Enfermedades relacionadas con la cadena transportadora de electrones en la mitocondria. Marla Moreira Leandro. Maria Nella Ovares Ovares. Melissa Vargas Artavia.
Síndrome MELAS Síndrome NARP Neuropatía óptica hereditaria de Leber Síndrome MERRF
Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber. Afecta el sistema nervioso central, incluyendo el nervio óptico. Perdida bilateral de la visión en etapas adultas tempranas
Es producto de un cambio de una sola base (Arginina por Histidina) en el gen mitocondrial ND4 ubicado en el poli péptido del complejo I Otra causa podría ser un cambio en la base del citocromo b del gen mitocondrial en el complejo III.
Síndrome MERRF (epilepsia mioclónica y fibras rojas rasgadas) Es causada por una mutación en el gen mitocondrial que codifica un ARNt especifico para la lisina. Se caracteriza por sacudidas musculares incontrolables.
Esta mutación es el resultado de defectos en la producción de algunas proteínas, que componen la cadena de transporte. El musculo esqueleto de individuos con esta enfermedad tiene mitocondrias con forma anormal.
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