACGATCGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGATGCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTACGTACGTATCCTACGTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGTACGACGATCGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTGCTACGCATGCCTACGTACGTATCCTACGTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGTACGACGATCGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGGTACGATCGTCGATCGTcagctcgatacgttacgatctacgattacgatcatctatactatactatacgatatatctagatatcgatcta.ACTCCATTCTTTAAACCGTACTACACACACTACTGATCGACGATTACGACGACGAAAGGGCCATATCGGCTAACTACATCATAGACAACATCACGGATCGTCTAAGGCCGAGTTAGGTACGATTAACGTACGACTACCTATCGTATATACATCACGGATATAACCTATCTACTACGATTAACACGATCTATCGTACGGCATATGCATCGTATAGCATCGATTAGAATACGTATACGTACGATCGTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTACGTACGTATCCTACGTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGTTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTACGTACGTATCCTACGTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGTACGACGATCGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGATGCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTACGTACGTATCCTACGTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGTACGACGATCGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGATCGCGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTACGTACGTATCCTACGTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGTACGACGATCGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGATGCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTACGTACGTATCCTACGTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGTACGACGATCGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTACGATCGTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTACTGCATCGATGCTATACGAC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Els gens ocupen el 8% del genoma

On es troba? 28/10/14 TACGTATACTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGCGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTACGTACGTATCCTACGTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGTACGACGATCGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGATGCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTACGTACGTATCCTACGTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGTACGACGATCGATATTAATGCAATCATGCCGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTACGTACGTATCCTACGTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGTACGACGATCGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGATGCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTACGTACGTATCCTACGTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGTACGACGATCGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTTACGACGTACGTTACGTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTACGTACGTATCCTACGTACGATCGTCGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTACGTACGTATCCTACGTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGTACGACGATCGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGATGCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTACGTACGTATCCTACGTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGTACGACGATCGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTGCAGCATCGATGCTACGTACGACGATCGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGATGCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTACGTACGTATCCTACGTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGTACGACGATCGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTGCTACGCATGCCTACGTACGTATCCTACGTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGTACGACGATCGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGGTACGATCGTCGATCGTCAGCTCGATACGTTACGATCTACGATTACGATCATCTATACTATACTATACGATATATCTAGATATCGATCTA.ACTCCATTCTTTAAACCGTACTACACACACTACTGATCGACGATTACGACGACGAAAGGGCCATATCGGCTAACTACATCATAGACAACATCACGGATCGTCTAAGGCCGAGTTAGGTACGATTAACGTACGACTACCTATCGTATATACATCACGGATATAACCTATCTACTACGATTAACACGATCTATCGTACGGCATATGCATCGTATAGCATCGATTAGAATACGTATACGTACGATCGTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTACGTACGTATCCTACGTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGTTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTACGTACGTATCCTACGTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGTACGACGATCGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGATGCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTACGTACGTATCCTACGTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGTACGACGATCGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGATCGCGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTACGTACGTATCCTACGTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGTACGACGATCGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGATGCTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTACGTACGTATCCTACGTACGATCGTGCAGCATCGATGCTACGTACGACGATCGATATTAATGCAATCATGCAGCTGCATGCTAGCGATGCTACGATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTACGATCGTGCATCGATGCTATACGACGATCGTAGCTACGTACGATCGTACGACGTACGTTACGTACGATCGTACGGTACACCGCGCACGATCACACGATGCGACGATGCGACGATCGTACGACTGCTAGCTACGCATGCCTACTGCATCGATGCTATACGAC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(27 enciclopèdies catalanes) Human genome 28/10/14 2001 – Draft of the human genome Cromosoma 1: 246Mb ……. Cromosoma 22: 47Mb Cromosoma X: 149Mb Cromosoma Y: 58Mb 3000 milions de bases (27 enciclopèdies catalanes)

Human chromosomes 28/10/14

What’s in the human genome? 28/10/14 “parasitic” repetitive elements gene coding part (2%) gene non- coding part DNA long repeats microsatellites

Annotation 28/10/14

Genbank: http://www.ncbi.nim.nih.gov Comparison with another genomes 28/10/14 Organism Genome Size (Bases) Estimated Genes Human (Homo sapiens) 3000 million 30,000 Laboratory mouse (M. musculus) 2600 million Mustard weed (A. thaliana) 100 million 25,000 Roundworm (C. elegans) 97 million 19,000 Fruit fly (D. melanogaster) 137 million 13,000 Yeast (S. cerevisiae) 12.1 million 6,000 Bacterium (E. coli) 4.6 million 3,200 Human immunodeficiency virus (HIV) 9700 9 Genbank: http://www.ncbi.nim.nih.gov