Translocación Transferencia de una pieza de un cromosoma a un cromosoma no homologo. 2 cromosomas no homólogos intercambian piezas: translocación recíproca. No causa anormalidades del desarrollo pero son portadoras de translocación (modificaciones en la ubicación de determinado material cromosómico)
Translocación reciproca Translocación robertsoniana
Duplicación Por una porción duplicada de un cromosoma, dentro de un cromosoma que se une con un cromosoma o como fragmento separado. Mas comunes que las deleciones y menos perjudiciales pues no se pierde material genético. Incluye parte de un gen, genes completos o serie de genes.
Acondroplasia Enanos, cabeza grande, frente prominente, puente de la nariz en silla de montar, hipoplasia media nasal, foramen magnum pequeño que llega a provocar hidrocefalia. Columna vertebral con lordosis y vertebras malformadas que provoca compresión medular espinal, por aplastamiento óseo, herniación de los discos intervertebrales.
Micromelia por osificación temprana de las epífisis Micromelia por osificación temprana de las epífisis. Pelvis: iliacos con alas pequeñas y reducción de la curva sacroiliaca. Prevalencia: 1:25000. 90% son mutaciones de Novo relacionadas con edad paterna avanzada. Los homocigotos mueren in útero. Sobreviven los heterocigotos.
Síndrome de Marfán Estatura alta, aracnodactilia o dedos muy largos y delgados, miembros largos y delgados con hiperflexibilidad, poca grasa subcutánea e hipotonía muscular; subluxación del cristalino; dilatación del tejido conectivo. La mayoría son mutaciones de Novo relacionadas con la edad paterna avanzada.