GENETICA 2015 Area Biología FCEN, Universidad Nacional de Cuyo.

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1 GENETICA 2015 Area Biología FCEN, Universidad Nacional de Cuyo

2 LA HEMOFILIA REAL Y EL DNA DE LOS ROMANOV 1894-1918

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4 HEMOFILIA…. Localización: cromosoma X, brazo largo, posición 28 GEN F8

5 La hemofilia se transmitió a través de las familias de la realeza europea debido a una mutación en el gen F8 ligado al cromosoma X. Los varones resultaban afectados, la mayoría de las mujeres eran portadoras…

6 1944

7 Cual es la molecula que transmite la herencia ? Avery, MacLeod, and McCarty demonstrate that DNA is the genetic material. These researchers prepared an extract from the disease-causing S strain and identified the "transforming principle" that would permanently change R-strain pneumococci into the lethal S strain as DNA. This was the first evidence that DNA could serve as the genetic material

8 1953

9 27 años después: Estampillas del gobierno de Suecia, 1989.

10 PROGRAMA PARTE I: Naturaleza del Material genético Parte II: Herencia del Material genético Parte III: Variabilidad del Material genético Parte IV: Dinámica y Evolución del Material genético Parte V: Aproximación a la bioética genética

11 PARTE I: NATURALEZA DEL MATERIAL GENETICO

12 Francis Crick

13 DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGIA MOLECULAR PUBLICADO EN 1958 Crick, F.H. 1958. On protein synthesis. Symp. Soc. Exp. Biol. 12: 138–163.

14 CONCEPTO DOMINANTE: EL ADN, COMO MATERIAL GENETICO, DETERMINA LAS ACCIONES DE LAS CELULAS

15 1.TRANSCRIPCION REVERSA DESCUBRIMIENTOS INESPERADOS VIRUSEUCARIOTAS

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17 DESCUBRIMIENTOS INESPERADOS 2.PROCESAMIENTO POST-TRANSCRIPCIONAL DEL RNA Capping Cleavage and Polyadenylation Splicing

18 Protein B Protein C A

19 3.CONCEPTO DE “JUNK DNA” DESCUBRIMIENTOS INESPERADOS

20 A QUÉ SE REFIERE CUANDO SE HABLA DE ADN BASURA Y “EXAPTACIÓN GENÉTICA”? …averiguen… http://www.conicet.gov.ar/a-algunos-biologos-les-resulta-perturbador-que-la- mayor-parte-de-nuestro-genoma-no-sea-funcional/

21 4.DNA PROOFREADING REQUIERE DE PROTEINAS DESCUBRIMIENTOS INESPERADOS Protein B Protein C A

22 5.SEÑALES EXTERNAS CONDICIONAN EXPRESION GENICA DESCUBRIMIENTOS INESPERADOS Protein B Protein C A CH 3

23 QUÉ LECCIONES DEJA ESTO? 1.QUE EL DOGMA NO ES UNIDIRECCIONAL Y NO ESTÁ COMPLETO 2.QUE LA DEFINICIÓN DE GEN NO ES CORRECTA

24 CONCEPTOS A TENER PRESENTES PARA ESTUDIAR GENÉTICA:

25 Le da la propiedad “acida” liberando H+ a pH fisiologico 3’ 5’ UNION FOSFO DI-ESTER COVALENTE: Estable pero susceptible a enzimas hidrolíticas (endonucleasas y exonucleasa) Estruct 1aria CONCEPTO IMPORTANTE: HAY UN SENTIDO

26 ESTRUCTURA 3 ARIA : DOBLE HELICE: Unión de purina con pirimidina CONCEPTO IMPORTANTE: La información está en una hebra y tiene su información complementaria en la otra

27 TRANSCRIPCION ESTRUCTURA DEL RNA TRANSCRIPCION DE UNA HEBRA DEL ADN MISMO IDIOMA

28 DE RNA A PROTEINA: CAMBIA EL IDIOMA CODIGO DE TRADUCCION CODON ANTI-CODON CONCEPTO IMPORTANTE: EL CODIGO ES DEGENERADO

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30 El próximo paper que discutiremos :