Enfermedades de la cadena respiratoria
Enfermedades Mitocondriales La generación de ATP a través de la fosforilación oxidativa en la cadena respiratoria es una de las principales funciones de la mitocondria en la célula. Estas enfermedades se deben a un déficit en la biosíntesis intramitocondrial de ATP (trifosfato de adenosina).
Enfermedades Mitocondriales Las enfermedades afectan principalmente los nervios y músculos, esto se debe a su alta dependencia del ATP como fuente de energía. Por lo tanto, al manifestarse físicamente pueden presentarse cuadros de debilidad, intolerancia al ejercicio o cuadros complejos que afectan al sistema nervioso central.
melas Miopatía, Encefalopatía, Acidosis Láctica, Episodios semejantes a Apoplejía. Ocurre por la sustitución de Adenina por Guanina en el gen que codifica para ARNt de la leucina, causando una disfunción en el complejo I y reduciéndose así la eficacia de la cadena respiratoria.
Sindrome de narp Neuropatía, ataxia, y retinosis pigmentosa. Se produce por una mutación en el ADNmt cuando se cambia una Timina por una Guanina que provoca disfunción de la ATPasa, alterando la función del canal de protones y por consiguiente pérdida de actividad de síntesis de ATP.
Afecta principalmente el sistema nervioso. Entumecimiento, o dolor en los brazos y las piernas, (neuropatía sensorial) debilidad muscular, problemas con el balance y la coordinación (ataxia). Enfermedad de origen genético que pertenece al grupo de distrofias de la retina que puede ocasionar ceguera(retinosis pigmentosa)
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