¡SIEMPRE: Completar CRD electrónico.! MANUAL PARA EL INVESTIGADOR “ESCRUTINIO DE LA ENFERMEDAD DE FABRY EN PACIENTES CON GLOMERULOESCLEROSIS FOCAL SEGMENTARIA”, coordinador el Dr. Alberto Ortiz Arduán, Fundación Jiménez Díaz. HOMBRES Y MUJERES Búsqueda de pacientes GEFS (Ej. GLOSEN, REDINREN). Si cumple CRITERIOS DE INCLUSION, firma de Consentimiento Informado para el estudio. Firma del Consentimiento Informado para el análisis genético (sólo se usará en caso de que la muestra resulte positiva enzimáticamente) Registro de la muestra en la plataforma web del laboratorio de Hamburgo : https://labhamburg.iposo.de Extracción de muestra de sangre para DBS. Envío de DBSs + orden de pedido generada en la web. Contacte con el Departamento médico de Genzyme, Elisa Fernández : 661414017, para organizar la recogida. En caso de POSITIVO: La misma muestra se enviará desde el laboratorio de Hamburgo a un laboratorio de Viena donde se realizará el análisis genético. En caso de CONFIRMACIÓN GENÉTICA: Se realizará un árbol genealógico recogiéndose datos de familiares. ¡SIEMPRE: Completar CRD electrónico.! Hamburg University Medical Center Dr. Zoltan Lukacs Metabolic Laboratory Dept. of Pediatrics (Building N23) Martinistr. 52 20246 Hamburg Germany